Syndrom

Co je syndrom Cornelia de Lange?

Co je syndrom Cornelia de Lange?

Syndrom Cornelia de Lange je charakterizován pomalým růstem před a po narození, který vede k nízkému vzrůstu; mentální postižení, které je obvykle mírné až těžké; a abnormality kostí v pažích, rukou a prstech .

  1. Jaká je délka života osoby se syndromem Cornelia de Lange?
  2. Je CdLS dědičná?
  3. Co je CdLS Foundation?
  4. Jak vzácný je syndrom Cornelia de Lange?
  5. Co je Noonanův syndrom?
  6. Jak je diagnostikována CdLS?
  7. Co je naděje pro Hasti?
  8. Co způsobuje syndrom Russella Silvera?
  9. Co je Coffin Siris?
  10. Co je syndrom Smith Magenis?

Jaká je délka života osoby se syndromem Cornelia de Lange?

Očekávaná délka života je u lidí se syndromem Cornelia de Lange relativně normální a většina postižených dětí se dožívá dospělosti. Například jeden článek zmiňoval ženu se syndromem Cornelia de Lange, která se dožila 61 let a postiženého muže, který se dožil 54 let.

Je CdLS dědičná?

CdLS lze zdědit jako autozomálně dominantní stav nebo stav spojený s X. Většina postižených jedinců má abnormální gen v důsledku nové genové mutace.

Co je CdLS Foundation?

Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) je nezisková organizace zabývající se rodinným zdravím. Založena v roce 1981, Nadace CdLS existuje, aby zajistila včasnou a přesnou diagnostiku syndromu a pomohla lidem s CdLS a dalším s podobnými charakteristikami činit informovaná rozhodnutí po celý život.

Jak vzácný je syndrom Cornelia de Lange?

Ačkoli přesný výskyt není znám, syndrom Cornelia de Lange pravděpodobně postihuje 1 z 10 000 až 30 000 novorozenců. Tento stav je pravděpodobně nedostatečně diagnostikován, protože u postižených jedinců s mírnými nebo neobvyklými rysy nemusí být nikdy rozpoznáno, že mají syndrom Cornelia de Lange.

Co je Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Osoba může být ovlivněna Noonanovým syndromem různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, další fyzické problémy a možná zpoždění vývoje.

Jak je diagnostikována CdLS?

Diagnóza CdLS se obvykle provádí po narození, ale syndrom by mohl být podezřelý během druhého a třetího trimestru těhotenství pozorováním široké škály rysů pomocí ultrazvukového vyšetření.

Co je naděje pro Hasti?

Naděje pro Hasti je charita zaměřená na vývoj genové terapie syndromu Cornelia de Lange (CdLS) s cílem zlepšit kvalitu života osob žijících s tímto vzácným a málo známým genetickým stavem.

Co způsobuje syndrom Russella Silvera?

Vědci mají podezření, že 30 až 50 procent všech případů syndromu Russell-Silver je výsledkem změn v procesu zvaném methylace na krátkém (p) rameni chromozomu 11 v poloze 15 (11p15). Methylace je chemická reakce, která váže malé molekuly zvané methylové skupiny k určitým segmentům DNA.

Co je Coffin Siris?

Coffin-Sirisův syndrom (CSS) je vzácná genetická porucha, která může být zjevná při narození (vrozená). Porucha může být charakterizována abnormalitami oblasti hlavy a obličeje (kraniofaciální), což vede k hrubému vzhledu obličeje.

Co je syndrom Smith Magenis?

Smith-Magenisův syndrom (SMS) je komplexní vývojová porucha, která postihuje více orgánových systémů těla. Porucha je charakterizována vzorcem abnormalit, které jsou přítomny při narození (vrozené), jakož i behaviorálními a kognitivními problémy.

Co je Cradle Cap?
Víčko kolébky způsobuje křupavé nebo mastné šupinaté skvrny na pokožce hlavy dítěte. Stav není bolestivý nebo svědivý. Může to však způsobit silné bíl...
léčba chřipky
Pokud však trpíte závažnou infekcí nebo máte vyšší riziko komplikací, může vám lékař předepsat antivirotikum k léčbě chřipky. Mezi tyto léky patří ose...
virus chřipky typu b что это
Virus chřipky - ото оболочечный вирус, характеризующийся наличием сегментированного негативного РНК-онсски Он относится к семейству Orthomixoviridae. ...