Krev

Často kladené otázky o dědičné hemoragické telangiektázii (HHT)

Často kladené otázky o dědičné hemoragické telangiektázii (HHT)
  1. Jak vypadá HHT?
  2. Může HHT přeskočit generace?
  3. Jak testují HHT?
  4. Je život ohrožující HHT?
  5. Jaké jsou příznaky HHT?
  6. Je HHT vzácným onemocněním?
  7. Jak časté je HHT?
  8. Je HHT autoimunitní onemocnění?
  9. Můžete mít HHT, pokud vaši rodiče nebudou?
  10. Je HHT zdravotní postižení?
  11. Existuje krevní test na HHT?
  12. Může HHT způsobit krevní sraženiny?

Jak vypadá HHT?

Znamení. Krvácení z nosu je nejčastější známkou HHT, která je výsledkem malých abnormálních krevních cév ve vnitřní vrstvě nosu. Abnormální krevní cévy v kůži se mohou objevit na rukou, konečcích prstů, tváři, rtech, podšívce úst a nosu jako jemné červené nebo fialové skvrny, které se při dotyku krátce zesvětlí.

Může HHT přeskočit generace?

HHT je autozomálně dominantní (nevynechává generaci), genetická porucha krevních cév, která způsobuje krvácení do více orgánů těla.

Jak testují HHT?

Váš lékař může diagnostikovat HHT na základě fyzického vyšetření, výsledků zobrazovacích testů a rodinné anamnézy. Některé příznaky však u dětí nebo mladých dospělých ještě nemusí být patrné. Váš lékař také může navrhnout, abyste podstoupili genetické testování na HHT, které může potvrdit podezření na diagnózu.

Je život ohrožující HHT?

HHT může být smrtelná, pokud je AVM v pacientově mozku, plicích nebo GI traktu (žaludek a střeva). AVM v GI traktu nezpůsobují bolest ani nepohodlí.

Jaké jsou příznaky HHT?

Mezi příznaky a příznaky HHT patří:

Je HHT vzácným onemocněním?

HHT je považována za vzácnou poruchu krvácení a slizniční telangiektázie způsobující recidivující epistaxi jsou sine qua non této poruchy, přičemž u většiny postižených jedinců se do dospělosti vyvine různá míra epistaxe.

Jak časté je HHT?

Odhaduje se, že porucha se vyskytuje nejméně u 1 na 5 000 lidí. Protože se však u některých postižených jedinců objeví jen málo zjevných příznaků a nálezů, porucha často zůstává nerozpoznaná. Je známo, že HHT je nedostatečně diagnostikována.

Je HHT autoimunitní onemocnění?

Syndrom HHT byl popsán v souvislosti s autoimunitními poruchami, jako je Hashimotova tyroiditida, lupus erythematodes, vitiligo, antifosfolipidový syndrom a perniciózní anémie..

Můžete mít HHT, pokud vaši rodiče nebudou?

Ano. HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) je autozomálně dominantní genetická porucha. Obvykle existuje jeden rodič, který má postižený gen (Aa), a jeden, který nemá (aa).

Je HHT zdravotní postižení?

Dědičná hemoragická telangiektázie (HHT) nebo Rendu-Osler-Weberova choroba je dominantně dědičná porucha. Nouzové situace nejsou neobvyklé a mohou být smrtelné, ale jde také o chronické a často sociálně invalidizující onemocnění.

Existuje krevní test na HHT?

Genetické testování je typ laboratorního testu používaného k diagnostice dědičných onemocnění, jako je HHT. DNA (genetický materiál přenášený v buňkách) se extrahuje z malého vzorku krve nebo slin a analyzuje se za účelem identifikace změny (mutace) v jednom z genů HHT.

Může HHT způsobit krevní sraženiny?

Pacienti s HHT mají zvýšené riziko krvácení i trombózy. Komplikace krvácení mohou vzniknout z jakéhokoli místa, kde se nacházejí telangiektázy a AVM.

Co je to chřipka A?
Chřipka nebo chřipka je virová infekce, která postihuje dýchací systém. Chřipka A je jedním ze čtyř typů viru, který může způsobit kašel, bolesti těla...
Co je akutní selhání ledvin?
Akutní poškození ledvin (AKI), známé také jako akutní selhání ledvin (ARF), je náhlá epizoda selhání ledvin nebo poškození ledvin, ke kterým dojde běh...
prevence ledvinových kamenů
Jak přirozeně zabránit ledvinovým kamenům Zůstaňte hydratovaní. Pití více vody je nejlepší způsob, jak zabránit ledvinovým kamenům. ... Jezte více pot...