Personalitytipsonline
Cystická fibróza je způsobena změnou nebo mutací genu nazývaného CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy). Tento gen řídí tok soli a tekutin do a z vašich buněk. Pokud gen CFTR nefunguje tak, jak by měl, ve vašem těle se hromadí lepkavý hlen.
- Co je hlavní příčinou cystické fibrózy?
- Co způsobuje mutaci cystické fibrózy?
- Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?
- Kdo má nejvíce cystickou fibrózu?
- Co je délka života s cystickou fibrózou?
- Je cystická fibróza bolestivá?
- Jaké jsou čtyři příznaky cystické fibrózy?
- Může osoba s cystickou fibrózou mít dítě?
- Jak cystická fibróza ovlivňuje tělo?
- V jakém věku je obvykle diagnostikována cystická fibróza?
- Můžete v pozdějším životě dostat cystickou fibrózu?
- Můžete mít CF a nevíte?
Co je hlavní příčinou cystické fibrózy?
Příčiny. Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který se nazývá gen transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. Gen CFTR poskytuje pokyny pro protein CFTR.
Co způsobuje mutaci cystické fibrózy?
CF je způsoben mutací v regulátoru transmembránové vodivosti genu pro cystickou fibrózu (CFTR). Nejběžnější mutací, AF508, je delece (Δ znamenající deleci) tří nukleotidů, která vede ke ztrátě aminokyseliny fenylalaninu (F) na 508. pozici na proteinu.
Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?
Zatímco většina pacientů s cystickou fibrózou je diagnostikována ve věku dvou let, ostatní jsou diagnostikováni v dospělosti. Je důležité si uvědomit, že v genu pro cystickou fibrózu existuje více než 1 800 mutací, což může komplikovat diagnózu.
Kdo má nejvíce cystickou fibrózu?
Nejpostiženější skupinou jsou běloši severoevropského původu. Asi 30 000 lidí ve Spojených státech má cystickou fibrózu. Toto onemocnění postihuje přibližně 1 z 2 500 až 3 500 bílých novorozenců. U jiných etnických skupin to není tak běžné.
Co je délka života s cystickou fibrózou?
Průměrná délka života osoby s cystickou fibrózou v USA je přibližně 37,5 roku, přičemž mnoho lidí žije mnohem déle. Toto číslo se však neustále zvyšuje, protože vědci objevují nové způsoby léčby a léky.
Je cystická fibróza bolestivá?
Bolest je důležitou součástí onemocnění cystickou fibrózou u dětí i dospělých. Ve skutečnosti je bolest hlášena ve více než 60% studií publikovaných v minulých letech.
Jaké jsou čtyři příznaky cystické fibrózy?
Příznaky CF
- Pokožka velmi slané chuti.
- Trvalý kašel, někdy s hlenem.
- Časté plicní infekce včetně pneumonie nebo bronchitidy.
- Dýchavičnost nebo dušnost.
- Špatný růst nebo přírůstek hmotnosti navzdory dobré chuti k jídlu.
- Častá mastná, objemná stolice nebo potíže s vyprazdňováním.
- Mužská neplodnost.
Může osoba s cystickou fibrózou mít dítě?
Zatímco 97–98 procent mužů s cystickou fibrózou je neplodných, stále si mohou užívat normálního zdravého sexuálního života a mít biologické děti pomocí technologie asistované reprodukce (ART).
Jak cystická fibróza ovlivňuje tělo?
CF způsobuje hustý hlen, který ucpává určité orgány, jako jsou plíce, slinivka břišní a střeva. To může způsobit podvýživu, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, dýchací potíže a chronické onemocnění plic.
V jakém věku je obvykle diagnostikována cystická fibróza?
Většina dětí je nyní vyšetřována na CF při narození pomocí screeningu novorozenců a většina je diagnostikována ve věku 2 let. Někteří lidé s CF jsou však diagnostikováni jako dospělí. Lékař, který vidí příznaky CF, objedná test potu a genetický test k potvrzení diagnózy.
Můžete v pozdějším životě dostat cystickou fibrózu?
Zatímco cystická fibróza je obvykle diagnostikována v dětství, u dospělých bez příznaků (nebo mírných příznaků) během jejich mládí se stále vyskytuje onemocnění.
Můžete mít CF a nevíte?
U některých lidí se příznaky nemusí projevit až do dospívání nebo dospělosti. Lidé, kteří nejsou diagnostikováni až do dospělosti, mají obvykle mírnější onemocnění a mají vyšší pravděpodobnost atypických příznaků, jako jsou opakované záchvaty zanícené slinivky břišní (pankreatitida), neplodnost a opakující se pneumonie.
