Co je Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Osoba může být ovlivněna Noonanovým syndromem různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, další fyzické problémy a možná zpoždění vývoje.

1. Jaká je délka života někoho s Noonanovým syndromem?
2. Co způsobuje Noonanův syndrom?
3. Je Noonanův syndrom život ohrožující?
4. Jak víte, že máte Noonanův syndrom?
5. Je Noonanův syndrom formou zakrslosti?
6. Je Noonanův syndrom vzácný?
7. Co lze udělat pro osobu s Noonanovým syndromem?
8. Jaký je jiný název pro Noonanův syndrom?
9. Lze Noonanův syndrom detekovat před narozením?
10. Jaký je rozdíl mezi Noonanovým syndromem a Turnerovým syndromem?
11. Co je to krk s webem?
12. Je Turnerův syndrom postižení?

Jaká je délka života někoho s Noonanovým syndromem?

Jedná se o jednu z nejčastějších nechromozomálních poruch u dětí s vrozenou srdeční vadou s celosvětově odhadovanou prevalencí 1 z 1000–2500. Průměrný věk při stanovení diagnózy je devět let a průměrná délka života je pravděpodobně normální, pokud chybí závažné srdeční vady.

Co způsobuje Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je způsoben vadným genem, který se obvykle dědí po jednom z rodičů dítěte. Neexistují žádné důkazy, které by naznačovaly, že genetická chyba je způsobena faktory prostředí, jako je strava nebo expozice záření.

Je Noonanův syndrom život ohrožující?

Výhled. Noonanův syndrom se může pohybovat od velmi mírného až po závažný a život ohrožující. V mnoha případech lze problémy spojené se stavem úspěšně léčit v mladém věku nebo se mohou postupem času zmenšit.

Jak víte, že máte Noonanův syndrom?

Lidé s Noonanovým syndromem mají výrazné rysy obličeje, jako je hluboká rýha v oblasti mezi nosem a ústy (philtrum), široce rozmístěné oči, které jsou obvykle bledě modré nebo modrozelené barvy, a nízko posazené uši, které jsou otočené dozadu.

Je Noonanův syndrom formou zakrslosti?

Noonanův syndrom je porucha, která zahrnuje neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady přítomné při narození, problémy s krvácením, opoždění vývoje a malformace kostí hrudního koše. Noonanův syndrom je způsoben změnami v jednom z několika autozomálně dominantních genů.

Je Noonanův syndrom vzácný?

Noonanův syndrom je vzácná genetická porucha. Pokud ji máte, můžete mít určité identifikovatelné rysy obličeje, malou výšku a neobvyklý tvar hrudníku. Můžete mít také srdeční vady. Může způsobit celou řadu dalších fyzických a vývojových příznaků, které obvykle začínají při narození.

Co lze udělat pro osobu s Noonanovým syndromem?

Doporučené přístupy mohou zahrnovat:

• Léčba srdce. Některé léky mohou být účinné při léčbě některých druhů srdečních problémů. ...
• Léčba nízké rychlosti růstu. ...
• Řešení poruch učení. ...
• Léčba zraku a sluchu. ...
• Léčba krvácení a podlitin. ...
• Léčba lymfatických problémů. ...
• Léčba genitálních problémů.

Jaký je jiný název pro Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom. Ostatní jména. Turnerův syndrom, Noonan-Ehmkeho syndrom, Turnerův syndrom, Ullrich-Noonanův syndrom.

Může být Noonanův syndrom detekován před narozením?

Noonanův syndrom je jedním z nejčastějších genetických syndromů a projevuje se při narození, přesto je obvykle diagnostikován během dětství. Ačkoli prenatální diagnostika Noonanova syndromu obvykle není možná, v několika případech ultrazvukové nálezy naznačily diagnózu in utero.

Jaký je rozdíl mezi Noonanovým syndromem a Turnerovým syndromem?

Mezi těmito dvěma poruchami však existuje mnoho důležitých rozdílů. Noonanův syndrom postihuje muže i ženy a existuje normální chromozomální složení (karyotyp). Turnerovým syndromem, který je charakterizován abnormalitami ovlivňujícími chromozom X, jsou postiženy pouze ženy.

Co je to krk s webem?

Lékařská genetika. Pletený krk nebo pterygium colli je vrozená kožní řasa, která probíhá po stranách krku až k ramenům.

Je Turnerův syndrom postižení?

Dívky a ženy s diagnostikovaným Turnerovým syndromem, genetickou abnormalitou vedoucí k chybějícímu nebo neúplnému chromozomu X, mohou získat nárok na dávky v invaliditě sociálního zabezpečení, pokud se u nich objeví příznaky, které podstatně narušují jejich každodenní život..