prevence marfanova syndromu

Neexistuje způsob, jak zabránit Marfanovu syndromu. Marfanovi pacienti a jejich příbuzní možná budou chtít vyhledat genetické poradenství, aby mohli hovořit o riziku přenosu poruchy na své děti. Osoba s Marfanovým syndromem má 50% riziko přenosu abnormálního genu na dítě.

1. Lze Marfanovu syndromu předcházet?
2. Co je hlavní příčinou Marfanova syndromu?
3. Jaké léčby jsou k dispozici pro Marfanův syndrom?
4. Jak se přenáší Marfanův syndrom?
5. Jsou všichni marfanští pacienti vysokí?
6. V jakém věku je obvykle diagnostikován Marfanův syndrom?
7. Můžete mít marfany a nebýt vysoký?
8. Je Marfanův syndrom bolestivý?
9. Jaká omezení má osoba s Marfanovým syndromem?
10. Jaký je rozdíl mezi Marfanem a Ehlersem Danlosem?
11. Je Marfanův syndrom považován za zdravotní postižení?
12. Můžeš být krátký a mít Marfanův syndrom?

Lze Marfanovu syndromu předcházet?

Prevence Marfanova syndromu

Výzkum dosud neprokázal, že Marfanovu syndromu lze předcházet. Někteří lidé dědí tento stav po rodičích a někteří se rodí s Marfanem, aniž by ho zdědili. Je důležité vědět, že pokud máte Marfana, můžete ho předat svým dětem.

Co je hlavní příčinou Marfanova syndromu?

Marfanův syndrom je způsoben mutací genu zvaného FBN1. Mutace omezuje schopnost těla vytvářet bílkoviny potřebné k vytváření pojivové tkáně. U jednoho ze čtyř lidí s Marfanovým syndromem se tento stav vyvine z neznámých důvodů. Osoba s Marfanovým syndromem má šanci 1 na 2 přenést ji na své dítě.

Jaké léčby jsou k dispozici pro Marfanův syndrom?

Váš lékař může doporučit léky na krevní tlak, aby zmírnil jakékoli namáhání a vyboulení aorty. Tyto léky pomáhají vašemu srdci bít pomaleji a s menší silou. Nejběžnější jsou beta blokátory nebo blokátory receptoru pro angiotensin (ARB).

Jak se přenáší Marfanův syndrom?

Tento stav se dědí v autosomálně dominantním vzoru, což znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce je dostatečná k tomu, aby způsobila poruchu. Nejméně 25 procent případů Marfanova syndromu je výsledkem nové mutace genu FBN1. Tyto případy se vyskytují u lidí, kteří v minulosti neměli poruchu v rodině.

Jsou všichni marfanští pacienti vysokí?

Ve většině případů onemocnění postupuje s věkem a příznaky Marfanova syndromu jsou patrné, jakmile dojde ke změnám v pojivové tkáni. Lidé s Marfanovým syndromem jsou často velmi vysokí a hubení.

V jakém věku je obvykle diagnostikován Marfanův syndrom?

Zjistili jsme medián věku při diagnóze 19,0 let (rozmezí: 0,0–74). Věk v době diagnózy se během studovaného období zvýšil, neovlivněný změnami diagnostických kritérií.

Můžete mít marfany a nebýt vysoký?

Jak to lékaři diagnostikují? Nemoc má každý, kdo je vysoký, hubený nebo krátkozraký. Lidé, kteří mají Marfanův syndrom, mají velmi specifické příznaky, které se obvykle vyskytují společně, a je to tento vzor, ​​který lékaři hledají při diagnostice.

Je Marfanův syndrom bolestivý?

Marfanův syndrom zvyšuje riziko abnormálních křivek v páteři, jako je skolióza. Může také narušit normální vývoj žeber, což může způsobit, že hrudní kost buď vyčnívá, nebo vypadá zapuštěná do hrudníku. Bolesti nohou a bolesti dolní části zad jsou u Marfanova syndromu běžné.

Jaká omezení má osoba s Marfanovým syndromem?

Obecné pokyny pro lidi s Marfanovým syndromem jsou vyhýbání se soutěžním a kontaktním sportům, které by zvýšily tlak na aortu, způsobily poranění hrudníku nebo očí nebo mohly potenciálně poškodit uvolněné vazy a klouby.

Jaký je rozdíl mezi Marfanem a Ehlersem Danlosem?

Na rozdíl od Marfanova syndromu jsou křehké tkáně a kůže a nestabilní klouby nalezené u Ehlers-Danlosova syndromu způsobeny defekty ve skupině proteinů nazývaných kolagen, což jsou proteiny, které spojovací tkáni dodávají sílu a pružnost..

Je Marfanův syndrom považován za zdravotní postižení?

Lidé, kterým je správně diagnostikován Marfanův syndrom, jsou často schopni vést normální život s léčbou. Těžké případy, které nereagují na léčbu, však mohou způsobit, že osoba bude považována za postiženou.

Můžeš být krátký a mít Marfanův syndrom?

Ne každý s Marfanovým syndromem je vysoký (některé jsou vysoké pro svou rodinu a některé jsou ve skutečnosti krátké!), Ale tento blog může u mnoha z vás rezonovat.