syndrom náboje

Syndrom CHARGE je porucha, která postihuje mnoho oblastí těla. CHARGE je zkratka pro několik znaků běžných u této poruchy: colobom, srdeční vady, atresia choanae (také známá jako choanální atrézie), zpomalení růstu, abnormality genitálií a abnormality uší.

1. Co je délka života syndromu náboje?
2. Jaké jsou příznaky syndromu náboje?
3. Jaká je léčba syndromu Charge?
4. Co je to poplatek dítě?
5. Je syndrom poplatků vzácným onemocněním?
6. Jak se zdědí syndrom náboje?
7. Co je Cohensův syndrom?
8. Co je Goldenharův syndrom?
9. Co je gen CHD7?
10. Může být syndrom náboje diagnostikován in utero?
11. Je syndrom progresivního náboje?

Co je délka života syndromu náboje?

Bylo prokázáno, že děti s CHARGE mají 70% míru přežití do pěti let (z pojistně-matematické analýzy přežití).

Jaké jsou příznaky syndromu náboje?

Známky a příznaky syndromu CHARGE

• štěrbina nebo rýha v jedné ze struktur oka (coloboma oka), jako je duhovka nebo sítnice, která způsobuje ztrátu zraku.
• ucpané nosní dírky (choanální atrézie)
• problémy s centrálním nervovým systémem (mozek a mícha).
• deformované uši, které mohou způsobit ztrátu sluchu.
• nízký vzrůst.

Jaká je léčba syndromu Charge?

O děti narozené se syndromem CHARGE se často starají ve specializovaném centru, kde pracují pediatričtí otolaryngologové a další lékaři. Lékaři provedou operaci k nápravě život ohrožujících abnormalit co nejdříve po narození. Děti mohou také dostávat hormonální terapii k nápravě genitálních abnormalit.

Co je to poplatek dítě?

Syndrom CHARGE je rozpoznatelný genetický syndrom se známým vzorem znaků. Jedná se o extrémně složitý syndrom zahrnující rozsáhlé zdravotní a fyzické obtíže, které se u jednotlivých dětí liší. Děti se syndromem CHARGE se často rodí s život ohrožujícími vrozenými vadami.

Je syndrom poplatků vzácným onemocněním?

Syndrom CHARGE je vzácná porucha postihující 0,1–1,2 / 10 000 živě narozených dětí. Ovlivňuje muže i ženy ve stejném počtu a byl pozorován u všech ras a na všech kontinentech. Existuje mnohem více případů CHARGE než těch, které jsou popsány v lékařské literatuře.

Jak se zdědí syndrom náboje?

Dědictví. Pokud je syndrom CHARGE způsoben mutacemi v genu CHD7, následuje autosomálně dominantní vzor dědičnosti, což znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce je dostatečná k tomu, aby způsobila poruchu.

Co je Cohensův syndrom?

Cohenův syndrom je poměrně variabilní genetická porucha charakterizovaná sníženým svalovým tonusem (hypotonií), abnormalitami hlavy, obličeje, rukou a nohou, očními abnormalitami a neprogresivním mentálním postižením.

Co je Goldenharův syndrom?

Goldenharův syndrom je vzácný vrozený stav charakterizovaný abnormálním vývojem oka, ucha a páteře. Goldenharův syndrom, známý také jako okulo-aurikulo-vertebrální spektrum nebo OAV, byl poprvé dokumentován v roce 1952 Maurice Goldenharem, oftalmologem a praktickým lékařem.

Co je gen CHD7?

Gen CHD7 poskytuje pokyny pro přípravu proteinu nazývaného protein vázající chromodoménu helikázu na DNA 7. Tento protein se nachází v mnoha částech těla před narozením, včetně oka, vnitřního ucha a mozku.

Může být syndrom náboje diagnostikován in utero?

Souvislosti: Syndrom CHARGE je syndrom mnohočetné vrozené anomálie způsobený mutacemi v CHD7. Byla navržena diagnostická kritéria ke zlepšení diagnostiky plodů při klinicko-patologickém průzkumu, ale neexistují žádná kritéria pro diagnostiku plodu během těhotenství.

Je syndrom progresivního náboje?

Unikátní anomálie zevního ucha byly popsány v části I syndromu CHARGE v tomto časopise. Tato zpráva popisuje výrazné ztráty středního ucha a senzorineurální ztráty, které se u syndromu vyskytují, přičemž oba mohou být progresivní a ve většině případů jsou středně těžké až těžké.