Personalitytipsonline
Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?
- specifické rysy obličeje, jako jsou široká ústa, malý vztyčený nos, široce rozmístěné zuby a plné rty.
- kolika nebo problémy s krmením.
- porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- poruchy učení.
- vnitřní ohyb malíčkového prstu.
- specifické fóbie.
- nízký vzrůst.
- zpoždění řeči.
- Můžete mít mírný Williamsův syndrom?
- Jak vypadá Williamsův syndrom?
- Může Williamsův syndrom zůstat nediagnostikovaný?
- Jak testujete Williamsův syndrom?
- V jakém věku je diagnostikován Williamsův syndrom?
- Je Williamsův syndrom podobný Downovu syndromu?
- Je Williamsův syndrom formou autismu?
- Dělá vás Williamsův syndrom přátelským?
- Může být Williamsův syndrom vyléčen?
- Jak se předchází Williamsovu syndromu?
- Jaká je prognóza Williamsova syndromu?
- Jaké geny chybí u Williamsova syndromu?
Můžete mít mírný Williamsův syndrom?
Učební problémy jsou u dětí s Williamsovým syndromem běžné. Pohybují se od mírné po těžkou. Děti pomaleji chodí, mluví a získávají nové dovednosti ve srovnání s ostatními dětmi v jejich věku. Mohou mít poruchu učení, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
Jak vypadá Williamsův syndrom?
Williamsův syndrom je vzácná neurodevelopmentální genetická porucha, která se vyznačuje mírnými problémy s učením nebo vývojem, vysokou hladinou vápníku v krvi a moči a výrazně odcházející osobností. Lidé s Williamsovým syndromem (WS) mají často neobvyklý vzhled „elfinů“ s nízkým nosním můstkem.
Může Williamsův syndrom zůstat nediagnostikovaný?
Mnoho jedinců s Williamsovým syndromem zůstává nediagnostikovaných nebo je jim diagnostikováno v relativně pozdním věku. To je znepokojující, protože jedinci s Williamsovým syndromem mohou mít významné a možná progresivní zdravotní problémy.
Jak testujete Williamsův syndrom?
Jak je diagnostikován Williamsův syndrom?
- Objednejte si EKG nebo echokardiogram (ultrazvuk srdce), abyste zkontrolovali nepravidelnosti srdce.
- Zkontrolujte abnormality krevního tlaku a ledvin u vašeho dítěte.
- Pokud se nálezy týkají Williamsova syndromu, doporučte genetické testování pomocí krevního testu.
V jakém věku je diagnostikován Williamsův syndrom?
Tato porucha je obvykle pozorována dříve, než dítě dosáhne věku 4 let. V některých případech nemusí být diagnostikována, dokud dítě nenastoupí do školy.
Je Williamsův syndrom podobný Downovu syndromu?
Williamsův syndrom a Downov syndrom jsou oba chromozomální poruchy postihující lidi od narození. Williamsův syndrom je však způsoben chybějícím chromozomem, zatímco Downov syndrom je způsoben extra chromozomem.
Je Williamsův syndrom formou autismu?
Autismus a Williamsův syndrom jsou geneticky podmíněné neurovývojové poruchy, které představují překvapivě odlišné sociální fenotypy. Autismus zahrnuje zásadní narušení sociální vzájemnosti a komunikace, zatímco lidé s Williamsovým syndromem jsou velmi společenští a poutaví.
Dělá vás Williamsův syndrom přátelským?
Vzácný genetický stav s sebou přináší nezapomenutelnou osobnost. Část 1: Děti s Williamsovým syndromem mohou být tím nejpřátelštějším, jaké kdy potkáte.
Může být Williamsův syndrom vyléčen?
Lidé s WS vyžadují pravidelné kardiovaskulární monitorování možných zdravotních problémů, jako je symptomatické zúžení cév, vysoký krevní tlak a srdeční selhání. Neexistuje žádný lék na Williamsův syndrom, ani neexistuje standardní postup léčby.
Jak se předchází Williamsovu syndromu?
Není znám žádný způsob prevence Williamsova syndromu. Lidé s rodinnou anamnézou onemocnění se mohou rozhodnout podstoupit genetické poradenství před počátkem dítěte. Poraďte se s lékařem, zda je to pro vás to pravé. Zeptejte se, jaké máte šance mít dítě s tímto onemocněním.
Jaká je prognóza Williamsova syndromu?
Výhled (prognóza)
Většina lidí s Williamsovým syndromem: Mít nějaké mentální postižení. Nebude žít tak dlouho jako obvykle kvůli různým zdravotním problémům a dalším možným komplikacím. Vyžadují pečovatele na plný úvazek a často žijí v domech pod dohledem skupiny.
Jaké geny chybí u Williamsova syndromu?
Williamsův syndrom je způsoben chybějícím kouskem (delecí) genetického materiálu ze specifické oblasti chromozomu 7. Odstraněná oblast zahrnuje více než 25 genů. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 a LIMK1 patří mezi geny, které jsou obvykle odstraněny u lidí s Williamsovým syndromem.
