Tay-sachs

Co je Tay-Sachsova choroba?

Co je Tay-Sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba je vzácné zděděné onemocnění, které postihuje hlavně kojence a malé děti. Zastavuje správnou funkci nervů a je obvykle smrtelná. Bývalo to nejčastější u lidí aškenázského židovského původu (většina židovských lidí ve Velké Británii), ale mnoho případů se nyní vyskytuje u lidí z jiného etnického původu.

  1. Co je to Tay-Sachsova choroba způsobená?
  2. Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?
  3. Jaká je léčba Tay-Sachsovy choroby?
  4. Jaká je délka života dítěte s Tay-Sachs?
  5. Dokážete přežít Tay-Sachsovou??
  6. Jak se detekuje Tay-Sachs?
  7. Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?
  8. Proč mají Židé Tay-Sachs?
  9. Ovlivňuje Tay-Sachs určité pohlaví?
  10. Může být Tay-Sachs detekován před narozením?
  11. Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?
  12. JAK ZAČAL Tay-Sachs?

Co je to Tay-Sachsova choroba způsobená?

Tay-Sachsova choroba je vzácná porucha přenášená z rodičů na dítě. Je to způsobeno absencí enzymu, který pomáhá štěpit mastné látky. Tyto mastné látky, nazývané gangliosidy, se v mozku dítěte hromadí na toxické hladiny a ovlivňují funkci nervových buněk.

Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?

Tay-Sachsova choroba se vyskytuje častěji u židovských lidí aškenázského původu, tj. U lidí východního nebo středoevropského původu. Přibližně jeden z 30 aškenázských Židů nese pozměněný gen pro Tay-Sachsovu chorobu.

Jaká je léčba Tay-Sachsovy choroby?

Výzkum genové terapie nebo enzymové substituční terapie může nakonec vést k vyléčení nebo léčbě ke zpomalení progrese Tay-Sachsovy choroby.

Jaká je délka života dítěte s Tay-Sachs?

Děti s Tay-Sachs zřídka žijí déle než 4 roky. U Tay-Sachs (LOTS) s pozdním nástupem mohou být časné příznaky, jako je neohrabanost nebo změny nálady, malé nebo se zdají být „normální“ a zůstávají bez povšimnutí.

Dokážete přežít Tay-Sachsovou??

Tento stav je obvykle smrtelný ve věku přibližně 3 až 5 let, často kvůli komplikacím plicní infekce (pneumonie). Vzácnější typy Tay-Sachsovy choroby začínají později v dětství (juvenilní Tay-Sachsova choroba) nebo v rané dospělosti (Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem). Typ s pozdním nástupem ne vždy zkracuje průměrnou délku života.

Jak je detekována Tay-Sachsová?

Diagnóza Tay-Sachsovy choroby zahrnuje krevní test, který detekuje chybějící nebo velmi nízkou hladinu aktivity enzymu beta-hexosaminidázy A. Molekulárně genetické testování genu HEXA lze použít k identifikaci přítomných specifických mutací nebo k vyloučení nemoci v případě podezření na falešně pozitivní výsledek krevního testu..

Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?

Pokud jsou oba rodiče nositeli Tay-Sachsovy choroby, existuje 25% šance, že každé dítě, které mají, onemocní.

Proč mají Židé Tay-Sachs?

Ashkenazi židovská populace je obohacena o nosiče smrtelné formy Tay-Sachsovy choroby, dědičné poruchy způsobené mutacemi v alfa řetězci lysozomálního enzymu, beta-hexosaminidázy A.

Ovlivňuje Tay-Sachs určité pohlaví?

Tay-Sachsova choroba (TSD) je genetický stav, který ovlivňuje nervový systém. Je to způsobeno změnou genu HEXA na chromozomu 15. TSD je častěji pozorováno u lidí, kteří jsou z Ashkenazi židovského nebo francouzsko-kanadského původu. Muži a ženy jsou postiženi stejně.

Může být Tay-Sachs detekován před narozením?

Tay-Sachsovou lze detekovat před narozením, takže páry, které uvažují o narození dětí, mohou chtít podstoupit krevní test, aby zjistily, zda je pravděpodobné, že by jejich dítě mělo.

Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?

V běžné populaci má asi jedno z každých 320 000 narozených dětí Tay-Sachsovu chorobu.

JAK ZAČAL Tay-Sachs?

V roce 1881 provedl neobvyklý pozorovatel britský oftalmolog Warren Tay. Uvádí třešňově červenou skvrnu na sítnici ročního pacienta, pacienta, který také vykazoval známky progresivní degenerace centrálního nervového systému, jak se projevuje u fyzické a mentální retardace dítěte.

Co je chřipka B?
Která chřipka je horší A nebo B? Jak dostanete chřipku B? Jak dlouho trvá chřipka B? Jak nakažlivá je chřipka typu B? Jak se chřipka B léčí? Co je chř...
Příčiny a řešení horečnatých puchýřů
Zde je devět přírodních domácích léků na puchýře Led. Led může pomoci při léčbě zánětu snížením průtoku krve do oblasti. ... Meduňka lékařská (Melissa...
nachlazení význam
Přehled. Nachlazení je virová infekce nosu a krku (horních cest dýchacích). Je to obvykle neškodné, i když se to tak nemusí cítit. Mnoho druhů virů mů...