Tay-Sachsova choroba
- být příliš překvapen zvuky a pohyby.
- je velmi pomalé dosáhnout milníků, jako je naučit se plazit, a ztrácet dovednosti, které se již naučily.
- ochablost a slabost, která se stále zhoršuje, dokud se nemohou hýbat (paralýza)
- potíže s polykáním.
- ztráta zraku nebo sluchu.
- svalová ztuhlost.
- záchvaty (záchvaty)
- Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?
- Jak Tay-Sachsova choroba ovlivňuje tělo?
- Jaký je život s Tay-Sachsovou chorobou?
- Existuje lék na Tay-Sachsovou?
- Jak dlouho může člověk žít s Tay-Sachs?
- Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?
- Kdo nese Tay-Sachsovu chorobu?
- Může být Tay-Sachs detekován před narozením?
- Kdo by se měl nechat otestovat na Tay-Sachs?
- Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?
- Je Tay-Sachsova choroba častější u jednoho etnika?
Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?
Tay-Sachsova choroba se vyskytuje častěji u židovských lidí aškenázského původu, tj. U lidí východního nebo středoevropského původu. Přibližně jeden z 30 aškenázských Židů nese pozměněný gen pro Tay-Sachsovu chorobu.
Jak Tay-Sachsova choroba ovlivňuje tělo?
Tay-Sachsova choroba je vzácná porucha přenášená z rodičů na dítě. Je to způsobeno absencí enzymu, který pomáhá štěpit mastné látky. Tyto mastné látky, nazývané gangliosidy, se v mozku dítěte hromadí na toxické hladiny a ovlivňují funkci nervových buněk.
Jaký je život s Tay-Sachsovou chorobou?
Dotčené děti ztrácejí motorické dovednosti, jako je převracení, sezení a plazení. Také se u nich vyvine přehnaná překvapivá reakce na hlasité zvuky. Jak nemoc postupuje, děti s Tay-Sachsovou chorobou trpí záchvaty, ztrátou zraku a sluchu, mentálním postižením a paralýzou.
Existuje lék na Tay-Sachsovou?
Neexistuje lék na Tay-Sachsovu chorobu, ale některé způsoby léčby mohou pomoci při zvládání příznaků. Cílem léčby je podpora a pohodlí. Mezi podpůrné léčby patří: Léky.
Jak dlouho může člověk žít s Tay-Sachs?
Tento stav je obvykle smrtelný ve věku přibližně 3 až 5 let, často kvůli komplikacím plicní infekce (pneumonie). Vzácnější typy Tay-Sachsovy choroby začínají později v dětství (juvenilní Tay-Sachsova choroba) nebo v rané dospělosti (Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem). Typ s pozdním nástupem ne vždy zkracuje průměrnou délku života.
Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?
Pokud jsou oba rodiče nositeli Tay-Sachsovy choroby, existuje 25% šance, že každé dítě, které mají, onemocní.
Kdo nese Tay-Sachsovu chorobu?
Přepravcem Tay-Sachs může být každý. Toto onemocnění je však nejčastější u židovské populace Ashkenazi. Jeden z každých 27 členů populace nese gen Tay-Sachs. Tay-Sachs se dělí na infantilní, juvenilní a dospělou formu, v závislosti na příznacích a kdy se poprvé objeví.
Může být Tay-Sachs detekován před narozením?
Tay-Sachsovou lze detekovat před narozením, takže páry, které uvažují o narození dětí, mohou chtít podstoupit krevní test, aby zjistily, zda je pravděpodobné, že by jejich dítě mělo.
Kdo by se měl nechat otestovat na Tay-Sachs?
Abstraktní. Testování nosiče na Tay-Sachsovu chorobu by mělo být nabídnuto párům, pokud je alespoň jeden jedinec židovského původu Ashkenazi (frekvence nosiče 1/30), Pennsylvania Dutch, Southern Louisiana Cajun nebo francouzsko-kanadského původu z východního Quebeku. V ideálním případě se testování provádí před koncepcí.
Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?
V běžné populaci má asi jedno z každých 320 000 narozených dětí Tay-Sachsovu chorobu.
Je Tay-Sachsova choroba častější u jednoho etnika?
Příklady genetických stavů, které jsou častější u konkrétních etnických skupin, jsou srpkovitá nemoc, která je častější u lidí afrického, afroamerického nebo středomořského dědictví; a Tay-Sachsova choroba, která se pravděpodobněji vyskytuje u lidí aškenázských (východní a střední Evropy) židovských nebo francouzských ...