hypofosfatázie genereviews

1. Jaký typ lékaře léčí hypofosfatázii?
2. Jak testujete hypofosfatázii?
3. Jaké jsou příznaky hypofosfatázie?
4. Jaký je rozdíl mezi hypofosfatázií a hypofosfatémií?
5. Je hypofosfatázie zdravotním postižením?
6. Jak se léčí hypofosfatázie?
7. Co způsobuje hypofosfatázii?
8. Jaké potraviny zvyšují alkalickou fosfatázu?
9. Jak častá je hypofosfatázie?
10. Co je Gorhamova nemoc?
11. Co dělá alkalická fosfatáza?
12. Kdy byla objevena hypofosfatázie?

Jaký typ lékaře léčí hypofosfatázii?

Pacienti mohou být zpočátku přítomni u ortopedů, neurologů, nefrologů, neonatologů, pulmonologů, zubních lékařů, endokrinologů, revmatologů a dalších před dosažením přesné diagnózy, takže je důležité, aby se mnoho odborníků seznámilo s klíčovými varovnými příznaky hypofosfatázie a ...

Jak testujete hypofosfatázii?

Klinické projevy a nízká aktivita alkalické fosfatázy mohou potvrdit diagnózu hypofosfatázie. Nízká alkalická fosfatáza je biochemickým znakem hypofosfatázie. Pokud jsou přítomny klinické projevy hypofosfatázie, diagnóza může být potvrzena kontrolou nízké aktivity alkalické fosfatázy.

Jaké jsou příznaky hypofosfatázie?

Dětská hypofosfatázie může způsobit řadu problémů s kostmi a zuby, včetně: Opakovaných zlomenin a bolesti kostí.
...
Typy a příznaky hypofosfatázie

• Podrážděnost.
• Špatné krmení a ztráta chuti k jídlu.
• Zvracení.
• Nízký svalový tonus.
• Nadměrná žízeň.
• Časté močení a dehydratace.
• Zácpa.

Jaký je rozdíl mezi hypofosfatázií a hypofosfatémií?

U hypofosfatázie je mineralizace narušena a ovlivňuje řadu tkání, včetně kostí a zubů. U hypofosfatémie vázané na X způsobuje neschopnost buněk v těle správně zpracovávat fosfáty nízkou hladinu cirkulujících fosfátů, což vede k problémům s vývojem kostí a zubů.

Je hypofosfatázie zdravotním postižením?

Dospělí s hypofosfatázií mohou být významně postiženi.

Rentgenové snímky pocházejí od různých pacientů s hypofosfatázií.

Jak se léčí hypofosfatázie?

Neexistuje žádná léčba HPP schválená Správou potravin a léčiv. Dr. Tebben poznamenává: "U perinatálních a kojeneckých forem má terapie velkou podporu. Vitamin B-6 může být užitečný pro záchvaty u pacientů s dětským HPP.

Co způsobuje hypofosfatázii?

Způsobit. Hypofosfatázie (HPP) je genetický stav způsobený mutacemi genu ALPL. Tento gen dává tělu pokyny k přípravě enzymu zvaného alkalická fosfatáza, který je nezbytný pro mineralizaci kostí a zubů.

Jaké potraviny zvyšují alkalickou fosfatázu?

Dieta obsahující fosfor, zdravé tuky, Zn, vitamin B12 a vitamin A může být zahájena ke zvýšení hladiny alkalické fosfatázy.

Jak častá je hypofosfatázie?

Frekvence. Těžké formy hypofosfatázie postihují přibližně 1 ze 100 000 novorozenců. Mírnější případy, jako jsou ty, které se objevují v dětství nebo v dospělosti, se pravděpodobně vyskytují častěji. Hypofosfatázie byla celosvětově hlášena u lidí různého etnického původu.

Co je Gorhamova nemoc?

Gorham-Stoutova choroba (GSD), která je také známá jako mizející kostní choroba, mizející kostní choroba, masivní osteolýza a více než půl tuctu dalších termínů v lékařské literatuře, je vzácná kostní porucha charakterizovaná progresivním úbytkem kostní hmoty (osteolýza). ) a přemnožení (proliferace) lymfatických cév.

Co dělá alkalická fosfatáza?

Test alkalické fosfatázy (ALP) se používá k detekci onemocnění jater nebo poruch kostí. Často se objednává spolu s dalšími testy, jako je test gama-glutamyltransferázy (GGT) a / nebo jako součást jaterního panelu. V podmínkách ovlivňujících játra uvolňují poškozené jaterní buňky zvýšené množství ALP do krve.

Kdy byla objevena hypofosfatázie?

Byl objeven původně v roce 1936, ale byl plně pojmenován a zdokumentován kanadským pediatrem Johnem Campbellem Rathbunem (1915-1972) při vyšetřování a léčbě malého chlapce s velmi nízkou hladinou alkalické fosfatázy v roce 1948. Byl zmapován genetický základ nemoci jen asi o 40 let později.