10 příznaků cystické fibrózy

10 příznaků cystické fibrózy, které byste měli vědět

• 1 - Sekrece kůže se slanou chutí.
• 2 - Neschopnost přibrat na váze.
• 3 - Pomalý růst.
• 4 - Kašel.
• 5 - Nosní kongesce.
• 6 - Zápal plic.
• 7 - Dýchavičnost.
• 8 - Příznaky střev.

1. Jak víte, že máte cystickou fibrózu?
2. Kdy se poprvé objeví příznaky cystické fibrózy?
3. Může vám být diagnostikována cystická fibróza později v životě?
4. Jak umírají pacienti s cystickou fibrózou?
5. V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?
6. Můžete mít CF a nevíte?
7. Kdo je nejstarší žijící člověk s cystickou fibrózou?
8. Jaké jsou první příznaky cystické fibrózy u dětí?
9. Jaká je délka života u mírného případu cystické fibrózy?
10. Existuje mírná forma cystické fibrózy?
11. Můžete mít cystickou fibrózu bez plicních problémů?
12. Můžete dostat cystickou fibrózu bez rodinné anamnézy?

Jak víte, že máte cystickou fibrózu?

K diagnostice cystické fibrózy (CF) se běžně používají dva testy: test na pot, který měří množství chloridů v potu, a genetický test, který detekuje chromozomální mutace spojené s onemocněním. Vzhledem k závažnosti CF a potřebě proaktivní léčby jsou novorozenci rutinně vyšetřováni.

Kdy se poprvé objeví příznaky cystické fibrózy?

Většina dětí je nyní vyšetřována na CF při narození pomocí screeningu novorozenců a většina je diagnostikována ve věku 2 let. Někteří lidé s CF jsou však diagnostikováni jako dospělí. Lékař, který vidí příznaky CF, objedná test potu a genetický test k potvrzení diagnózy.

Může vám být diagnostikována cystická fibróza později v životě?

Zatímco cystická fibróza je obvykle diagnostikována v dětství, u dospělých bez příznaků (nebo mírných příznaků) během jejich mládí se stále vyskytuje onemocnění.

Jak umírají pacienti s cystickou fibrózou?

Hlen u pacientů s CF je velmi hustý a hromadí se ve střevech a plicích. Výsledkem je podvýživa, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, dýchací potíže a nakonec trvalé poškození plic. Plicní choroba je u většiny pacientů obvyklou příčinou úmrtí.

V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?

Cystická fibróza postihuje muže i ženy; přibližně 30 000 lidí ve Spojených státech bylo diagnostikováno s tímto onemocněním. Největším rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zvláště pokud je kterýkoli z rodičů známým nosičem.

Můžete mít CF a nevíte?

Lidé, kteří nejsou diagnostikováni až do dospělosti, mají obvykle mírnější onemocnění a mají vyšší pravděpodobnost atypických příznaků, jako jsou opakované záchvaty zanícené slinivky břišní (pankreatitida), neplodnost a opakující se pneumonie. Lidé s cystickou fibrózou mají vyšší hladinu soli v potu, než je obvyklé.

Kdo je nejstarší žijící člověk s cystickou fibrózou?

Nejstarší osobě s diagnostikovanou CF bylo poprvé v USA 82 let, v Irsku 76 let a ve Velké Británii 79 let. U osob diagnostikovaných po 50. roce života mívají dlouhou historii častých záchvatů nachlazení, infekcí dutin, pneumonie , bolesti žaludku, kyselý reflux a potíže s přibíráním nebo udržováním hmotnosti.

Jaké jsou první příznaky cystické fibrózy u dětí?

Známky a příznaky CF zahrnují:

• Kašel, sípání nebo dušnost nebo velké množství hlenu v plicích nebo plicní infekce, jako je zápal plic a zánět průdušek..
• Slaná kůže.
• Ucpaný nos, infekce dutin nebo nosní polypy (malé výrůstky tkáně uvnitř nosu)
• Pomalý přírůstek hmotnosti a růst.
• Mekonium ileus.

Jaká je délka života u mírného případu cystické fibrózy?

Ačkoli střední doba přežití u pacientů s cystickou fibrózou (CF) je 32,9 let, malá skupina pacientů žije mnohem déle.
...
Obrázek 3.

Existuje mírná forma cystické fibrózy?

Atypický CF je mírnější forma poruchy CF, která je spojena s mutacemi genu transmembránového receptoru pro cystickou fibrózu. Namísto klasických příznaků mohou mít jedinci s atypickým CF pouze mírnou dysfunkci v 1 orgánovém systému a mohou nebo nemusí mít zvýšené hladiny chloridů v potu.

Můžete mít cystickou fibrózu bez plicních problémů?

Nový výzkum však naznačuje, že tento plicní pohled na cystickou fibrózu je pouze polovinou obrázku: soubor příznaků spojených s cystickou fibrózou se může objevit také u pacientů, kteří vůbec nemají plicní onemocnění, což naznačuje, že cystická fibróza jsou ve skutečnosti dvě nemoci.

Můžete dostat cystickou fibrózu bez rodinné anamnézy?

Mohou moje děti mít CF, i když to není v mé rodině? Ano. Ve skutečnosti většina párů, které mají dítě s CF, nemá v rodinné anamnéze cystickou fibrózu a jsou překvapeni, když zjistili, že nesou mutaci v genu CFTR, která tento stav způsobuje.