Co je Sotosův syndrom?

Sotosův syndrom je genetická porucha popsaná v roce 1964, která se vyznačuje nadměrným růstem před a po narození, velkou protáhlou (dolichocefalickou) hlavou, výraznou konfigurací obličeje a neprogresivní neurologickou poruchou s mentálním postižením..

1. Je Sotosův syndrom postižení?
2. Jak je diagnostikován Sotosův syndrom?
3. Může být Sotosův syndrom detekován před narozením?
4. Kdy byl Sotos objeven?
5. Jak se dědí Sotosův syndrom?
6. Co je to Proteusův syndrom?
7. Co je syndrom Greig Cephalopolysyndactyly?
8. Co způsobuje syndrom Russella Silvera?
9. Co je Beckwith Wiedemann syndrom?

Je Sotosův syndrom postižení?

Lidé se Sotosovým syndromem mají často mentální postižení a většina z nich má také problémy s chováním.

Jak je diagnostikován Sotosův syndrom?

Genetický test je součástí procesu diagnostiky Sotosova syndromu. Test zkontroluje mutaci v genu NSD1. Je běžné, že děti se Sotosovým syndromem dostávají diagnózu poruchy autistického spektra. Váš lékař může doporučit behaviorální a jiné typy terapie, které mohou pomoci.

Může být Sotosův syndrom detekován před narozením?

V současné době jsou k dispozici prenatální mikročipy, které mohou diagnostikovat mikrodelece v následujících genomových oblastech; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) a 22q13. Prenatální studie microarray může být užitečná, pokud existují důkazy o přerůstání jinými abnormalitami.

Kdy byl Sotos objeven?

Sotosův syndrom je stav dětského přerůstání, který poprvé popsal v roce 1964 Sotos et al [1], ačkoli první popsaný pacient mohl být hlášen v roce 1931 [2].

Jak se dědí Sotosův syndrom?

Dědictví. Sotosův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že mutace pouze v jedné ze 2 kopií odpovědného genu (gen NSD1) stačí k tomu, aby způsobila příznaky a příznaky stavu. 95% lidí se Sotosovým syndromem nezdědí tento stav po rodičích.

Co je to Proteusův syndrom?

Proteusův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná nadměrným růstem různých tkání těla. Příčinou poruchy je mozaiková varianta genu zvaného AKT1. K nepřiměřenému, asymetrickému přerůstání dochází v mozaikovém vzoru (tj. Náhodný „nerovnoměrný“ vzor postižených a neovlivněných oblastí).

Co je syndrom Greig Cephalopolysyndactyly?

Greig cephalopolysyndactyly syndrom (GCPS) je vzácná genetická porucha charakterizovaná fyzickými abnormalitami ovlivňujícími prsty na rukou a nohou (číslice) a oblast hlavy a obličeje (kraniofaciální).

Co způsobuje syndrom Russella Silvera?

Vědci mají podezření, že 30 až 50 procent všech případů syndromu Russell-Silver je výsledkem změn v procesu zvaném methylace na krátkém (p) rameni chromozomu 11 v poloze 15 (11p15). Methylace je chemická reakce, která váže malé molekuly zvané methylové skupiny k určitým segmentům DNA.

Co je Beckwith Wiedemann syndrom?

Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je nejčastější poruchou přerůstání a predispozice k rakovině. BWS je způsoben změnami na chromozomu 11p15. 5 a vyznačuje se širokým spektrem příznaků a fyzických nálezů, které se liší v rozsahu a závažnosti od člověka k člověku.