příznaky nemoci tay-sachs

Tay-Sachsova choroba

• být příliš překvapen zvuky a pohyby.
• je velmi pomalé dosáhnout milníků, jako je naučit se plazit, a ztrácet dovednosti, které se již naučily.
• ochablost a slabost, která se stále zhoršuje, dokud se nemohou hýbat (paralýza)
• potíže s polykáním.
• ztráta zraku nebo sluchu.
• svalová ztuhlost.
• záchvaty (záchvaty)

1. Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?
2. Jak Tay-Sachsova choroba ovlivňuje tělo?
3. Jaký je život s Tay-Sachsovou chorobou?
4. Existuje lék na Tay-Sachsovou?
5. Jak dlouho může člověk žít s Tay-Sachs?
6. Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?
7. Kdo nese Tay-Sachsovu chorobu?
8. Může být Tay-Sachs detekován před narozením?
9. Kdo by se měl nechat otestovat na Tay-Sachs?
10. Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?
11. Je Tay-Sachsova choroba častější u jednoho etnika?

Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?

Tay-Sachsova choroba se vyskytuje častěji u židovských lidí aškenázského původu, tj. U lidí východního nebo středoevropského původu. Přibližně jeden z 30 aškenázských Židů nese pozměněný gen pro Tay-Sachsovu chorobu.

Jak Tay-Sachsova choroba ovlivňuje tělo?

Tay-Sachsova choroba je vzácná porucha přenášená z rodičů na dítě. Je to způsobeno absencí enzymu, který pomáhá štěpit mastné látky. Tyto mastné látky, nazývané gangliosidy, se v mozku dítěte hromadí na toxické hladiny a ovlivňují funkci nervových buněk.

Jaký je život s Tay-Sachsovou chorobou?

Dotčené děti ztrácejí motorické dovednosti, jako je převracení, sezení a plazení. Také se u nich vyvine přehnaná překvapivá reakce na hlasité zvuky. Jak nemoc postupuje, děti s Tay-Sachsovou chorobou trpí záchvaty, ztrátou zraku a sluchu, mentálním postižením a paralýzou.

Existuje lék na Tay-Sachsovou?

Neexistuje lék na Tay-Sachsovu chorobu, ale některé způsoby léčby mohou pomoci při zvládání příznaků. Cílem léčby je podpora a pohodlí. Mezi podpůrné léčby patří: Léky.

Jak dlouho může člověk žít s Tay-Sachs?

Tento stav je obvykle smrtelný ve věku přibližně 3 až 5 let, často kvůli komplikacím plicní infekce (pneumonie). Vzácnější typy Tay-Sachsovy choroby začínají později v dětství (juvenilní Tay-Sachsova choroba) nebo v rané dospělosti (Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem). Typ s pozdním nástupem ne vždy zkracuje průměrnou délku života.

Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?

Pokud jsou oba rodiče nositeli Tay-Sachsovy choroby, existuje 25% šance, že každé dítě, které mají, onemocní.

Kdo nese Tay-Sachsovu chorobu?

Přepravcem Tay-Sachs může být každý. Toto onemocnění je však nejčastější u židovské populace Ashkenazi. Jeden z každých 27 členů populace nese gen Tay-Sachs. Tay-Sachs se dělí na infantilní, juvenilní a dospělou formu, v závislosti na příznacích a kdy se poprvé objeví.

Může být Tay-Sachs detekován před narozením?

Tay-Sachsovou lze detekovat před narozením, takže páry, které uvažují o narození dětí, mohou chtít podstoupit krevní test, aby zjistily, zda je pravděpodobné, že by jejich dítě mělo.

Kdo by se měl nechat otestovat na Tay-Sachs?

Abstraktní. Testování nosiče na Tay-Sachsovu chorobu by mělo být nabídnuto párům, pokud je alespoň jeden jedinec židovského původu Ashkenazi (frekvence nosiče 1/30), Pennsylvania Dutch, Southern Louisiana Cajun nebo francouzsko-kanadského původu z východního Quebeku. V ideálním případě se testování provádí před koncepcí.

Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?

V běžné populaci má asi jedno z každých 320 000 narozených dětí Tay-Sachsovu chorobu.

Je Tay-Sachsova choroba častější u jednoho etnika?

Příklady genetických stavů, které jsou častější u konkrétních etnických skupin, jsou srpkovitá nemoc, která je častější u lidí afrického, afroamerického nebo středomořského dědictví; a Tay-Sachsova choroba, která se pravděpodobněji vyskytuje u lidí aškenázských (východní a střední Evropy) židovských nebo francouzských ...