Co je syndrom Prader Willi?

Syndrom Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) je vzácná genetická porucha, která vede k řadě fyzických, duševních a behaviorálních problémů. Klíčovým rysem Prader-Williho syndromu je neustálý pocit hladu, který obvykle začíná přibližně ve 2 letech věku.

1. Čím je způsoben Prader-Williho syndrom?
2. Jak Prader-Williho syndrom ovlivňuje člověka?
3. Jak dlouho můžete žít s Prader-Williho syndromem?
4. Je Prader-Williho syndrom život ohrožující?
5. V jakém věku je diagnostikován Prader-Williho syndrom?
6. Mohou lidé s Prader-Williho syndromem mít děti?
7. Kdo s největší pravděpodobností dostane Pradera-Williho?
8. Je Prader-Williho syndrom na autistickém spektru?
9. Jaký druh lékařské pomoci je potřebný pro Prader-Williho syndrom?
10. Existují různé úrovně Prader-Williho syndromu?
11. Lze Prader-Williho syndrom detekovat před narozením?
12. Lze Prader-Williho syndrom vyléčit?

Čím je způsoben Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom je způsoben genetickým problémem na chromozomu číslo 15. Geny obsahují pokyny pro vytvoření člověka. Jsou složeny z DNA a zabaleny do řetězců nazývaných chromozomy. Osoba má 2 kopie všech svých genů, což znamená, že chromozomy přicházejí v párech.

Jak Prader-Williho syndrom ovlivňuje člověka?

Lidé s Prader-Williho syndromem mají obvykle mírné až střední mentální postižení a poruchy učení. Problémy s chováním jsou běžné, včetně výbuchů nálady, tvrdohlavosti a nutkavého chování, jako je trhání kůže. Mohou také nastat abnormality spánku.

Jak dlouho můžete žít s Prader-Williho syndromem?

Coxova regresní analýza našeho vzorku 425 jedinců s PWS a známým věkem při úmrtí identifikovala odhady kvartilního bodu 25% úmrtnosti u těchto 20 let (95% CI 18–21 let); 50% úmrtnost ve věku 29 let (95% CI 27–32 let); a 75% úmrtnost ve věku 42 let (95% CI 39–44 let).

Ohrožuje život Prader-Williho syndrom?

Samotný Prader-Williho syndrom není život ohrožující. Ale nutkavé stravování a přírůstek hmotnosti mohou u mladých dospělých se syndromem vyvinout závažné stavy spojené s obezitou, jako jsou: cukrovka 2. typu.

V jakém věku je diagnostikován Prader-Williho syndrom?

Příznaky PWS se obvykle vyvíjejí ve dvou fázích. První příznaky se často objevují během prvního roku života a další se začínají objevovat ve věku od 1 do 6 let.

Mohou lidé s Prader-Williho syndromem mít děti?

Je téměř neznámé, aby muži nebo ženy s Prader-Williho syndromem měli děti. Obvykle jsou neplodní, protože varlata a vaječníky se nevyvíjejí normálně. Ale sexuální aktivita je obvykle možná, zvláště pokud jsou nahrazeny pohlavní hormony.

Kdo s největší pravděpodobností dostane Pradera-Williho?

Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha, která se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 15 000 porodů. PWS postihuje muže a ženy se stejnou frekvencí a postihuje všechny rasy a etnické skupiny. PWS je uznávána jako nejčastější genetická příčina život ohrožující dětské obezity.

Je Prader-Williho syndrom na autistickém spektru?

Prader-Williho děti se také vyznačují sociálními obtížemi, které leží podél kontinua poruchy autistického spektra (ASD). Některé genetické abnormality vedoucí k PWS a Angelmanovu syndromu leží v genetických oblastech, o nichž se také předpokládá, že jsou spojeny s poruchou autistického spektra.

Jaký druh lékařské pomoci je potřebný pro Prader-Williho syndrom?

Pediatr vašeho dítěte může doporučit vysoce kalorickou recepturu nebo speciální metody krmení, které pomohou vašemu dítěti přibrat na váze a bude sledovat jeho růst. Léčba lidským růstovým hormonem (HGH). Léčba HGH u dětí s Prader-Williho syndromem pomáhá zvyšovat růst, zlepšuje svalový tonus a snižuje tělesný tuk.

Existují různé úrovně Prader-Williho syndromu?

PWS je klasicky popsána jako mající dvě odlišné výživové fáze: 1. stupeň, ve kterém jedinec vykazuje špatné krmení a hypotonii, často s neúspěchem (FTT); a fáze 2, která je charakterizována „hyperfágií vedoucí k obezitě“ [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].

Lze Prader-Williho syndrom detekovat před narozením?

Neinvazivní prenatální screening (NIPS) - nazývaný také neinvazivní prenatální testování (NIPT) nebo testování DNA bez buněk - je nyní k dispozici pro Prader-Williho syndrom (PWS). Testování lze provést kdykoli po 9-10 týdnech těhotenství, protože DNA z plodu cirkuluje v mateřské krvi.

Lze Prader-Williho syndrom vyléčit?

Prader-Williho syndrom nemá žádnou léčbu. Včasná diagnostika a léčba však může pomoci předcházet nebo snižovat počet problémů, které mohou jednotlivci s Prader-Williho syndromem zažít, a které mohou představovat větší problém, pokud dojde ke zpoždění diagnostiky nebo léčby.