10 základních příznaků Marfanova syndromu

Mezi vlastnosti Marfanova syndromu patří:

• Vysoká a štíhlá stavba.
• Nepřiměřeně dlouhé ruce, nohy a prsty.
• Hrudní kost, která vyčnívá ven nebo se ponoří dovnitř.
• Vysoké, klenuté patro a přeplněné zuby.
• Srdeční šelesty.
• Extrémní krátkozrakost.
• Abnormálně zakřivená páteř.
• Plochá chodidla.

1. Můžete mít mírný případ Marfanova syndromu?
2. Jak se testujete na Marfanův syndrom?
3. Co zahrnuje nejviditelnější známka Marfanova syndromu?
4. Můžete mít Marfanův syndrom bez problémů se srdcem?
5. V jakém věku je detekován Marfanův syndrom?
6. Můžete mít marfany a nebýt vysoký?
7. Jak můžete vyloučit Marfanův syndrom?
8. Může Marfanův syndrom zůstat nezjištěný?
9. Unavuje vás Marfanův syndrom??
10. Jaká je délka života někoho s Marfanem?
11. Jaká omezení má osoba s Marfanovým syndromem?
12. Ovlivňuje Marfanův syndrom inteligenci?

Můžete mít mírný případ Marfanova syndromu?

Někdy je Marfanův syndrom tak mírný, projeví se jen málo, pokud vůbec. Ve většině případů onemocnění postupuje s věkem a příznaky Marfanova syndromu jsou patrné, jakmile dojde ke změnám v pojivové tkáni.

Jak se testujete na Marfanův syndrom?

Jak je diagnostikován Marfanův syndrom?

1. echokardiogram (srdeční ultrazvuk)
2. elektrokardiogram (EKG nebo EKG)
3. srdeční magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT)
4. DNA test k lokalizaci a potvrzení genetické vady.

Co zahrnuje nejviditelnější známka Marfanova syndromu?

Mezi hlavní příznaky patří nadměrný růst dlouhých kostí paží a nohou, abnormální zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza), prohloubení nebo výčnělek hrudní stěny (deformace pektu), dislokace očních čoček (ectopia lentis ), krátkozrakost (krátkozrakost), rozšíření (aneuryzma) a slza (pitva) ...

Můžete mít Marfanův syndrom bez problémů se srdcem?

Přestože problémy se srdcem a krevními cévami postihují přibližně 9 z každých 10 lidí s diagnostikovaným Marfanovým syndromem, existují dobré zprávy. Pokud vám diagnostikují, máte spoustu možností, včetně chirurgického zákroku, užívání léků a změny fyzické aktivity.

V jakém věku je detekován Marfanův syndrom?

Studujte pacienty.

Jejich věk, kdy byl poprvé diagnostikován Marfanův syndrom, se pohyboval od 32 do 72 let (průměrný věk, 46 let). Z těchto 28 pacientů bylo 7 v době počáteční diagnózy starší než 50 let. Série se skládala z 13 žen a 15 mužů.

Můžete mít marfany a nebýt vysoký?

Nemoc má každý, kdo je vysoký, hubený nebo krátkozraký. Lidé, kteří mají Marfanův syndrom, mají velmi specifické příznaky, které se obvykle vyskytují společně, a je to tento vzor, ​​který lékaři hledají při diagnostice.

Jak můžete vyloučit Marfanův syndrom?

Srdeční testy

Pokud má váš lékař podezření na Marfanův syndrom, jedním z prvních testů, které může doporučit, je echokardiogram. Tento test využívá zvukové vlny k zachycení obrazů vašeho srdce v pohybu v reálném čase. Kontroluje stav srdečních chlopní a velikost aorty.

Může Marfanův syndrom zůstat nezjištěný?

Přesný počet není znám, protože stav často zůstává nediagnostikovaný. Pokud to není zachyceno včas, polovina těch, kteří to zažijí, zemře do 48 hodin. Tento stav se často vyskytuje u lidí ve věku 30 až 40 let, kteří se navenek zdají zdraví.

Unavuje vás Marfanův syndrom??

Pacienti s Marfanem mají ve srovnání s běžnou populací vysokou míru únavy a ortostatické potíže. Únava a ortostatická tolerance významně korelují.

Jaká je délka života někoho s Marfanem?

Navzdory vysokému riziku kardiovaskulárních problémů souvisejících s Marfanem je průměrná délka života pacientů s Marfanovým syndromem téměř 70 let.

Jaká omezení má osoba s Marfanovým syndromem?

Obecné pokyny pro lidi s Marfanovým syndromem jsou vyhýbání se soutěžním a kontaktním sportům, které by zvýšily tlak na aortu, způsobily poranění hrudníku nebo očí nebo mohly potenciálně poškodit uvolněné vazy a klouby.

Ovlivňuje Marfanův syndrom inteligenci?

Mohou být také ovlivněny plíce, kůže a nervový systém. Marfanův syndrom neovlivňuje inteligenci.