typy Turnerova syndromu

Existují 2 typy Turnerova syndromu: monosomie X TS a mozaika TS. Asi polovina všech dívek s Turnerovým syndromem má monosomickou poruchu. Monosomie znamená, že člověku chybí ve dvojici jeden chromozom.

1. Co je to syndrom mozaiky Turner?
2. Jaký je rozdíl mezi Turnerovým syndromem a Turnerovým syndromem v mozaice?
3. Jaká je délka života někoho s Turnerovým syndromem?
4. Můžeš mít mírný Turnerův syndrom?
5. Může žena s Turnerovým syndromem mít dítě?
6. Může mít chlapec Turnerův syndrom?
7. Jak vypadá někdo s Turnerovým syndromem?
8. Co je to mozaikové dítě?
9. Co je symbol pro Turnerův syndrom?
10. V jaké rase je Turnerův syndrom nejběžnější?
11. Jaká trizomie je Turnerův syndrom?
12. Je Turnerův syndrom jako Downův syndrom?

Co je to syndrom mozaiky Turner?

Mozaikový Turnerův syndrom (TS) je stav, kdy buňky uvnitř stejné osoby mají různé chromozomové balíčky. Mozaikový TS může ovlivnit jakoukoli buňku v těle. Některé buňky mají chromozomy X a jiné ne. Každé 3 z každých 10 dívek s TS bude mít nějakou formu Mosaic TS.

Jaký je rozdíl mezi Turnerovým syndromem a Turnerovým syndromem v mozaice?

Existují dva typy Turnerova syndromu: U klasického Turnerova syndromu zcela chybí chromozom X. To postihuje přibližně polovinu všech lidí s TS. Mozaikový Turnerův syndrom, mozaika nebo Turnerova mozaika je místo, kde se abnormality vyskytují pouze v chromozomu X některých buněk těla.

Jaká je délka života někoho s Turnerovým syndromem?

Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s Turnerovým syndromem? Dlouhodobý výhled (prognóza) pro lidi s Turnerovým syndromem je obvykle dobrý. Očekávaná délka života je o něco kratší, než je průměr, ale lze ji zlepšit řešením a léčením souvisejících chronických onemocnění, jako je obezita a hypertenze .

Můžeš mít mírný Turnerův syndrom?

Zatímco 95% dívek s Turnerovým syndromem má nízký vzrůst, mnoho z nich má jen málo nebo žádné jiné fenotypové rysy, což často vede k pozdní nebo zmeškané diagnóze. Může nastat mozaika, která vede k mírnější prezentaci a často ztěžuje rozpoznání stavu.

Může žena s Turnerovým syndromem mít dítě?

Velmi málo těhotenství, u nichž má plod Turnerův syndrom, vede k živým porodům. Většina končí časnou ztrátou těhotenství. Většina žen s Turnerovým syndromem nemůže přirozeně otěhotnět. V jedné studii až 40% žen s Turnerovým syndromem otěhotnělo pomocí darovaných vajíček.

Může mít chlapec Turnerův syndrom?

Noonanův syndrom postihuje muže i ženy a existuje normální chromozomální složení (karyotyp). Turnerovým syndromem, který je charakterizován abnormalitami ovlivňujícími chromozom X, jsou postiženy pouze ženy.

Jak vypadá někdo s Turnerovým syndromem?

Známky Turnerova syndromu při narození nebo v kojeneckém věku mohou zahrnovat: Široký nebo webový krk. Nízko nasazené uši. Široký hrudník se široce rozmístěnými bradavkami.

Co je to mozaikové dítě?

Když se dítě narodí s Downovým syndromem, poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek krve k provedení studie chromozomů. Mozaika nebo mozaika Downův syndrom je diagnostikován, když existuje směs dvou typů buněk. Některé mají obvyklých 46 chromozomů a jiné 47.

Co je symbol pro Turnerův syndrom?

Schváleným genovým symbolem pro Turnerův syndrom je TNR1.

V jaké rase je Turnerův syndrom nejběžnější?

V letech 2012–2016 (v průměru) v Severní Karolíně byl Turnerův syndrom nejvyšší u kojenců z indiánské populace (5,1 z 10 000 živě narozených žen), následovaných bílými (2,3 z 10 000 živě narozených žen), Hispánci (1,8 z 10 000 živě narozených žen), černoši (1,1 z 10 000 živě narozených žen) a Asiaté (0,8 z 10 000 živých žen) ...

Jaká trizomie je Turnerův syndrom?

Proto je v každé buňce těla 45 chromozomů namísto obvyklých 46. Monosomie X neboli Turnerův syndrom nastává, když se dítě narodí pouze s jedním pohlavním chromozomem X, spíše než s obvyklým párem (buď dva X, nebo jeden X a jeden Y chromozom pohlaví).

Je Turnerův syndrom jako Downův syndrom?

Downův syndrom, Turnerův syndrom a Klinefelterův syndrom představují nejčastější chromozomální abnormality, s nimiž se lékaři primární péče setkávají. Downův syndrom je obvykle rozpoznán při narození, Turnerův syndrom je často rozpoznán až v dospívání a mnoho mužů s Klinefelterovým syndromem není nikdy diagnostikováno.