Co je Tay-Sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba je vzácné zděděné onemocnění, které postihuje hlavně kojence a malé děti. Zastavuje správnou funkci nervů a je obvykle smrtelná. Bývalo to nejčastější u lidí aškenázského židovského původu (většina židovských lidí ve Velké Británii), ale mnoho případů se nyní vyskytuje u lidí z jiného etnického původu.

1. Co je to Tay-Sachsova choroba způsobená?
2. Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?
3. Jaká je léčba Tay-Sachsovy choroby?
4. Jaká je délka života dítěte s Tay-Sachs?
5. Dokážete přežít Tay-Sachsovou??
6. Jak se detekuje Tay-Sachs?
7. Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?
8. Proč mají Židé Tay-Sachs?
9. Ovlivňuje Tay-Sachs určité pohlaví?
10. Může být Tay-Sachs detekován před narozením?
11. Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?
12. JAK ZAČAL Tay-Sachs?

Co je to Tay-Sachsova choroba způsobená?

Tay-Sachsova choroba je vzácná porucha přenášená z rodičů na dítě. Je to způsobeno absencí enzymu, který pomáhá štěpit mastné látky. Tyto mastné látky, nazývané gangliosidy, se v mozku dítěte hromadí na toxické hladiny a ovlivňují funkci nervových buněk.

Kdo s největší pravděpodobností dostane Tay-Sachsovu chorobu?

Tay-Sachsova choroba se vyskytuje častěji u židovských lidí aškenázského původu, tj. U lidí východního nebo středoevropského původu. Přibližně jeden z 30 aškenázských Židů nese pozměněný gen pro Tay-Sachsovu chorobu.

Jaká je léčba Tay-Sachsovy choroby?

Výzkum genové terapie nebo enzymové substituční terapie může nakonec vést k vyléčení nebo léčbě ke zpomalení progrese Tay-Sachsovy choroby.

Jaká je délka života dítěte s Tay-Sachs?

Děti s Tay-Sachs zřídka žijí déle než 4 roky. U Tay-Sachs (LOTS) s pozdním nástupem mohou být časné příznaky, jako je neohrabanost nebo změny nálady, malé nebo se zdají být „normální“ a zůstávají bez povšimnutí.

Dokážete přežít Tay-Sachsovou??

Tento stav je obvykle smrtelný ve věku přibližně 3 až 5 let, často kvůli komplikacím plicní infekce (pneumonie). Vzácnější typy Tay-Sachsovy choroby začínají později v dětství (juvenilní Tay-Sachsova choroba) nebo v rané dospělosti (Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem). Typ s pozdním nástupem ne vždy zkracuje průměrnou délku života.

Jak je detekována Tay-Sachsová?

Diagnóza Tay-Sachsovy choroby zahrnuje krevní test, který detekuje chybějící nebo velmi nízkou hladinu aktivity enzymu beta-hexosaminidázy A. Molekulárně genetické testování genu HEXA lze použít k identifikaci přítomných specifických mutací nebo k vyloučení nemoci v případě podezření na falešně pozitivní výsledek krevního testu..

Mohou lidé s Tay-Sachsem mít děti?

Pokud jsou oba rodiče nositeli Tay-Sachsovy choroby, existuje 25% šance, že každé dítě, které mají, onemocní.

Proč mají Židé Tay-Sachs?

Ashkenazi židovská populace je obohacena o nosiče smrtelné formy Tay-Sachsovy choroby, dědičné poruchy způsobené mutacemi v alfa řetězci lysozomálního enzymu, beta-hexosaminidázy A.

Ovlivňuje Tay-Sachs určité pohlaví?

Tay-Sachsova choroba (TSD) je genetický stav, který ovlivňuje nervový systém. Je to způsobeno změnou genu HEXA na chromozomu 15. TSD je častěji pozorováno u lidí, kteří jsou z Ashkenazi židovského nebo francouzsko-kanadského původu. Muži a ženy jsou postiženi stejně.

Může být Tay-Sachs detekován před narozením?

Tay-Sachsovou lze detekovat před narozením, takže páry, které uvažují o narození dětí, mohou chtít podstoupit krevní test, aby zjistily, zda je pravděpodobné, že by jejich dítě mělo.

Kolik dětí se narodilo s Tay-Sachsovou chorobou?

V běžné populaci má asi jedno z každých 320 000 narozených dětí Tay-Sachsovu chorobu.

JAK ZAČAL Tay-Sachs?

V roce 1881 provedl neobvyklý pozorovatel britský oftalmolog Warren Tay. Uvádí třešňově červenou skvrnu na sítnici ročního pacienta, pacienta, který také vykazoval známky progresivní degenerace centrálního nervového systému, jak se projevuje u fyzické a mentální retardace dítěte.