Syndrom Cornelia de Lange je charakterizován pomalým růstem před a po narození, který vede k nízkému vzrůstu; mentální postižení, které je obvykle mírné až těžké; a abnormality kostí v pažích, rukou a prstech .
- Jaká je délka života osoby se syndromem Cornelia de Lange?
- Je CdLS dědičná?
- Co je CdLS Foundation?
- Jak vzácný je syndrom Cornelia de Lange?
- Co je Noonanův syndrom?
- Jak je diagnostikována CdLS?
- Co je naděje pro Hasti?
- Co způsobuje syndrom Russella Silvera?
- Co je Coffin Siris?
- Co je syndrom Smith Magenis?
Jaká je délka života osoby se syndromem Cornelia de Lange?
Očekávaná délka života je u lidí se syndromem Cornelia de Lange relativně normální a většina postižených dětí se dožívá dospělosti. Například jeden článek zmiňoval ženu se syndromem Cornelia de Lange, která se dožila 61 let a postiženého muže, který se dožil 54 let.
Je CdLS dědičná?
CdLS lze zdědit jako autozomálně dominantní stav nebo stav spojený s X. Většina postižených jedinců má abnormální gen v důsledku nové genové mutace.
Co je CdLS Foundation?
Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) je nezisková organizace zabývající se rodinným zdravím. Založena v roce 1981, Nadace CdLS existuje, aby zajistila včasnou a přesnou diagnostiku syndromu a pomohla lidem s CdLS a dalším s podobnými charakteristikami činit informovaná rozhodnutí po celý život.
Jak vzácný je syndrom Cornelia de Lange?
Ačkoli přesný výskyt není znám, syndrom Cornelia de Lange pravděpodobně postihuje 1 z 10 000 až 30 000 novorozenců. Tento stav je pravděpodobně nedostatečně diagnostikován, protože u postižených jedinců s mírnými nebo neobvyklými rysy nemusí být nikdy rozpoznáno, že mají syndrom Cornelia de Lange.
Co je Noonanův syndrom?
Noonanův syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Osoba může být ovlivněna Noonanovým syndromem různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, další fyzické problémy a možná zpoždění vývoje.
Jak je diagnostikována CdLS?
Diagnóza CdLS se obvykle provádí po narození, ale syndrom by mohl být podezřelý během druhého a třetího trimestru těhotenství pozorováním široké škály rysů pomocí ultrazvukového vyšetření.
Co je naděje pro Hasti?
Naděje pro Hasti je charita zaměřená na vývoj genové terapie syndromu Cornelia de Lange (CdLS) s cílem zlepšit kvalitu života osob žijících s tímto vzácným a málo známým genetickým stavem.
Co způsobuje syndrom Russella Silvera?
Vědci mají podezření, že 30 až 50 procent všech případů syndromu Russell-Silver je výsledkem změn v procesu zvaném methylace na krátkém (p) rameni chromozomu 11 v poloze 15 (11p15). Methylace je chemická reakce, která váže malé molekuly zvané methylové skupiny k určitým segmentům DNA.
Co je Coffin Siris?
Coffin-Sirisův syndrom (CSS) je vzácná genetická porucha, která může být zjevná při narození (vrozená). Porucha může být charakterizována abnormalitami oblasti hlavy a obličeje (kraniofaciální), což vede k hrubému vzhledu obličeje.
Co je syndrom Smith Magenis?
Smith-Magenisův syndrom (SMS) je komplexní vývojová porucha, která postihuje více orgánových systémů těla. Porucha je charakterizována vzorcem abnormalit, které jsou přítomny při narození (vrozené), jakož i behaviorálními a kognitivními problémy.