beckerova svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní dědičná porucha charakterizovaná pomalu postupující svalovou slabostí nohou a pánve. Je to typ dystrofinopatie. To je způsobeno mutacemi v genu pro dystrofin, který kóduje protein dystrofin.

1. Jak dlouho můžete žít s Beckerovou svalovou dystrofií?
2. Jaký je rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker?
3. Co způsobuje Beckerovu svalovou dystrofii?
4. Jak se léčí Beckerova svalová dystrofie?
5. Zkracuje svalová dystrofie životnost?
6. Je Beckerova svalová dystrofie vzácná?
7. Jaké jsou příznaky Beckerovy svalové dystrofie?
8. Kdo nese gen pro svalovou dystrofii?
9. Jaká je nejvzácnější forma svalové dystrofie?
10. Způsobuje Beckerova svalová dystrofie bolest?
11. Lze vyléčit svalovou dystrofii?
12. Co je 9 typů svalové dystrofie?

Jak dlouho můžete žít s Beckerovou svalovou dystrofií?

Pacienti s BMD obvykle žijí nejméně 30 let. Průměrný věk úmrtí mají v polovině 40. let. Hlavní příčinou úmrtí u pacientů s BMD je srdeční selhání způsobené dilatační kardiomyopatií.

Jaký je rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker?

Tyto dvě podmínky se liší svou závažností, věkem nástupu a rychlostí progrese. U chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií se svalová slabost objevuje v raném dětství a rychle se zhoršuje. ... Známky a příznaky Beckerovy svalové dystrofie jsou obvykle mírnější a rozmanitější.

Co způsobuje Beckerovu svalovou dystrofii?

Beckerova svalová dystrofie je způsobena genetickým problémem při výrobě dystrofinu, proteinu, který chrání svalová vlákna před rozpadem při působení enzymů. Lidé s Beckerovou svalovou dystrofií produkují více dystrofinu než lidé se svalovou dystrofií Duchenne.

Jak se léčí Beckerova svalová dystrofie?

Neexistuje žádná léčba, ale jsou k dispozici léčby, které pomáhají s příznaky a maximalizují funkci svalů. Je životně důležité, aby osoba s BMD zůstala ve formě a nadále používala své svaly. To může zahrnovat fyzikální terapii. Léčba může také zahrnovat genetické poradenství, použití dlah, masáží a katabolických steroidů.

Zkracuje svalová dystrofie životnost?

Zatímco některé případy mohou být mírné a postupovat pomalu, jiné mohou způsobit těžkou svalovou slabost a postižení. Někteří lidé se svalovou dystrofií mohou mít sníženou délku života, zatímco jiní mají normální délku života.

Je Beckerova svalová dystrofie vzácná?

Dotčené populace

Beckerova svalová dystrofie se vyskytuje přibližně u 1 z 30 000 narozených mužů.

Jaké jsou příznaky Beckerovy svalové dystrofie?

Jaká jsou znamení & Příznaky Beckerovy svalové dystrofie?

• mít větší potíže se sportem.
• mít potíže s lezením po schodech.
• neumím rychle chodit, běhat hladce nebo udržovat běžecké tempo.
• mít potíže se zvedáním těžkých břemen.
• mít lýtkové svaly, které vypadají větší než obvykle, i když jsou slabší.

Kdo nese gen pro svalovou dystrofii?

Dědičnost svalové dystrofie. Máte dvě kopie každého genu (s výjimkou pohlavních chromozomů). Kopii zdědíte od jednoho rodiče a druhou kopii od druhého rodiče. Pokud má jeden nebo oba vaši rodiče mutovaný gen, který způsobuje MD, může vám být předán.

Jaká je nejvzácnější forma svalové dystrofie?

Vrozená svalová dystrofie typu Fukuyama (FCMD) je jednou z několika forem vzácného typu svalové dystrofie známé jako vrozená svalová dystrofie. Dědí se jako autozomálně recesivní znak.

Způsobuje Beckerova svalová dystrofie bolest?

Pacienti se svalovou dystrofií Duchenne a Becker nemají tendenci trpět bolestí z jejich stavu nebo ztrátou pocitů, ale mohou se u nich objevit křeče a celková bolest, které lze léčit léky bez předpisu..

Lze vyléčit svalovou dystrofii?

V současné době neexistuje žádný lék na svalovou dystrofii (MD), ale různé způsoby léčby mohou pomoci tento stav zvládnout. Vzhledem k tomu, že různé typy MD mohou způsobit docela specifické problémy, bude léčba, kterou obdržíte, přizpůsobena vašim potřebám.

Co je 9 typů svalové dystrofie?

Existuje devět hlavních forem svalové dystrofie:

• Myotonický.
• Duchenne.
• Becker.
• Končetinový pás.
• Facioscapulohumeral.
• Kongenitální.
• Okulofaryngeální.
• Distální.