Joubertův syndrom

Joubertův syndrom je porucha vývoje mozku, která může ovlivnit mnoho částí těla. Je charakterizována absencí nebo nedostatečným vývojem mozečkové vermis (část mozku, která řídí rovnováhu a koordinaci) a poškozeným mozkovým kmenem (spojení mezi mozkem a míchou).

1. Jaká je délka života Joubertova syndromu?
2. Jaké jsou příznaky Joubertova syndromu?
3. Lze Joubertův syndrom vyléčit?
4. Je Joubertův syndrom progresivní?
5. Co způsobuje Joubertův syndrom?
6. Jak častý je Joubertův syndrom?
7. Kdo objevil Joubertův syndrom?
8. Co je Noonanův syndrom?
9. Co je to Sensenbrennerův syndrom?
10. Je Angelmanův syndrom genetický?
11. Co je znamení molárního zubu?
12. Co je Kabukiho syndrom?

Jaká je délka života Joubertova syndromu?

Průměrný věk úmrtí v této kohortě byl 7,2 roku a nejčastější příčinou úmrtí bylo respirační selhání (35%), zejména u osob mladších 6 let, a selhání ledvin (37,5%), které bylo častější u starších jedinců.

Jaké jsou příznaky Joubertova syndromu?

Mnoho klinických příznaků Joubertova syndromu je zjevné již v kojeneckém věku a většina postižených dětí má zpoždění v hrubých motorických milnících. Nejběžnějšími rysy jsou nedostatek kontroly svalů (ataxie), abnormální dýchací vzorce (hyperapnoe), spánková apnoe, abnormální pohyby očí a jazyka a nízký svalový tonus.

Lze Joubertův syndrom vyléčit?

Na Joubertův syndrom neexistuje lék, takže léčba se zaměřuje na příznaky. 6 Děti s abnormálním dýcháním mohou mít doma monitor, zejména v noci, monitor dýchání (apnoe). Fyzická, pracovní a logopedická terapie může být pro některé jednotlivce užitečná.

Je Joubertův syndrom progresivní?

Léčba Joubertova syndromu je symptomatická a podpůrná. Kojenci s abnormálním dýcháním by měli být sledováni. Syndrom je spojen s postupným zhoršováním ledvin, jater a očí, a proto vyžaduje pravidelné sledování.

Co způsobuje Joubertův syndrom?

Joubertův syndrom je způsoben mutacemi ve 35 nebo více genech. Může být zděděno v rodinách nebo k němu může dojít náhodou (bez známého rodinného odkazu). Genetické mutace způsobují nesprávnou tvorbu řasinek.

Jak častý je Joubertův syndrom?

Odhaduje se, že Joubertův syndrom postihuje 1 z 80 000 až 1 ze 100 000 novorozenců. Tento odhad však může být příliš nízký, protože Joubertův syndrom má tak širokou škálu možných vlastností a je pravděpodobně nedostatečně diagnostikován.

Kdo objevil Joubertův syndrom?

Marie Joubertová a její kolegové to poprvé popsali v roce 1969, v různých populacích byla identifikována řada příbuzných genů, ale kauzální gen quebecké formy syndromu zůstal dosud neznámý.

Co je Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Osoba může být ovlivněna Noonanovým syndromem různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, další fyzické problémy a možná zpoždění vývoje.

Co je to Sensenbrennerův syndrom?

Sensenbrennerův syndrom, známý také jako kranioektodermální dysplázie, je vzácný syndrom vícečetných anomálií s výrazným kraniofaciálním vzhledem, kosterní, ektodermální, pojivovou tkání, ledvinami a jaterními anomáliemi.

Je Angelmanův syndrom genetický?

Angelmanov syndrom je genetická porucha. Obvykle je to způsobeno problémy s genem umístěným na chromozomu 15 nazývaným gen ubikvitinové proteinové ligázy E3A (UBE3A).

Co je znamení molárního zubu?

Znaménko molárního zubu se týká vzhledu středního mozku v axiálním řezu, ve kterém podlouhlé špičkové mozečkové stopky dodávají střednímu mozku vzhled připomínající molární nebo zub moudrosti.

Co je Kabukiho syndrom?

Kabukiho syndrom je vzácná genetická porucha s řadou charakteristik, včetně mentálního postižení, charakteristických rysů obličeje a abnormalit skeletu. Léčba neexistuje - cílem léčby je snížit riziko komplikací a zlepšit kvalitu života.