Alportův syndrom

Alportův syndrom je genetický stav charakterizovaný onemocněním ledvin, ztrátou sluchu a abnormalitami očí. Lidé s Alportovým syndromem zaznamenávají progresivní ztrátu funkce ledvin. Téměř u všech postižených jedinců je přítomna krev v moči (hematurie), což svědčí o abnormálním fungování ledvin.

1. Co způsobuje Alportův syndrom?
2. Co je Alportova nemoc?
3. Může být Alportův syndrom vyléčen?
4. Je Alportův syndrom autoimunitní onemocnění?
5. Jak je diagnostikován Alportův syndrom?
6. Je Alportův syndrom postižení?
7. Je Alportův syndrom genetický?
8. Jak Alportův syndrom ovlivňuje oči?
9. Mohou problémy s ledvinami způsobit problémy s ušima?
10. Je Alportův syndrom nefritický nebo nefrotický?
11. Co je to Goodpastureův syndrom?

Co způsobuje Alportův syndrom?

Alportův syndrom je zděděná forma zánětu ledvin (nefritida). Je to způsobeno vadou (mutací) v genu pro protein v pojivové tkáni, který se nazývá kolagen.

Co je Alportova nemoc?

Alportův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná progresivním onemocněním ledvin a abnormalitami vnitřního ucha a oka. Existují tři genetické typy. Alportův syndrom vázaný na X (XLAS) je nejčastější; v těchto rodinách mají postižení muži obvykle závažnější onemocnění než postižené ženy.

Může být Alportův syndrom vyléčen?

Alportův syndrom je dědičná porucha, která se vyznačuje progresivním poškozením ledvin, sluchovými problémy a abnormalitami očí. V současné době neexistuje žádný lék na Alportův syndrom a léčba je omezená, ale výzkum pokračuje a používají se různé terapie, které pomáhají pacientům zvládnout jeho příznaky.

Je Alportův syndrom autoimunitní onemocnění?

Pozadí. Alportův syndrom je vzácné genetické onemocnění ledvin a revmatoidní artritida jako běžné autoimunitní onemocnění kromě artritidy také způsobuje poškození ledvin..

Jak je diagnostikován Alportův syndrom?

Testy moči

Krev a bílkoviny v moči jsou běžnými příznaky Alportova syndromu. Lékaři mohou požádat o vyšetření moči ke kontrole těchto stavů. Hematurie nebo krev v moči je nejčastějším Alportovým příznakem. Ale zejména u žen to může přicházet a odcházet, takže lze doporučit více močových rozborů.

Je Alportův syndrom postižení?

Tento syndrom má velmi podobné příznaky jako glomerulonefritida, ale může také poškodit zrak a sluch. Ačkoli samotné onemocnění ještě nestačí k podání žádosti o dávky v invaliditě, Alportův syndrom může ty, kteří ji mají, oslabit a způsobit jejich invaliditu..

Je Alportův syndrom genetický?

Alportův syndrom může mít různé vzorce dědičnosti. Asi 80 procent případů je způsobeno mutacemi genu COL4A5 a je zděděno v X-vázaném vzoru. Tento gen je umístěn na chromozomu X, který je jedním ze dvou pohlavních chromozomů.

Jak Alportův syndrom ovlivňuje oči?

Charakteristickými očními rysy Alportova syndromu jsou zakalení rohovky, přední lenticonus a katarakta, centrální perimakulární a periferní splynutí retinopatií a dočasné ztenčení sítnice. Vzácně zadní polymorfní dystrofie rohovky, makulární díra nebo makulopatie zhoršují vidění.

Mohou problémy s ledvinami způsobovat problémy s ušima?

Toxiny, které se hromadí při selhání ledvin, mohou navíc poškodit nervy, včetně nervů ve vnitřním uchu. Dalším důvodem této souvislosti je, že onemocnění ledvin a ztráta sluchu sdílejí společné rizikové faktory, včetně cukrovky, vysokého krevního tlaku a pokročilého věku. “

Je Alportův syndrom nefritický nebo nefrotický?

(Alportův syndrom)

Dědičná nefritida je geneticky heterogenní porucha charakterizovaná nefritickým syndromem (tj. Hematurie, proteinurie, hypertenze, eventuální renální nedostatečnost), často se senzorineurální hluchotou a méně často s oftalmologickými příznaky. Příčinou je genová mutace ovlivňující kolagen typu IV.

Co je to Goodpastureův syndrom?

Goodpasture syndrom je skupina akutních onemocnění, která postihují plíce a ledviny. Zahrnuje autoimunitní poruchu. Za normálních okolností imunitní systém vytváří protilátky proti bakteriím. Ale u Goodpastureova syndromu imunitní systém omylem vytváří protilátky, které útočí na plíce a ledviny.