Personalitytipsonline
Xeroderma pigmentosum (XP) je dědičný stav charakterizovaný extrémní citlivostí na slunce, což vede k velmi vysokému riziku rakoviny kůže a dalších zdravotních problémů. Lidé s XP jsou extrémně citliví na ultrafialové (UV) záření ze slunce. To zahrnuje UV typ A a UV typ B.
- Co je příčinou xeroderma pigmentosum?
- Může vás nemoc XP zabít?
- Jaká je délka života osoby s xeroderma pigmentosum?
- Jaké jsou příznaky XP?
- Lze zabránit xeroderma pigmentosum?
- Narodili jste se s XP?
- Je alergický na slunce skutečný?
- Je Midnight Sun skutečný příběh?
- Ovlivňuje XP mozek?
- Existuje nemoc zvaná XP?
- Jak se léčí xeroderma?
- Kdo objevil xeroderma pigmentosum?
Co je příčinou xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum je způsobena mutacemi genů, které se podílejí na opravě poškozené DNA. DNA může být poškozena UV paprsky ze slunce a toxickými chemikáliemi, jako jsou ty, které se nacházejí v cigaretovém kouři. Normální buňky jsou obvykle schopné opravit poškození DNA dříve, než způsobí problémy.
Může vás nemoc XP zabít?
Nejběžnějším osudem jedinců s XP je předčasná smrt na rakovinu.
Jaká je délka života osoby s xeroderma pigmentosum?
Průměrná délka života jedince s jakýmkoli typem XP a bez neurologických rysů je přibližně 37 let (29 let, pokud jsou přítomny neurologické rysy).
Jaké jsou příznaky XP?
Příznaky
- Úpal, který se nehojí po malém slunečním záření.
- Puchýře po malém vystavení slunci.
- Pavoukovité krevní cévy pod kůží.
- Skvrny odbarvené pokožky, které se zhoršují a připomínají silné stárnutí.
- Krustování kůže.
- Šupinatění kůže.
- Vytekající povrch surové kůže.
Lze zabránit xeroderma pigmentosum?
Neexistuje žádný lék na xeroderma pigmentosum, takže léčba se zaměřuje na jakékoli přítomné problémy a brání rozvoji budoucích problémů. Jakékoli rakoviny nebo podezřelé léze by měly být ošetřeny nebo odstraněny odborníkem na kůži (dermatologem).
Narodili jste se s XP?
XP je genetický stav, s nímž se lidé rodí. To znamená, že riziko XP lze v rodině přenášet z generace na generaci. Je známo, že mutace (alterace) v nejméně 8 různých genech hrají roli v XP.
Je alergický na slunce skutečný?
Alergie na slunce je termín, který se často používá k popisu řady stavů, při nichž se na pokožce vystavené slunečnímu záření objeví svědivá červená vyrážka. Nejběžnější formou sluneční alergie je polymorfní světelná erupce, známá také jako otrava sluncem. Někteří lidé mají dědičnou alergii na slunce.
Je Midnight Sun skutečný příběh?
I když tato romantická zápletka může znít neuvěřitelně melodramaticky, na webových stránkách filmu jasně ukazují, že tento příběh je založen na skutečném nepořádku. Říká se tomu xeroderma pigmentosum (XP). Pokud jste o XP ještě nikdy neslyšeli, může to být proto, že je neuvěřitelně vzácný.
Ovlivňuje XP mozek?
Přibližně 30% pacientů s XP vykazuje neurologické změny, které se mohou objevit brzy v kojeneckém věku nebo později ve druhé nebo třetí dekádě života. Pohybují se od mírných po těžké, s mentálním postižením, hluchotou, spasticitou a záchvaty [23].
Existuje nemoc zvaná XP?
Lidé, kteří mají extrémní citlivost na sluneční světlo, se rodí se vzácným onemocněním známým jako xeroderma pigmentosum (XP). Musí přijmout extrémní opatření k ochraně své pokožky před ultrafialovým (UV) světlem. Cokoli, co vyzařuje UV světlo, včetně slunce a některých žárovek, může poškodit jejich pokožku.
Jak se léčí xeroderma?
Léčba xerodermy je zaměřena na udržení vlhkosti pokožky:
- Četnost koupání by se měla snížit a měla by se používat vlažná voda spíše než horká.
- K omezení ztráty transepidermální vody by se měly často používat zvlhčovače pokožky, zejména bezprostředně po koupání.
Kdo objevil xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) poprvé popsali v roce 1874 Hebra a Kaposi. V roce 1882 Kaposi vytvořil termín xeroderma pigmentosum pro tento stav, s odkazem na jeho charakteristickou suchou, pigmentovanou pokožku. Xeroderma pigmentosum je vzácná porucha přenášená autozomálně recesivně.
