příznaky fenylketonurie

Příznaky PKU

• problémy s chováním, jako jsou časté záchvaty vzteku a sebepoškozování.
• spravedlivější pleť, vlasy a oči než sourozenci, kteří tento stav nemají (fenylalanin se podílí na produkci melaninu v těle, pigmentu odpovědném za barvu kůže a vlasů)
• ekzém.
• opakovaně nemocný.

1. Jak fenylketonurie ovlivňuje tělo?
2. Jaké jsou příznaky fenylketonurie, pokud nejsou léčeny?
3. Jak je diagnostikována fenylketonurie?
4. Kdy začínají příznaky PKU?
5. Jaká je délka života někoho s fenylketonurií?
6. Jaké jsou vedlejší účinky fenylalaninu?
7. Kdo s největší pravděpodobností dostane PKU?
8. Jaké potraviny může jíst člověk s fenylketonurií?
9. Co se stane, když se fenylalanin hromadí v těle?
10. Co spouští fenylketonurii?
11. Může se u vás rozvinout fenylketonurie později v životě?
12. Jak se přenáší fenylketonurie?

Jak fenylketonurie ovlivňuje tělo?

Fenylketonurie (PKU) je léčitelná porucha, která ovlivňuje způsob, jakým tělo zpracovává bílkoviny. Děti s PKU nemohou používat část proteinu zvaného fenylalanin. Pokud se fenylalanin neléčí, hromadí se v krvi a způsobuje poškození mozku.

Jaké jsou příznaky fenylketonurie, pokud nejsou léčeny?

Neléčená PKU může vést k:

• Nevratné poškození mozku a výrazné mentální postižení začínající během prvních několika měsíců života.
• Neurologické problémy, jako jsou záchvaty a třes.
• Behaviorální, emoční a sociální problémy u starších dětí a dospělých.
• Hlavní zdravotní a vývojové problémy.

Jak je diagnostikována fenylketonurie?

PKU lze snadno detekovat jednoduchým krevním testem. Všechny státy v USA vyžadují screeningový test PKU pro všechny novorozence jako součást panelu pro screening novorozenců. Test se obvykle provádí odebráním několika kapek krve dítěti, než dítě opustí nemocnici.

Kdy začínají příznaky PKU?

Různé formy fenylketonurie se liší v závažnosti známek. Klasická fenylketonurie (PKU) je nejtěžší formou. Děti s PKU se obvykle zdají být zdravé hned po narození. Známky PKU se začínají objevovat kolem šesti měsíců věku.

Jaká je délka života někoho s fenylketonurií?

PKU nezkrátí průměrnou délku života s léčbou nebo bez ní. Screening PKU pro novorozence je vyžadován ve všech 50 státech. PKU je obvykle identifikován screeningem novorozenců. Výhled dítěte je velmi dobrý, pokud přísně dodržuje dietu.

Jaké jsou vedlejší účinky fenylalaninu?

Fenylalanin může u lidí s PKU způsobit mentální postižení, poškození mozku, záchvaty a další problémy. Fenylalanin se přirozeně vyskytuje v mnoha potravinách bohatých na bílkoviny, jako je mléko, vejce a maso. Fenylalanin se také prodává jako doplněk stravy.

Kdo s největší pravděpodobností dostane PKU?

Ve Spojených státech je PKU nejběžnější u lidí evropského nebo indiánského původu. Je mnohem méně časté u lidí afrických, hispánských nebo asijských předků.

Jaké potraviny může jíst člověk s fenylketonurií?

Co k jídlu

• Lékařské potraviny, koktejly, prášky určené pro PKU.
• Většina ovoce a ovocných šťáv.
• Většina neškrobové zeleniny (a džusů)
• Chléb a těstoviny s nízkým obsahem bílkovin.
• Tuky jako olivový olej, máslo, margarín, kokosový olej, ghí.
• Sladidla jako cukr (bílý nebo hnědý), med, javorový sirup, melasa.
• Malé množství těžké smetany.

Co se stane, když se fenylalanin hromadí v těle?

Fenylalanin je základní živina, ale někteří jedinci se narodili s genetickou poruchou, fenylketonurií (PKU), která jim brání metabolizovat fenylalanin, a pokud se neléčí, fenylalanin se hromadí v těle, přeměňuje se na fenylpyruvát a jedinec obvykle dostane záchvaty. , mozek ...

Co spouští fenylketonurii?

Příčiny fenylketonurie

PKU je dědičný stav způsobený poruchou genu PAH. Gen PAH pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylázu, enzym odpovědný za rozklad fenylalaninu. K nebezpečnému hromadění fenylalaninu může dojít, když někdo konzumuje potraviny s vysokým obsahem bílkovin, jako jsou vejce a maso.

Může se u vás rozvinout fenylketonurie později v životě?

I když se jedná hlavně o dětskou poruchu, ve vzácných případech se mohou první známky PKU vyvinout v pozdní dospělosti připomínající běžná neurologická onemocnění.

Jak se přenáší fenylketonurie?

PKU se dědí v rodinách autosomálně recesivně. Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že osoba má dvě kopie pozměněného genu. Každý rodič jedince, který má PKU, obvykle nese jednu kopii změněného genu.