Dopady genetické mutace Hunterova syndromu

U pacientů s Hunterovým syndromem bylo hlášeno více než 640 různých mutací (www.hgmd.org, 2017) v genu IDS, včetně malých delecí, změněného sestřihu, hrubých delecí, malých inzercí, komplexních přeskupení, malých indelů a hrubých inzercí / duplikace [3].

1. Jaký chromozom je ovlivněn Hunterovým syndromem?
2. Kdo je ovlivněn Hunterovým syndromem?
3. Jak se dědí Hurlerův syndrom?
4. Kdo je vystaven riziku vzniku Morquioova syndromu?
5. Jak je diagnostikován Hunterův syndrom?
6. Existuje lék na Hurlerův syndrom?
7. Kdy je diagnostikován Hunterův syndrom?
8. Jak se léčí Hunterův syndrom?
9. Co způsobuje Huntingtonovu chorobu?
10. Jaká mutace způsobuje Hurlerův syndrom?
11. Co je genetická porucha MPS?
12. Jak časté je MPS?

Jaký chromozom je ovlivněn Hunterovým syndromem?

Hunterův syndrom je způsoben vadným chromozomem a dítě musí zdědit vadný chromozom, aby se u něj mohlo rozvinout onemocnění. Hunterův syndrom je známý jako X-vázaná recesivní choroba, což znamená, že ženy nesou defektní X-chromozom způsobující onemocnění a mohou jej přenášet dále.

Kdo je ovlivněn Hunterovým syndromem?

Hunterův syndrom je téměř vždy diagnostikován u mužů. Lékaři ji diagnostikují zhruba u 1 ze 100 000 až 170 000 mužů. Ženy mohou být nositeli genetické mutace, která způsobuje MPS II.

Jak se dědí Hurlerův syndrom?

Protože Hurlerův syndrom je autozomálně recesivní porucha, mají postižené osoby dvě nepracovní kopie genu. Osoba narozená s jednou normální kopií a jednou vadnou kopií se nazývá přepravce. Budou produkovat méně α-L-iduronidázy než jedinec se dvěma normálními kopiemi genu.

Kdo je vystaven riziku vzniku Morquioova syndromu?

Riziko je stejné pro muže i ženy. Všichni jedinci nesou 4-5 abnormálních genů. Rodiče, kteří jsou blízkými příbuznými (příbuznými), mají větší šanci než rodiče, kteří nejsou ve spojení, nést stejný abnormální gen, což zvyšuje riziko mít děti s recesivní genetickou poruchou.

Jak je diagnostikován Hunterův syndrom?

Definitivní diagnóza Hunterova syndromu se stanoví měřením aktivity iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toho lze dosáhnout odebráním krve a testováním aktivity I2S v séru nebo bílých krvinkách nebo biopsií kůže a testováním aktivity I2S v kožních fibroblastech.

Existuje lék na Hurlerův syndrom?

Neexistuje žádný lék, ale léčba, jako je transplantace kostní dřeně a / nebo enzymová substituční terapie (ERT), může pomoci učinit z MPS I lépe zvládnutelné onemocnění.

Kdy je diagnostikován Hunterův syndrom?

Diagnóza Hunterova syndromu je obvykle podezřelá u mladých lidí, kteří vykazují známky a příznaky onemocnění. Charakteristické změny v obličejových vlastnostech poskytují hlavní počáteční varování, že dítě může mít Hunterův syndrom. Ve většině případů je diagnóza obvykle stanovena na přibližně 2 až 4 roky.

Jak se léčí Hunterův syndrom?

Vznikající léčba

1. Enzymová terapie. Tato léčba schválená Správou potravin a léčiv používá umělé nebo geneticky upravené enzymy k nahrazení chybějících nebo vadných enzymů vašeho dítěte a zmírnění příznaků onemocnění. ...
2. Transplantace kmenových buněk. ...
3. Genová terapie.

Co způsobuje Huntingtonovu chorobu?

Huntingtonova choroba je progresivní mozková porucha způsobená jediným defektním genem na chromozomu 4 - jednom z 23 lidských chromozomů, které nesou celý genetický kód člověka. Tato vada je „dominantní“, což znamená, že kdokoli, kdo ji zdědí od rodiče s Huntingtonovou chorobou, se u ní nakonec rozvine.

Jaká mutace způsobuje Hurlerův syndrom?

Hurlerův syndrom je způsoben mutacemi genu IDUA (4p16. 3) vedoucími k úplnému nedostatku enzymu alfa-L-iduronidázy a lysozomální akumulaci dermatansulfátu a heparan sulfátu.

Co je genetická porucha MPS?

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je vzácné onemocnění, při kterém organismu chybí nebo nemá dostatek enzymu potřebného k štěpení dlouhých řetězců molekul cukru. Tyto řetězce molekul se nazývají glykosaminoglykany (dříve mukopolysacharidy).

Jak časté je MPS?

Ačkoli nebyly provedeny žádné studie ke stanovení frekvence MPS I ve Spojených státech, studie v Britské Kolumbii odhadují, že 1 ze 100 000 narozených dětí má Hurlerův syndrom. Odhad pro Scheieho syndrom je jeden z 500 000 porodů a pro syndrom Hurler-Scheie je to jeden ze 115 000 porodů.