Personalitytipsonline
| Syndrom křehkého X | |
|---|---|
| Příznaky | Mentální postižení, dlouhý a úzký obličej, velké uši, pružné prsty, velká varlata |
| Komplikace | Funkce autismu, záchvaty |
| Obvyklý nástup | Viditelné podle věku 2 |
| Doba trvání | Celoživotní |
- V jakém věku se syndrom Fragile X projevuje?
- Můžete mít mírný Fragile X?
- Můžete mít Fragile X a nevíte to?
- Jak zjistím, zda má moje dítě syndrom Fragile X.?
V jakém věku se syndrom Fragile X projevuje?
Prenatální testování není příliš časté a mnoho rodičů neví, že jsou nositeli mutace. Rodiče proto obvykle začínají u dětí pozorovat příznaky, když jsou kojenci nebo batolata. Průměrný věk při stanovení diagnózy je 36 měsíců u chlapců a 42 měsíců u dívek.
Můžete mít mírný Fragile X?
V některých případech však mají jedinci s premutací nižší než normální množství FMRP. Ve výsledku mohou mít mírné verze fyzických rysů pozorovaných u syndromu křehkého X (například prominentní uši) a mohou se u nich objevit emocionální problémy, jako je úzkost nebo deprese..
Můžete mít Fragile X a nevíte to?
Nositelé Fragile X často nevykazují žádné příznaky až do pozdějšího života. Starší muži jsou často špatně diagnostikováni s Parkinsonovou chorobou nebo demencí, zatímco ženy mohou mít menopauzu již ve svých 30 letech. Paní Zaia možná nikdy nebude moci mít děti kvůli genetické mutaci, která postihuje jednu ze 150 australských žen.
Jak zjistím, zda má moje dítě syndrom Fragile X.?
FAKT: FXS vyžaduje speciální krevní test, který obvykle není zahrnut do genetických testů, které těhotná žena podstoupí, ani do testů prováděných ihned po narození dítěte. Jediným způsobem, jak diagnostikovat FXS, je speciální krevní test s názvem „FMR1 DNA Test for Fragile X“.
