Prognóza nemoci z latě a naděje na léčbu

1. Jak dlouho můžete žít s Battenovou chorobou?
2. Existuje lék na Battenovu chorobu?
3. Je Battenova choroba smrtelná?
4. Jak Battenova choroba ovlivňuje mozek?
5. Probíhá Battenova choroba v rodinách?
6. Mohou dospělí dostat Battenovu chorobu?
7. Co je příčinou Battenovy choroby?
8. Jaké jsou příznaky Battenovy choroby?
9. Co je CLN3 Battenova choroba?
10. Jak testujete na Battenovu chorobu?
11. Kdy je diagnostikována Battenova choroba?
12. Jakou nemoc Kennedy miloval?

Jak dlouho můžete žít s Battenovou chorobou?

Klasické formy Batten

Existuje lék na Battenovu chorobu?

Nakonec děti s Battenovou chorobou oslepnou, budou spoutány na invalidním vozíku, upoutány na lůžko, nebudou schopny komunikovat a ztratí všechny kognitivní funkce. Léčba těchto poruch neexistuje, ale léčba jedné z forem (onemocnění CLN2) byla schválena americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (viz část Léčba).

Je Battenova choroba smrtelná?

Battenova choroba je vzácná skupina poruch nervového systému zvaných neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL), které se časem zhoršují. Obvykle začíná v dětství, ve věku od 5 do 10 let. Existují různé formy onemocnění, ale všechny jsou smrtelné, obvykle v pozdních dospívajících nebo dvacátých letech.

Jak Battenova choroba ovlivňuje mozek?

Příznaky Battenovy choroby jsou způsobeny hromaděním tukových látek zvaných lipopigmenty v tělních tkáních. Jak se tyto látky hromadí, způsobují smrt buněk zvaných neurony v mozku, sítnici a centrálním nervovém systému.

Probíhá Battenova choroba v rodinách?

Dědičnost Battenovy choroby

Battenova choroba se nejčastěji dědí autozomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit dvě vadné kopie genu (jednu od každého z rodičů), aby se projevily příznaky. Ve vzácných případech může být onemocnění přenášeno také autozomálně dominantním způsobem.

Mohou dospělí dostat Battenovu chorobu?

Battenova choroba pro dospělé je velmi vzácný podtyp Battenovy choroby (také známý jako neuronální ceroidní lipofuscinóza, NCL), jejíž příznaky se obvykle objevují, když pacienti dosáhnou věku 30 let. Ale nástup této formy se pohybuje od dospívání do věku nad 50 let. Dospělá nemoc Batten se někdy nazývá Kufsova choroba.

Co je příčinou Battenovy choroby?

Battenova choroba nebo neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je rodina vzácných onemocnění způsobených autozomálně recesivními genetickými mutacemi vedoucími k tělu. Tyto genetické mutace narušují schopnost buněk likvidovat odpad. Buňky jsou vyřazeny z rovnováhy díky hromadění bílkovin a lipidů (tuků).

Jaké jsou příznaky Battenovy choroby?

Juvenilní NCL (Battenova choroba) začíná ve věku od 5 do 8 let. Typickými časnými příznaky jsou progresivní ztráta zraku, záchvaty, ataxie nebo neobratnost. Tato forma postupuje méně rychle a končí smrtí v pozdních dospívajících nebo na počátku 20. let, i když někteří mohou žít do svých 30 let.

Co je CLN3 Battenova choroba?

Onemocnění CLN3 je jednou ze skupin poruch známých jako neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL), které lze souhrnně označovat také jako Battenova choroba. Všechny tyto poruchy ovlivňují nervový systém a obvykle způsobují zhoršující se problémy se zrakem, pohybem a schopnostmi myšlení.

Jak testujete Batten Disease?

Jediným jistým způsobem, jak diagnostikovat Battenovu chorobu, je genetické testování. K provedení genetického testu na Battenovu chorobu (nebo jiný genetický stav) je pacientova DNA očištěna ze vzorku krve. DNA je poté sekvenována - kde je určena přesná sekvence DNA genu.

Kdy je diagnostikována Battenova choroba?

Battenova choroba je smrtelná zděděná porucha nervového systému, která obvykle začíná v dětství. Časné příznaky této poruchy se obvykle objevují ve věku od 5 do 10 let, kdy si rodiče nebo lékaři mohou všimnout, že u dříve normálního dítěte se začaly objevovat problémy se zrakem nebo záchvaty.

Jakou nemoc Kennedy miloval?

Dospívající dívka se vyrovnává se svou diagnózou terminální juvenilní Battenovy choroby.