Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj mozku a vede k těžkému duševnímu a tělesnému postižení. Odhaduje se, že postihuje přibližně 1 z 12 000 dívek narozených každý rok a u chlapců se vyskytuje jen zřídka.

1. Jaká je délka života osoby s Rettovým syndromem?
2. Je Rettův syndrom formou autismu?
3. Jaký věk je diagnostikován Rettův syndrom?
4. Může být Rettův syndrom vyléčen?
5. Ovlivňuje Rettův syndrom inteligenci?
6. Jak se dostanete k Rettovu syndromu?
7. Je Rettův syndrom progresivní?
8. Může mít chlapec Rettův syndrom?
9. Může být Rettův syndrom detekován prenatálně?
10. Na jakou část těla má Rettův syndrom vliv?

Jaká je délka života osoby s Rettovým syndromem?

I když je známo, že Rettův syndrom zkracuje životnost, není známo mnoho o konkrétní délce života u lidí s Rettovým syndromem. Obvykle to závisí na věku, kdy příznaky začínají poprvé, a na jejich závažnosti. V průměru většina jedinců s tímto stavem přežije do svých 40 nebo 50 let.

Je Rettův syndrom formou autismu?

Je kategorizována jako porucha autistického spektra, ale na rozdíl od většiny forem autismu má Rettův syndrom jasnou příčinu - mutaci proteinu známého jako MeCP2.

Jaký věk je diagnostikován Rettův syndrom?

Rettův syndrom je obvykle rozpoznáván u dětí ve věku od 6 do 18 měsíců, když jim začínají chybět vývojové milníky nebo ztrácejí schopnosti, které získaly.

Může být Rettův syndrom vyléčen?

Ačkoli neexistuje žádný lék na Rettův syndrom, léčba je zaměřena na příznaky a poskytuje podporu, což může zlepšit potenciál pro pohyb, komunikaci a sociální účast..

Ovlivňuje Rettův syndrom inteligenci?

Jedna z 10 000 žen trpí Rettovým syndromem, který je ponechává při vědomí a bdělý, ale často bez schopnosti se jakkoli vyjádřit. Bez schopnosti komunikovat pomocí řeči nebo pohybu rukou nebyli pacienti s Rettovým syndromem schopni prokázat své intelektuální schopnosti.

Jak se dostanete k Rettovu syndromu?

Většina případů Rettova syndromu je způsobena změnou (nazývanou také mutace) v jednom genu. V roce 1999 vědci podporovaní NICHD zjistili, že většina případů klasického Rettova syndromu je způsobena mutací v genu pro protein 2 vázající methylcytosin (MECP2). Gen MECP2 je lokalizován na X chromozomu.

Je Rettův syndrom progresivní?

Rettův syndrom je progresivní neurovývojová porucha, která téměř výlučně postihuje ženy. Pouze ve vzácných případech jsou postiženi muži. Kojenci s Rettovým syndromem se obvykle vyvíjejí normálně asi 7 až 18 měsíců po narození.

Může mít chlapec Rettův syndrom?

Rettův syndrom je genetická neurovývojová porucha, která téměř výlučně postihuje ženy a je velmi vzácná u mužů. Rettův syndrom je způsoben mutacemi v genu MECP2 umístěném na X chromozomu.

Může být Rettův syndrom detekován prenatálně?

Prenatální diagnostika Rettova syndromu zahrnuje testování DNA, aby se zjistilo, zda má vyvíjející se plod mutaci v genech MECP2, CDKL5 a FOXG1. Rettův syndrom se většinou vyskytuje v důsledku de-novo mutace, což znamená, že vada není zděděna od rodičů, ale objevuje se spontánně.

Na jakou část těla má Rettův syndrom vliv?

Rettův syndrom je závažný stav nervového systému. Je téměř vidět pouze u žen a ovlivňuje veškerý pohyb těla. Rettův syndrom může způsobit problémy s řečí (například neschopnost naučit se mluvit nebo ztráta řeči), potíže s chůzí nebo ztráta schopnosti chodit a ztráta účelného používání rukou.