radiologie neurofibromatózy

1. Jak je diagnostikována neurofibromatóza?
2. Jaké jsou 3 typy neurofibromatózy?
3. Jaký je rozdíl mezi neurofibromatózou 1 a 2?
4. Jaká je nejlepší léčba neurofibromatózy?
5. Co se stane, pokud se neurofibromatóza neléčí?
6. Je neurofibromatóza postižením?
7. Jak zastavíte růst neurofibromů?
8. Lze odstranit neurofibromy?
9. Je neurofibromatóza častější u mužů nebo žen?
10. Jsou neurofibromy bolestivé?
11. Zhoršuje se neurofibromatóza s věkem?
12. Je NF2 horší než NF1?

Jak je diagnostikována neurofibromatóza?

Obvykle se provádí fyzické vyšetření lékařem obeznámeným s poruchou. Lékaři mohou použít speciální lampy k vyšetření kůže na místa v kavárně au-lait. Lékaři se při detekci defektů v genu NF1 mohou také spoléhat na zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), rentgenové záření, počítačovou tomografii (CT) a krevní testy.

Jaké jsou 3 typy neurofibromatózy?

Existují tři typy neurofibromatózy: neurofibromatóza 1 (NF1), neurofibromatóza 2 (NF2) a schwannomatóza.

Jaký je rozdíl mezi neurofibromatózou 1 a 2?

Neurofibromatóza 1 (NF1): Gen NF1 na chromozomu 17 vytváří protein zvaný neurofibromin, který řídí růst vašich buněk. Mutace tohoto genu způsobuje ztrátu neurofibrominu a nekontrolovaný růst buněk. Neurofibromatóza 2 (NF2): Gen NF2 na chromozomu 22 vytváří protein nazývaný merlin nebo schwannomin.

Jaká je nejlepší léčba neurofibromatózy?

Není známa léčba ani léčba neurofibromatózy ani schwannomatózy. V některých případech mohou být výrůstky odstraněny chirurgicky nebo sníženy radiační terapií. Chirurgie v těchto oblastech může způsobit další poškození nervů a další neurologické problémy.

Co se stane, pokud se neurofibromatóza neléčí?

Tyto nádory pocházejí ze Schwannových buněk, které chrání vaše nervové buňky a neurotransmitery. Schwannomy míchy jsou běžné u pacientů s NF2. Pokud se neléčí, mohou způsobit paralýzu.

Je neurofibromatóza postižením?

Ačkoli je neurofibromatóza vážným stavem, Správa sociálního zabezpečení (SSA) neuvádí tuto poruchu konkrétně jako zdravotní postižení. Příznaky, které doprovázejí stav, však mohou být přezkoumány z hlediska výhod.

Jak zastavíte růst neurofibromů?

Neexistuje žádný lék, který by mohl zabránit růstu neurofibromů. A nemůžete udělat nic, co by vedlo k rozvoji více neurofibromů. Neurofibromy se často objevují nebo zvětšují v době hormonálních změn, jako je puberta (které se nemůžete vyhnout) a těhotenství.

Lze odstranit neurofibromy?

Pokud máte neurofibromy, které vám způsobují úzkost, můžete si je nechat odstranit. Jsou často, ale ne vždy, krytí pojištěním, Medicare a Medicaid se správnou dokumentací lékaře.

Je neurofibromatóza častější u mužů nebo žen?

NF1 je vzácná porucha, která postihuje muže i ženy ve stejném počtu. NF1 ovlivňuje všechny rasy a etnické skupiny stejně a odhaduje se, že se vyskytuje u 1 z 2 500 až 3 000 narozených.

Jsou neurofibromy bolestivé?

Neurofibromy se objevují jako jedna nebo více boulí na kůži nebo pod kůží. Mohou být bolestivé nebo svědit, ale mnoho z nich nezpůsobuje žádné příznaky. Neurofibromy rostoucí hluboko v těle mohou způsobit bolest, necitlivost, brnění nebo slabost, pokud tlačí na nervy.

Zhoršuje se neurofibromatóza s věkem?

Typicky se u dospělých s NF1 v průběhu času vyvine více neurofibromů. Mohou růst po určitou dobu a poté přestat růst. Kromě toho se mohou s růstem měnit tvarem nebo barvou.

Je NF2 horší než NF1?

NF2 je vzácnější než NF1, který postihuje 1 z každých 3 500 narozených. Příznaky NF2 jsou obvykle detekovány ve věku od 18 do 24 let, zatímco NF1 je diagnostikován v kojeneckém věku nebo v raném dětství.