Co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom, také známý jako Williams-Beurenův syndrom, je vzácná genetická porucha charakterizovaná zpožděním růstu před a po narození (prenatální a postnatální růstová retardace), nízkým vzrůstem, různým stupněm mentálního deficitu a výraznými rysy obličeje, které se obvykle stávají více vyslovuje se s věkem.

1. Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?
2. Jaká je délka života někoho s Williamsovým syndromem?
3. Čím je způsoben Williamsův syndrom?
4. Jak poznám, že moje dítě má Williamsův syndrom?
5. V jakém věku je diagnostikován Williamsův syndrom?
6. Je Williamsův syndrom podobný Downovu syndromu?
7. Dělá vás Williamsův syndrom přátelským?
8. Je Williamsův syndrom léčitelný?
9. Jaké geny chybí u Williamsova syndromu?
10. Co je to elfí tvář?
11. Je Williamsův syndrom formou autismu?

Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?

Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?

• specifické rysy obličeje, jako jsou široká ústa, malý vztyčený nos, široce rozmístěné zuby a plné rty.
• kolika nebo problémy s krmením.
• porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• poruchy učení.
• vnitřní ohyb malíčkového prstu.
• specifické fóbie.
• nízký vzrůst.
• zpoždění řeči.

Jaká je délka života někoho s Williamsovým syndromem?

Někteří lidé s Williamsovým syndromem mohou mít sníženou délku života v důsledku komplikací onemocnění (jako je kardiovaskulární postižení). Specificky neexistují žádné studie o střední délce života, i když se uvádí, že jednotlivci žijí do 60 let.

Čím je způsoben Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom je způsoben delecí genetického materiálu ze specifické oblasti chromozomu 7. Odstraněná oblast zahrnuje 26 až 28 genů a vědci se domnívají, že ztráta několika z těchto genů pravděpodobně přispívá k charakteristickým rysům této poruchy.

Jak poznám, že moje dítě má Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom je obvykle diagnostikován dříve, než je dítěti 4 roky. Lékař provede zkoušku a zeptá se na vaši rodinnou anamnézu. Poté lékař vyhledá rysy obličeje, jako je obrácený nos, široké čelo a malé zuby. Elektrokardiogram (EKG) nebo ultrazvuk mohou kontrolovat srdeční problémy.

V jakém věku je diagnostikován Williamsův syndrom?

Tato porucha je obvykle pozorována dříve, než dítě dosáhne věku 4 let. V některých případech nemusí být diagnostikována, dokud dítě nenastoupí do školy.

Je Williamsův syndrom podobný Downovu syndromu?

Williamsův syndrom a Downov syndrom jsou oba chromozomální poruchy postihující lidi od narození. Williamsův syndrom je však způsoben chybějícím chromozomem, zatímco Downov syndrom je způsoben extra chromozomem.

Dělá vás Williamsův syndrom přátelským?

Williamsův syndrom je neurovývojová porucha charakterizovaná hypersociabilitou a jedinečnými neurokognitivními abnormalitami. Jednou z charakteristik Williamsova syndromu je nevhodný nárůst sociálního chování. Lidé se syndromem mohou být příliš přátelští, dokonce i k cizím lidem.

Je Williamsův syndrom léčitelný?

Na Williamsův syndrom neexistuje žádná konkrétní léčba, proto se péče zaměřuje na léčbu konkrétních příznaků nebo kardiovaskulárních problémů. Děti s Williamsovým syndromem, které mají srdeční vadu, mohou potřebovat k odstranění problému katetrizaci srdce nebo chirurgický zákrok, včetně: balonkování nebo stentování cév.

Jaké geny chybí u Williamsova syndromu?

Williamsův syndrom je způsoben chybějícím kouskem (delecí) genetického materiálu ze specifické oblasti chromozomu 7. Odstraněná oblast zahrnuje více než 25 genů. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 a LIMK1 patří mezi geny, které jsou obvykle odstraněny u lidí s Williamsovým syndromem.

Co je to elfí tvář?

Elfin facie je forma facie, kde se pacient vyznačuje charakteristikami obličeje, které mají určité podobnosti s těmi, které jsou tradičně spojovány s elfy. Vyznačuje se výrazným čelem, široce rozmístěnými očima, vztyčeným nosem, nedostatečně vyvinutou dolní čelistí, hypoplázií zubů a zběsilými rty.

Je Williamsův syndrom formou autismu?

Autismus a Williamsův syndrom jsou geneticky podmíněné neurovývojové poruchy, které představují překvapivě odlišné sociální fenotypy. Autismus zahrnuje zásadní narušení sociální vzájemnosti a komunikace, zatímco lidé s Williamsovým syndromem jsou velmi společenští a poutaví.