Fenylketonurie

Co je fenylketonurie?

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je vzácná, ale potenciálně závažná dědičná porucha. Naše těla štěpí bílkoviny v potravinách, jako je maso a ryby, na aminokyseliny, které jsou „stavebními kameny“ bílkovin. Tyto aminokyseliny se poté používají k výrobě vlastních proteinů.

  1. Co způsobuje fenylketonurii?
  2. Jak fenylketonurie ovlivňuje tělo?
  3. Co znamená fenylketonurie?
  4. Co je fenylketonurie a jak je detekována?
  5. Může být fenylketonurie léčena?
  6. Na jaké orgány působí fenylketonurie?
  7. Jaká je délka života někoho s fenylketonurií?
  8. Kdy začínají příznaky PKU?
  9. Jak fenylketonurie ovlivňuje mozek?
  10. Je fenylketonurie častější u mužů nebo žen?
  11. Jaké potraviny můžete jíst s fenylketonurií?
  12. Jak fenylalanin ovlivňuje tělo?

Co způsobuje fenylketonurii?

PKU je způsoben vadou genu, který pomáhá vytvářet enzym potřebný k štěpení fenylalaninu. Bez enzymu nezbytného ke zpracování fenylalaninu se může vyvinout nebezpečné nahromadění, když osoba s PKU konzumuje potraviny, které obsahují bílkoviny nebo jí aspartam, umělé sladidlo.

Jak fenylketonurie ovlivňuje tělo?

Fenylketonurie (PKU) je léčitelná porucha, která ovlivňuje způsob, jakým tělo zpracovává bílkoviny. Děti s PKU nemohou používat část proteinu zvaného fenylalanin. Pokud se fenylalanin neléčí, hromadí se v krvi a způsobuje poškození mozku.

Co znamená fenylketonurie?

Poslouchejte výslovnost. (FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh) Zděděná porucha, která způsobuje hromadění fenylalaninu (aminokyseliny) v krvi. To může způsobit mentální retardaci, problémy s chováním a pohybem, záchvaty a opožděný vývoj.

Co je fenylketonurie a jak je detekována?

Test PKU se provádí den nebo dva po narození vašeho dítěte. Test se provádí poté, co je vašemu dítěti 24 hodin a poté, co vaše dítě přijalo ve stravě nějaké bílkoviny, aby byly zajištěny přesné výsledky. Zdravotní sestra nebo laboratorní technik odebere několik kapek krve z paty vašeho dítěte nebo ohybu v jeho paži.

Může být fenylketonurie léčena?

Neexistuje žádný lék na PKU, ale léčba může zabránit mentálním postižením a dalším zdravotním problémům. Osoba s PKU by měla být léčena v lékařském středisku, které se specializuje na tuto poruchu.

Na jaké orgány působí fenylketonurie?

Bez enzymu se v těle hromadí hladiny fenylalaninu. Toto nahromadění může poškodit centrální nervový systém a poškodit mozek.

Jaká je délka života někoho s fenylketonurií?

PKU nezkrátí průměrnou délku života s léčbou nebo bez ní. Screening PKU pro novorozence je vyžadován ve všech 50 státech. PKU je obvykle identifikován screeningem novorozenců. Výhled dítěte je velmi dobrý, pokud přísně dodržuje dietu.

Kdy začínají příznaky PKU?

Různé formy fenylketonurie se liší v závažnosti známek. Klasická fenylketonurie (PKU) je nejtěžší formou. Děti s PKU se obvykle zdají být zdravé hned po narození. Známky PKU se začínají objevovat kolem šesti měsíců věku.

Jak fenylketonurie ovlivňuje mozek?

PKU ovlivňuje mozek.

Pokud neurotransmitery nejsou vytvářeny ve správném množství, mozek nemůže správně fungovat. Vysoká hladina Phe v krvi může způsobit poruchy neurotransmiterů, jako je serotonin a dopamin, které jsou důležité pro náladu, učení, paměť a motivaci.

Je fenylketonurie častější u mužů nebo žen?

Každý rok se ve Spojených státech narodí s touto chorobou 10 000 až 15 000 dětí a fenylketonurie se vyskytuje u mužů i žen všech etnických skupin (i když je častější u jedinců severoevropského a indiánského dědictví).

Jaké potraviny můžete jíst s fenylketonurií?

Dieta pro PKU se skládá z lékařského vzorce bez fenylalaninu a pečlivě měřeného množství ovoce, zeleniny, chleba, těstovin a obilovin. Mnoho lidí, kteří dodržují stravovací návyky s nízkým obsahem fenylalaninu (phe), jedí speciální chleby a těstoviny s nízkým obsahem bílkovin.

Jak fenylalanin ovlivňuje tělo?

Fenylalanin může u lidí s PKU způsobit mentální postižení, poškození mozku, záchvaty a další problémy. Fenylalanin se přirozeně vyskytuje v mnoha potravinách bohatých na bílkoviny, jako je mléko, vejce a maso. Fenylalanin se také prodává jako doplněk stravy.

Co je Cradle Cap?
Víčko kolébky způsobuje křupavé nebo mastné šupinaté skvrny na pokožce hlavy dítěte. Stav není bolestivý nebo svědivý. Může to však způsobit silné bíl...
pojmenujte příznaky chřipky
Příznaky chřipky horečka * nebo pocit horečky / zimnice. kašel. bolest krku. rýma nebo ucpaný nos. bolesti svalů nebo těla. bolesti hlavy. únava (únav...
Je respirační syncyciální virus jako běžné nachlazení? Další informace o RSV
Respirační syncyciální (sin-SISH-ul) virus může infikovat i dospělé. U dospělých a starších zdravých dětí jsou příznaky RSV mírné a obvykle napodobují...