Specialita. Endokrinologie. Lysosomální střádavá onemocnění (LSDs; / l əˈ s əˈ s oʊ m ə l /) jsou skupinou asi 50 vzácných dědičných metabolických poruch, které jsou výsledkem poruch lysozomální funkce. Lysosomy jsou vaky enzymů v buňkách, které štěpí velké molekuly a předávají fragmenty do jiných částí buňky pro ...
- Jaké jsou poruchy ukládání lysozomů?
- Je Tay Sachs lysozomální skladovací choroba?
- Proč jsou lysozomy špatné?
- Jaká nemoc je způsobena abnormálními lysozomy?
- Jak je diagnostikována lysozomální skladovací choroba?
- Co je Gaucherova choroba?
- Jak dlouho může člověk žít s Tay-Sachs?
- Na kterou část těla má Tay-Sachs vliv?
- Jak se daří Tay-Sachsovi?
- Proč se lysozomy nazývají sebevražedné vaky?
- Kde se nacházejí lysozomy?
- Co je to Fabryho choroba?
Jaké jsou poruchy ukládání lysozomů?
Lysozomální střádavá onemocnění jsou zděděná metabolická onemocnění, která jsou charakterizována abnormálním hromaděním různých toxických materiálů v buňkách těla v důsledku nedostatku enzymů..
Je Tay Sachs lysozomální skladovací choroba?
Tay-Sachsova choroba je klasifikována jako lysozomální střádavá nemoc.
Proč jsou lysozomy špatné?
Lidé s těmito poruchami postrádají důležité enzymy (bílkoviny, které urychlují reakce v těle). Bez těchto enzymů není lysosom schopen tyto látky rozložit. Když k tomu dojde, hromadí se v buňkách a stanou se toxickými. Mohou poškodit buňky a orgány v těle.
Jaká nemoc je způsobena abnormálními lysozomy?
Vadná degradace glykogenu v lysozomech je způsobena nedostatkem jediného enzymu, lysosomální kyselé alfa-glukosidázy, což vede k onemocnění glykogenu typu II (Pompeho choroba).
Jak je diagnostikována lysozomální skladovací choroba?
Jak jsou diagnostikována onemocnění lyzozomálních úložišť?
- Testování na nedostatek enzymů v krvi, moči a tkáni.
- Prenatální genetické testování, včetně amniocentézy a odběru choriových klků, u rodin s anamnézou poruchy skladování lysozomů.
Co je Gaucherova choroba?
Gaucherova choroba je vzácná genetická porucha přenášená z rodičů na děti (zděděná). Když máte Gaucherovu chorobu, chybí vám enzym, který štěpí tukové látky zvané lipidy. Lipidy se začnou hromadit v určitých orgánech, jako je vaše slezina a játra.
Jak dlouho může člověk žít s Tay-Sachs?
Tento stav je obvykle smrtelný ve věku přibližně 3 až 5 let, často kvůli komplikacím plicní infekce (pneumonie). Vzácnější typy Tay-Sachsovy choroby začínají později v dětství (juvenilní Tay-Sachsova choroba) nebo v rané dospělosti (Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem). Typ s pozdním nástupem ne vždy zkracuje průměrnou délku života.
Na kterou část těla má Tay-Sachs vliv?
Tay-Sachsova choroba postihuje nervové buňky v mozku a míchě.
Jak se daří Tay-Sachsovi?
Tay-Sachsova choroba se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že aby člověk onemocněl, musí mít mutaci v obou kopiích odpovědného genu v každé buňce. Neexistuje nic, co by rodič mohl udělat před nebo během těhotenství, aby způsobil, že dítě bude mít Tay-Sachsovu chorobu.
Proč se lysozomy nazývají sebevražedné vaky?
Odpověď: Lysosomy jsou vaky ve tvaru koule naplněné hydrolytickými enzymy, které mají schopnost rozkládat mnoho druhů biomolekul. Lysosomy jsou známé jako sebevražedné vaky buňky, protože obsahují lytické enzymy schopné trávit buňky a nežádoucí materiály.
Kde se nacházejí lysozomy?
Lysosomy se nacházejí téměř v každé eukaryotické buňce podobné zvířeti. Jsou tak běžné v živočišných buňkách, protože když živočišné buňky přijímají nebo absorbují potravu, potřebují enzymy nacházející se v lysozomech, aby stravu strávily a využily ji jako energii. Na druhou stranu se lysozomy v rostlinných buňkách běžně nenacházejí.
Co je to Fabryho choroba?
Fabryho choroba je dědičná porucha, která je výsledkem hromadění určitého typu tuku, nazývaného globotriaosylceramid, v tělních buňkách. Počínaje dětstvím toto hromadění způsobuje příznaky a příznaky, které postihují mnoho částí těla.