Personalitytipsonline
- Jak vzácný je Apertův syndrom?
- Ovlivňuje Apertův syndrom inteligenci?
- Co se děje v těle a způsobuje Apertův syndrom?
- Může se Apertův syndrom přenášet?
- Dokážete detekovat Apertův syndrom před narozením?
- Jak vypadá Apertův syndrom?
- Je syndactyly postižení?
- Je Apertův syndrom častější u mužů nebo žen?
- Co znamená Apert?
- Co je to Carpenterův syndrom?
- Jaká je délka života někoho s Apertovým syndromem?
- Je Downov syndrom běžný?
Jak vzácný je Apertův syndrom?
To je vyslovováno Ā-pert. Tento syndrom ovlivňuje, jak vypadá a pracuje hlava, obličej, ruce a chodidla vašeho dítěte. Apertův syndrom je vzácný. Odhaduje se, že k tomu dojde u 1 z 65 000 až 88 000 novorozenců.
Ovlivňuje Apertův syndrom inteligenci?
Děti s Apertovým syndromem mohou mít různé stupně problémů s učením a zpoždění ve vývoji. Asi 70% má snížené IQ, ale některé mají normální inteligenci. Pacienti s Apertovým syndromem mají různý stupeň plovací blány nebo fúzovaných prstů na rukou a nohou (Syndactyly).
Co se děje v těle a způsobuje Apertův syndrom?
Apertův syndrom je způsoben mutací genu pro receptor 2 fibroblastového růstového faktoru (FGFR2). Tento gen poskytuje pokyny k výrobě proteinu, který signalizuje, že se kostní buňky tvoří, když je dítě v děloze. Mutace v genu FGFR2 vede ke zvýšení signálů, které podporují tvorbu kostí.
Může se Apertův syndrom přenášet?
Apertův syndrom lze předávat prostřednictvím rodin (zděděných) jako autozomálně dominantní znak. To znamená, že pouze jeden rodič musí předat vadný gen, aby dítě mělo tento stav.
Dokážete detekovat Apertův syndrom před narozením?
Jednotlivci mohou také podstoupit testování mutací v genu FGFR2, které mohou poskytnout genetickou diagnózu Apertova syndromu. V některých případech mohou být rysy Apertova syndromu detekovány před narozením. To by bylo provedeno pomocí prenatálního 2D nebo 3D ultrazvuku nebo magnetické rezonance (MRI).
Jak vypadá Apertův syndrom?
Abnormální růst lebky a obličeje u Apertova syndromu vyvolává jeho hlavní příznaky: Hlava, která je dlouhá a má vysoké čelo. Široce posazené, vypoulené oči, často se špatně uzavírajícími víčky. Potopená střední tvář.
Je syndactyly postižení?
Syndaktylie se může jevit jako příznak jiného syndromu nebo zdravotního stavu, ale většina případů není syndromická, což znamená, že nemají zjevnou příčinu. V současné době existuje 300 různých syndromů spojených se syndaktylií, z nichž většina jsou genetické podmínky. Mezi nejčastější patří: Downův syndrom.
Je Apertův syndrom častější u mužů nebo žen?
Apertův syndrom je autozomálně dominantní zděděný syndrom kraniosynostózy. Muži a ženy jsou postiženi stejně. Výskyt onemocnění významně stoupá s věkem otce a má se za to, že poskytuje selektivní výhodu v mužských spermatogonických buňkách.
Co znamená Apert?
1 archaický: otevřený, zjevný, evidentní. 2 zastaralé: odvážné, přímé, otevřené.
Co je to Carpenterův syndrom?
Carpenterův syndrom je stav charakterizovaný předčasnou fúzí určitých kostí lebky (kraniosynostóza), abnormalitami prstů na rukou a nohou a dalšími vývojovými problémy. Kraniosynostóza brání lebce v normálním růstu, často dává hlavě špičatý vzhled (akrocefalie).
Jaká je délka života někoho s Apertovým syndromem?
Očekávaná délka života u jedince s Apertovým syndromem je normální; některé zdravotní problémy spojené se syndromem však mohou vést ke komplikovanému onemocnění a předčasné smrti.
Je Downov syndrom běžný?
Downův syndrom zůstává nejčastějším chromozomálním stavem diagnostikovaným ve Spojených státech. Každý rok má přibližně 6 000 dětí narozených ve Spojených státech Downov syndrom. To znamená, že Downov syndrom se vyskytuje přibližně u 1 ze 700 dětí.
