tay-sachs nemoc

Tay – Sachsova choroba je genetická porucha, která vede ke zničení nervových buněk v mozku a míchě. Nejběžnější formou je infantilní Tay – Sachsova choroba, která se projeví kolem tří až šesti měsíců věku, kdy dítě ztrácí schopnost převracet se, sedět nebo plazit se.

1. Jaká je délka života někoho s Tay-Sachsovou chorobou?
2. Co se stane s Tay-Sachsovou chorobou?
3. Jak se dostanete k Tay-Sachsově nemoci?
4. Kdo je nejstarší osobou s Tay-Sachsem?
5. Je Tay-Sachs častější u mužů nebo žen?
6. Může někdo s Tay-Sachsem mít děti?
7. Jak umírají lidé s Tay-Sachsem?
8. Kde je Tay-Sachs nejčastější?
9. Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?
10. Jaké pohlaví ovlivňuje Tay-Sachs?
11. Může být Tay-Sachs detekován před narozením?
12. Je Tay-Sachsova choroba častější u jednoho etnika?

Jaká je délka života někoho s Tay-Sachsovou chorobou?

Tento stav je obvykle smrtelný ve věku přibližně 3 až 5 let, často kvůli komplikacím plicní infekce (pneumonie). Vzácnější typy Tay-Sachsovy choroby začínají později v dětství (juvenilní Tay-Sachsova choroba) nebo v rané dospělosti (Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem). Typ s pozdním nástupem ne vždy zkracuje průměrnou délku života.

Co se stane s Tay-Sachsovou chorobou?

Tay-Sachsova choroba je vzácná porucha přenášená z rodičů na dítě. Je to způsobeno absencí enzymu, který pomáhá štěpit mastné látky. Tyto mastné látky, nazývané gangliosidy, se v mozku dítěte hromadí na toxické hladiny a ovlivňují funkci nervových buněk.

Jak se dostanete k Tay-Sachsově nemoci?

Tay-Sachsova choroba se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že aby člověk onemocněl, musí mít mutaci v obou kopiích odpovědného genu v každé buňce. Neexistuje nic, co by rodič mohl udělat před nebo během těhotenství, aby způsobil, že dítě bude mít Tay-Sachsovu chorobu.

Kdo je nejstarší osobou s Tay-Sachsem?

Seth je v současné době nejstarší dítě žijící s Tay-sachs. Narodil se 23. února 2002 a do svých prvních narozenin sám neseděl. Jeho rodiče věděli, že něco není v pořádku.

Je Tay-Sachs častější u mužů nebo žen?

Tay-Sachsova choroba postihuje muže i ženy ve stejném počtu. Tay-Sachsova choroba se vyskytuje častěji u židovských lidí aškenázského původu, tj. U lidí východního nebo středoevropského původu.

Může někdo s Tay-Sachsem mít děti?

Nositelé změn genu Tay-Sachs mohou předat změněný gen svým dětem, i když nositelé tuto nemoc nemají. Pokud jste nositelem vy i váš partner, existuje šance 1 ze 4 (25%), že každé vaše dítě bude mít Tay-Sachsovu chorobu.

Jak umírají lidé s Tay-Sachsem?

Tay-Sachs je genetický stav. Je to způsobeno změnami v páru genů zděděných od rodičů. Je to progresivní nemoc, což znamená, že se časem zhoršuje. Děti narozené s Tay-Sachsem často umírají ve věku 4 let, obvykle na komplikace pneumonie.

Kde je Tay-Sachs nejčastější?

Tay-Sachsova choroba je v běžné populaci velmi vzácná. Genetické mutace, které způsobují toto onemocnění, jsou častější u lidí židovského dědictví Ashkenazi (východní a střední Evropa) než u lidí s jiným původem.

Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?

V běžné populaci má asi jedno z každých 320 000 narozených dětí Tay-Sachsovu chorobu.

Jaké pohlaví ovlivňuje Tay-Sachs?

Muži a ženy jsou postiženi stejně. Tay-Sachsova choroba je degenerativní stav, což znamená, že se příznaky časem zhoršují. U lidí s TSD jsou nervové buňky v mozku a míchě postupně ničeny, což vede k paralýze.

Může být Tay-Sachs detekován před narozením?

Tay-Sachsovou lze detekovat před narozením, takže páry, které uvažují o narození dětí, mohou chtít podstoupit krevní test, aby zjistily, zda je pravděpodobné, že by jejich dítě mělo.

Je Tay-Sachsova choroba častější u jednoho etnika?

Příklady genetických stavů, které jsou častější u konkrétních etnických skupin, jsou srpkovitá nemoc, která je častější u lidí afrického, afroamerického nebo středomořského dědictví; a Tay-Sachsova choroba, která se pravděpodobněji vyskytuje u lidí aškenázských (východní a střední Evropy) židovských nebo francouzských ...