diferenciální diagnostika Leighova syndromu

1. Co je příčinou Leighova syndromu?
2. Jak je diagnostikována Leighova choroba?
3. Jaká je délka života někoho s Leighovým syndromem?
4. Jak Leighův syndrom ovlivňuje tělo?
5. Je Leighova choroba léčitelná?
6. Jaké jsou příznaky Leighova syndromu?
7. Jak Leigh ovlivňuje buněčné dýchání?
8. Jak byl objeven Leighův syndrom?
9. Jaká je pravděpodobnost, že by měli další postižené dítě?
10. Jaké je nejčastější mitochondriální onemocnění?
11. Co je Tay-Sachs?
12. Co si myslíte, že špatně fungující organela způsobuje Tay-Sachsovu chorobu?

Co je příčinou Leighova syndromu?

Leighova choroba může být způsobena mutacemi v mitochondriální DNA nebo nedostatkem enzymu zvaného pyruvátdehydrogenáza. Příznaky Leighovy nemoci obvykle rychle postupují. Nejčasnějšími příznaky mohou být špatné sací schopnosti a ztráta kontroly nad hlavou a motorické dovednosti.

Jak je diagnostikována Leighova choroba?

Testy, které mohou být užitečné při diagnostice Leighova syndromu, zahrnují měření koncentrace kyseliny mléčné v tělních tekutinách (tj. Krvi, moči a / nebo mozkomíšním moku, tekutině obklopující mozek a míchu), zobrazování mozku, biopsie svalů, dýchací řetězec enzymové studie a genetické testování .

Jaká je délka života někoho s Leighovým syndromem?

Očekávaná délka života u dětí s diagnostikovaným Leighovým syndromem obvykle nepřesahuje více než dva nebo tři roky.

Jak Leighův syndrom ovlivňuje tělo?

U postižených jedinců se může vyvinout slabý svalový tonus (hypotonie), mimovolní svalové kontrakce (dystonie) a problémy s pohybem a rovnováhou (ataxie). Ztráta citlivosti a slabosti končetin (periferní neuropatie), běžná u lidí s Leighovým syndromem, může také ztěžovat pohyb.

Je Leighova choroba léčitelná?

Léčba: Na Leighovu nemoc neexistuje žádný lék.

Jaké jsou příznaky Leighova syndromu?

Progresivní neurologické zhoršení spojené s Leighovým syndromem je poznamenáno řadou příznaků, včetně generalizované slabosti, nedostatku svalového tonusu (hypotonie), neohrabanosti, třesu, svalových křečí (spasticity), které vedou k pomalým, tuhým pohybům nohou a / nebo absence šlachových reflexů.

Jak Leigh ovlivňuje buněčné dýchání?

Leighův syndrom je závažné mitochondriální onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění, které způsobuje narušení buněčného dýchání prostřednictvím mutací ve složkách elektronového transportního řetězce (ECT). Leigh's je mitochondriální onemocnění I. třídy, které zahrnuje defekty přímo v mitochondriální DNA (mtDNA).

Jak byl objeven Leighův syndrom?

Leighův syndrom byl poprvé spojen s laktátovou acidózou Worsleyem a kolegy (Worsley et al 1965). První zjištěný nedostatek mitochondriálních enzymů uváděný Farmerem a spolupracovníky byl nedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázy (Farmer et al 1973).

Jaká je pravděpodobnost, že by měli další postižené dítě?

Je důležité si uvědomit, že šance na přenos genetického stavu platí stejně pro každé těhotenství. Například pokud má pár dítě s autozomálně recesivní poruchou, šance na další dítě s poruchou je stále 25 procent (nebo 1 ze 4).

Jaké je nejčastější mitochondriální onemocnění?

Společně jsou Leighův syndrom a MELAS nejčastější mitochondriální myopatie. Prognóza Leighova syndromu je obecně špatná, přičemž přežití je obecně otázkou měsíců po nástupu onemocnění.

Co je Tay-Sachs?

Tay-Sachsova choroba je vzácná porucha přenášená z rodičů na dítě. Je to způsobeno absencí enzymu, který pomáhá štěpit mastné látky. Tyto mastné látky, nazývané gangliosidy, se v mozku dítěte hromadí na toxické hladiny a ovlivňují funkci nervových buněk.

Co si myslíte, že špatně fungující organela způsobuje Tay-Sachsovu chorobu?

Tay-Sachs je autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutacemi v obou alelách genu (HEXA) na chromozomu 15. HEXA kóduje alfa podjednotku enzymu β-hexosaminidáza A. Tento enzym se nachází v lysosomech, organelách, které štěpí velké molekuly pro recyklaci buňkou.