Kennedyho choroba

Spinální a bulbární svalová atrofie (SBMA), populárně známá jako Kennedyho choroba, je progresivní oslabující neurodegenerativní porucha vedoucí ke svalovým křečím a progresivní slabosti v důsledku degenerace motorických neuronů v mozkovém kmeni a míchě.

1. Mohou ženy dostat Kennedyho chorobu?
2. Co je spinální bulbární svalová atrofie?
3. Je SMA vzácné onemocnění?
4. Jaké jsou příznaky Kennedyho choroby?
5. Co spouští MND?
6. Jak dlouho můžete žít se SMA?
7. Může být svalová atrofie obrácena?
8. Jak se léčí SMA?
9. V jakém věku je diagnostikována spinální svalová atrofie?
10. Co to znamená být tichým dopravcem SMA?
11. Ovlivňuje SMA srdce?

Mohou ženy dostat Kennedyho chorobu?

Kennedyho choroba postihuje méně než 1 z 350 000 mužů a je velmi vzácná u žen.

Co je spinální bulbární svalová atrofie?

Spinální a bulbární svalová atrofie, známá také jako Kennedyho choroba, je porucha specializovaných nervových buněk, které řídí pohyb svalů (motorické neurony). Tyto nervové buňky pocházejí z míchy a části mozku, která je spojena s míchou (mozkový kmen).

Je SMA vzácné onemocnění?

SMA je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací genu pro přežití motorického neuronu 1 (SMN1). Tento gen kóduje protein motorického neuronu pro přežití (SMN) - protein nacházející se v těle, který je zásadní pro udržení a funkci specializovaných nervových buněk nazývaných motorické neurony..

Jaké jsou příznaky Kennedyho choroby?

Příznaky Kennedyho choroby

• polykací potíže.
• řečové potíže.
• třes rukou.
• roztřesené svaly při držení určitých pozic.
• svalová slabost.
• ztráta svalové hmoty.
• svalové záškuby.
• svalové křeče a křeče.

Co spouští MND?

Existuje mnoho teorií, včetně expozice toxinům a chemikáliím v životním prostředí, infekce virovými látkami, poškození zprostředkované imunitou, předčasné stárnutí motorických neuronů a ztráta růstových faktorů potřebných k udržení přežití motorických neuronů a genetické náchylnosti. Většina případů MND se vyskytuje spontánně.

Jak dlouho můžete žít se SMA?

SMA typ 1 je život omezující stav. I když to není možné přesně předpovědět, u většiny dětí (přibližně 95%) je průměrná délka života kratší než 18 měsíců. Obecně mají děti s diagnostikovanou během prvních několika týdnů nebo měsíců života významně kratší délku života.

Může být svalová atrofie obrácena?

Vaše neschopnost se pohybovat může být způsobena zraněním nebo zdravotním stavem. Svalovou atrofii lze často zvrátit pravidelným cvičením a správnou výživou kromě léčby stavu, který ji způsobuje.

Jak se léčí SMA?

Jaké jsou možnosti léčby spinální svalové atrofie? Nedávný objev genetické příčiny SMA vedl k vývoji dvou nových možností léčby - genové substituční terapie zvané Zolgensma (dříve AVXS-101) a léčiva zvaného nusinersen (značka Spinraza). Oba vykázali slibné výsledky.

V jakém věku je diagnostikována spinální svalová atrofie?

Příznaky se obvykle objevují kolem 18. měsíce věku nebo v raném dětství. Děti s tímto typem SMA mají obvykle téměř normální délku života. Typ 4 je velmi vzácný. Obvykle začíná v mladé dospělosti a způsobuje mírné motorické poškození.

Co to znamená být tichým dopravcem SMA?

U některých jedinců byly identifikovány dvě kopie SMN1 na jednom chromozomu a delece SMN1 na druhém chromozomu (stav nosiče 2 + 0 SMA) a jsou označovány jako tiché nosiče. Mít dítě postižené SMA nastává v těhotenství mezi dvěma nosiči SMA nebo mezi nosičem SMA a osobou žijící se SMA.

Ovlivňuje SMA srdce?

Předpokládá se, že SMA ovlivňují pouze kosterní svaly; nové údaje o modelech myší SMA však naznačují, že mohou mít vliv i na srdce.