Personalitytipsonline
Cystická fibróza je příkladem recesivní choroby. To znamená, že osoba musí mít mutaci v obou kopiích genu CFTR, aby měla CF. Pokud má někdo mutaci pouze v jedné kopii genu CFTR a druhá kopie je normální, nemá CF a je nosičem CF.
- Jak se dědí cystická fibróza?
- Který rodič nese gen pro cystickou fibrózu?
- Funguje CF v rodinách?
- Jak běžné je přenášet gen pro cystickou fibrózu?
- V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?
- Co je nejstarší člověk s cystickou fibrózou?
Jak se dědí cystická fibróza?
Cystická fibróza se dědí autozomálně recesivně. Naše geny přicházejí ve dvojicích, přičemž jedna kopie je zděděna od každého rodiče. Některé geny mají v sobě mutace a nefungují správně. Osoba s jednou nefunkční kopií genu je nosičem.
Který rodič nese gen pro cystickou fibrózu?
Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění. To znamená, že je zděděno. Dítě se narodí s CF, pouze pokud zdědí jeden gen CF od každého rodiče. Osoba, která má pouze jeden gen CF, se nazývá nosič CF..
...
Genetika cystické fibrózy.
| Etnické pozadí | Riziko mutace CF | Riziko dítěte s CF |
|---|---|---|
| Asijsko-americký | 1 z 90 | 1 ze 100 000 |
Funguje CF v rodinách?
Dítě může zdědit CF, pouze pokud oba rodiče nesou gen CF (tj. Každý rodič má CF nebo je nosičem) a oba rodiče předají gen CF svému dítěti. Neexistuje nic, co by rodiče dělali, aby způsobili CF u jejich dítěte, a obvykle nevědí, že jsou nositeli genu CF.
Jak běžné je přenášení genu pro cystickou fibrózu?
Odhaduje se, že přibližně 1 z 35 Američanů je nositelem mutace genu CFTR, což znamená, že více než 10 milionů Američanů je nositelem cystické fibrózy.
V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?
Cystická fibróza postihuje muže i ženy; přibližně 30 000 lidí ve Spojených státech bylo diagnostikováno s tímto onemocněním. Největším rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zvláště pokud je kterýkoli z rodičů známým nosičem.
Co je nejstarší člověk s cystickou fibrózou?
Nejstarší osobě s diagnostikovanou CF bylo poprvé v USA 82 let, v Irsku 76 let a ve Velké Británii 79 let. U osob diagnostikovaných po 50. roce života mívají dlouhou historii častých záchvatů nachlazení, infekcí dutin, pneumonie , bolesti žaludku, kyselý reflux a potíže s přibíráním nebo udržováním hmotnosti.
