krabbe nemoc ncbi

Krabbeho choroba je vzácný (jeden ze 100 000 narozených) autozomálně recesivních stavů, který se obvykle vyskytuje u dětí. Způsobuje sfingolipidózu (nefunkční metabolismus sfingolipidů) a vede k fatálním degenerativním změnám ovlivňujícím myelinový obal nervového systému..