Tay-sachs

příznaky nemoci tay-sachs

příznaky nemoci tay-sachs

Tay-Sachsova choroba

  1. Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?
  2. Jak Tay-Sachsova choroba ovlivňuje tělo?
  3. Jaký je život s Tay-Sachsovou chorobou?
  4. Existuje lék na Tay-Sachsovou?
  5. Jak dlouho může člověk žít s Tay-Sachs?
  6. Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?
  7. Kdo nese Tay-Sachsovu chorobu?
  8. Může být Tay-Sachs detekován před narozením?
  9. Kdo by se měl nechat otestovat na Tay-Sachs?
  10. Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?
  11. Je Tay-Sachsova choroba častější u jednoho etnika?

Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?

Tay-Sachsova choroba se vyskytuje častěji u židovských lidí aškenázského původu, tj. U lidí východního nebo středoevropského původu. Přibližně jeden z 30 aškenázských Židů nese pozměněný gen pro Tay-Sachsovu chorobu.

Jak Tay-Sachsova choroba ovlivňuje tělo?

Tay-Sachsova choroba je vzácná porucha přenášená z rodičů na dítě. Je to způsobeno absencí enzymu, který pomáhá štěpit mastné látky. Tyto mastné látky, nazývané gangliosidy, se v mozku dítěte hromadí na toxické hladiny a ovlivňují funkci nervových buněk.

Jaký je život s Tay-Sachsovou chorobou?

Dotčené děti ztrácejí motorické dovednosti, jako je převracení, sezení a plazení. Také se u nich vyvine přehnaná překvapivá reakce na hlasité zvuky. Jak nemoc postupuje, děti s Tay-Sachsovou chorobou trpí záchvaty, ztrátou zraku a sluchu, mentálním postižením a paralýzou.

Existuje lék na Tay-Sachsovou?

Neexistuje lék na Tay-Sachsovu chorobu, ale některé způsoby léčby mohou pomoci při zvládání příznaků. Cílem léčby je podpora a pohodlí. Mezi podpůrné léčby patří: Léky.

Jak dlouho může člověk žít s Tay-Sachs?

Tento stav je obvykle smrtelný ve věku přibližně 3 až 5 let, často kvůli komplikacím plicní infekce (pneumonie). Vzácnější typy Tay-Sachsovy choroby začínají později v dětství (juvenilní Tay-Sachsova choroba) nebo v rané dospělosti (Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem). Typ s pozdním nástupem ne vždy zkracuje průměrnou délku života.

Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?

Pokud jsou oba rodiče nositeli Tay-Sachsovy choroby, existuje 25% šance, že každé dítě, které mají, onemocní.

Kdo nese Tay-Sachsovu chorobu?

Přepravcem Tay-Sachs může být každý. Toto onemocnění je však nejčastější u židovské populace Ashkenazi. Jeden z každých 27 členů populace nese gen Tay-Sachs. Tay-Sachs se dělí na infantilní, juvenilní a dospělou formu, v závislosti na příznacích a kdy se poprvé objeví.

Může být Tay-Sachs detekován před narozením?

Tay-Sachsovou lze detekovat před narozením, takže páry, které uvažují o narození dětí, mohou chtít podstoupit krevní test, aby zjistily, zda je pravděpodobné, že by jejich dítě mělo.

Kdo by se měl nechat otestovat na Tay-Sachs?

Abstraktní. Testování nosiče na Tay-Sachsovu chorobu by mělo být nabídnuto párům, pokud je alespoň jeden jedinec židovského původu Ashkenazi (frekvence nosiče 1/30), Pennsylvania Dutch, Southern Louisiana Cajun nebo francouzsko-kanadského původu z východního Quebeku. V ideálním případě se testování provádí před koncepcí.

Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?

V běžné populaci má asi jedno z každých 320 000 narozených dětí Tay-Sachsovu chorobu.

Je Tay-Sachsova choroba častější u jednoho etnika?

Příklady genetických stavů, které jsou častější u konkrétních etnických skupin, jsou srpkovitá nemoc, která je častější u lidí afrického, afroamerického nebo středomořského dědictví; a Tay-Sachsova choroba, která se pravděpodobněji vyskytuje u lidí aškenázských (východní a střední Evropy) židovských nebo francouzských ...

Co je nachlazení?
Nachlazení je virová infekce nosu a krku (horních cest dýchacích). Je to obvykle neškodné, i když se to tak nemusí cítit. Mnoho druhů virů může způsob...
nachlazení a chřipka
Как принимать Dětská nachlazení a chřipka? Как принимать Cold Flu? Как принимать Dětská nachlazení a chřipka? Дозировка. Дети и младенцы старше 4 меся...
studená sprcha a kortizol
Kortizol je hormon „bojuj nebo utíkej“, který tělo uvolňuje v reakci na stres. Snížení hladiny kortizolu v krvi může proto pomoci snížit hladinu stres...