Co je svalová dystrofie?

Svalové dystrofie jsou skupinou svalových onemocnění způsobených mutacemi v genech člověka. V průběhu času svalová slabost snižuje pohyblivost, což ztěžuje každodenní úkoly.

1. Co způsobuje svalovou dystrofii?
2. Jak dlouho můžete žít se svalovou dystrofií?
3. Můžete dostat svalovou dystrofii v jakémkoli věku?
4. V jakém věku je diagnostikována svalová dystrofie?
5. Jaká je nejlepší léčba svalové dystrofie?
6. Jaký je rozdíl mezi MS a svalovou dystrofií?
7. Je svalová dystrofie bolestivá?
8. Lze vyléčit svalovou dystrofii?
9. Zkracuje svalová dystrofie životnost?
10. Může mít žena svalovou dystrofii?
11. Jak vysoká je svalová dystrofie CK?
12. Na kterou část těla působí svalová dystrofie?

Co způsobuje svalovou dystrofii?

Ve většině případů se svalová dystrofie (MD) vyskytuje v rodinách. Obvykle se vyvíjí po zdědění vadného genu od jednoho nebo obou rodičů. MD je způsoben mutacemi (alteracemi) v genech odpovědných za zdravou svalovou strukturu a funkci.

Jak dlouho můžete žít se svalovou dystrofií?

Lidé s Duchennovou svalovou dystrofií obvykle vyžadují před dospíváním invalidní vozík. Očekávaná délka života u pacientů s tímto onemocněním je pozdní dospívající nebo 20s.

Můžete dostat svalovou dystrofii v jakémkoli věku?

Svalová dystrofie se vyskytuje u obou pohlaví a u všech věkových skupin a ras. Nejběžnější odrůda, Duchenne, se však obvykle vyskytuje u mladých chlapců. Lidé s rodinnou anamnézou svalové dystrofie jsou vystaveni vyššímu riziku rozvoje nemoci nebo jejího přenosu na své děti.

V jakém věku je diagnostikována svalová dystrofie?

Svalová dystrofie je obvykle diagnostikována u dětí ve věku od 3 do 6 let. Mezi časné příznaky nemoci patří zpoždění při chůzi, potíže s vstáváním ze sedu nebo vleže a časté padání, přičemž jako jeden z počátečních příznaků obvykle postihuje slabost ramene a pánevního svalu..

Jaká je nejlepší léčba svalové dystrofie?

Léky. Váš lékař může doporučit: Kortikosteroidy, jako je prednison a deflazacort (Emflaza), které mohou pomoci svalové síle a zpomalit progresi určitých typů svalové dystrofie. Dlouhodobé užívání těchto typů léků však může způsobit přírůstek hmotnosti a oslabení kostí, což zvyšuje riziko zlomenin.

Jaký je rozdíl mezi MS a svalovou dystrofií?

Svalová dystrofie (MD) je skupina genetických poruch, která postupně oslabuje a poškozuje svaly. Roztroušená skleróza (MS) je imunitně zprostředkovaná porucha centrálního nervového systému, která narušuje komunikaci mezi mozkem a tělem a v mozku samotném.

Je svalová dystrofie bolestivá?

Bolest je častým a častým problémem pacientů s DMD (Duchenne Muscle Dystrophy) a je spojena s fyzickými omezeními a špatnou kvalitou života u těchto pacientů, podle nové studie provedené vědci v Brazílii.

Lze vyléčit svalovou dystrofii?

V současné době neexistuje žádný lék na svalovou dystrofii (MD), ale různé způsoby léčby mohou pomoci tento stav zvládnout. Vzhledem k tomu, že různé typy MD mohou způsobit docela specifické problémy, bude léčba, kterou obdržíte, přizpůsobena vašim potřebám.

Zkracuje svalová dystrofie životnost?

Zatímco některé případy mohou být mírné a postupovat pomalu, jiné mohou způsobit těžkou svalovou slabost a postižení. Někteří lidé se svalovou dystrofií mohou mít sníženou délku života, zatímco jiní mají normální délku života.

Může mít žena svalovou dystrofii?

Duchennova svalová dystrofie obvykle postihuje muže. Ve vzácných případech jsou však postiženy i ženy. Přibližně 8% ženských nosnic Duchenneovy svalové dystrofie (DMD) se projevuje jako nosiče a do určité míry mají svalovou slabost..

Jak vysoká je svalová dystrofie CK?

U Duchenne mohou být hladiny CK v krvi 10 až 200krát vyšší než normální hodnoty, což se považuje za 60 až 400 jednotek / litr. Hladiny CK mohou pomoci potvrdit podezření na svalový problém dříve, než se projeví příznaky onemocnění.

Na kterou část těla má svalová dystrofie vliv?

Mnoho lidí nakonec ztrácí schopnost chodit. Některé typy MD ovlivňují také srdce, gastrointestinální systém, endokrinní žlázy, páteř, oči, mozek a další orgány. Mohou se vyskytnout onemocnění dýchacích cest a srdce a u některých lidí se může objevit porucha polykání.