Personalitytipsonline
Osteogenesis imperfecta (OI) je dědičná (genetická) porucha kostí, která je přítomna při narození. Je také známá jako křehké onemocnění kostí. Dítě narozené s OI může mít měkké kosti, které se snadno zlomí (zlomí), kosti, které se netvoří normálně, a další problémy.
- Jaká je délka života někoho s osteogenesis imperfecta?
- Co je příčinou osteogenesis imperfecta?
- Je Osteogenesis Imperfecta bolestivá?
- Co se stane při osteogenesis imperfecta?
- Zhoršuje se osteogenesis imperfecta s věkem?
- Jaké onemocnění má Byron Baxter?
- Které systémy těla jsou ovlivněny osteogenesis imperfecta?
- Jaká je nejtěžší kost k uzdravení?
- Komu hrozí osteogenesis imperfecta?
- Může se nenarozené dítě zlomit?
- Co je těžké OI typu 3?
- Jak se dědí osteogenesis imperfecta?
Jaká je délka života někoho s osteogenesis imperfecta?
Očekávaná délka života u mužů s OI byla o 9,5 roku kratší než u běžné populace (72,4 roku vs. 81,9 let) a u žen byla o 7,1 roku kratší než u běžné populace (77,4 roku vs. 84,5 let).
Co je příčinou osteogenesis imperfecta?
OI je způsoben defekty nebo souvisejícími s proteinem zvaným kolagen typu 1 (vyslovuje se KOL-uh-juhn). Kolagen je základním stavebním kamenem těla. Tělo používá kolagen typu 1 k posílení kostí a k tvorbě šlach, vazů, zubů a bělma očí.
Je Osteogenesis Imperfecta bolestivá?
Závěr: Bolest je u dětí s OI běžným jevem a je akutní i chronické povahy, která narušuje každodenní život dětí. Bolest OI nemusí být optimálně léčena, protože mnoho dětí pociťovalo středně silnou až silnou bolest navzdory použití analgetik a / nebo strategií zvládání.
Co se stane při osteogenesis imperfecta?
Popis. Osteogenesis imperfecta (OI) je skupina genetických poruch, které postihují hlavně kosti. Termín „osteogenesis imperfecta“ znamená nedokonalou tvorbu kostí. Lidé s tímto stavem mají kosti, které se snadno zlomí (zlomí), často z mírného traumatu nebo bez zjevné příčiny.
Zhoršuje se osteogenesis imperfecta s věkem?
U typu 3 OI tělo vašeho dítěte produkuje dostatek kolagenu, ale je nekvalitní. Kosti vašeho dítěte se mohou dokonce začít lámat před narozením. Kostní deformity jsou běžné a mohou se s přibývajícím věkem dítěte zhoršovat.
Jaké onemocnění má Byron Baxter?
Je to proto, že Byron žije s křehkou chorobou kostí, vzácným genetickým stavem bez léčby. Lékaři tomu říkají osteogenesis imperfecta, což znamená „nedokonale vytvořená kost“.
Které systémy těla jsou ovlivněny osteogenesis imperfecta?
U těžších forem osteogenesis imperfecta může dojít k deformacím kostí, špatnému vývoji plic a plicním problémům, hrudníku ve tvaru sudu, špatnému vývoji svalů paží a nohou.
Jaká je nejtěžší kost k uzdravení?
Stehenní kost - vaše stehenní kost - je největší a nejsilnější kostí ve vašem těle. Když se zlomí stehenní kost, hojení trvá dlouho. Zlomení stehenní kosti může každodenní úkoly mnohem ztěžovat, protože je to jedna z hlavních kostí, které se při chůzi používaly.
Komu hrozí osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta se vyskytuje stejně u dívek i chlapců a mezi všemi rasovými a etnickými skupinami a postihuje šest až sedm lidí z každých 100 000. Odhaduje se, že tento stav má 20 000 až 50 000 lidí v USA. Odhadovaný počet se velmi liší, protože mírnější formy osteogenesis imperfecta mohou zůstat nediagnostikované.
Může se nenarozené dítě zlomit?
Kosti dítěte mohou být zlomeny v důsledku lékařských chyb během obtížného porodu. Zlomená klíční kost je nejčastějším typem zlomené kosti, která utrpěla během porodu. Lze však zlomit jakoukoli kost, včetně kostí na paži, zápěstí, noze, kotníku, noze, kyčli, zádech nebo krku.
Co je těžké OI typu 3?
Typ III. Nejtěžší typ u dětí, které neumírají jako novorozenci. Při narození může mít dítě o něco kratší ruce a nohy než obvykle a zlomeniny paží, nohou a žeber. Dítě může mít také větší než normální hlavu, tvář ve tvaru trojúhelníku, deformovaný hrudník a páteř a problémy s dýcháním a polykáním.
Jak se dědí osteogenesis imperfecta?
Většina typů OI se dědí autosomálně dominantním vzorem. Téměř všichni kojenci s těžkým OI typu II se rodí do rodin bez rodinné anamnézy onemocnění. Obvykle je příčinou v těchto rodinách nová mutace ve vajíčku nebo spermatu nebo velmi časné embryo v genu COL1A1 nebo COL1A2.
