Cockaynův syndrom

Cockayneův syndrom je vzácné onemocnění, které způsobuje nízký vzrůst, předčasné stárnutí (progerie), silnou fotocitlivost a mírné až závažné zpoždění učení. Tento syndrom také zahrnuje selhání prospívat u novorozence, velmi malou hlavu (mikrocefalii) a zhoršený vývoj nervového systému.

1. Jaká je délka života u Cockaynova syndromu?
2. Co způsobuje Cockaynův syndrom?
3. Jaké jsou příznaky Cockaynova syndromu?
4. Co je nejvzácnější syndrom na světě?
5. Co je Frohlichův syndrom?
6. Co je Bloomův syndrom?
7. Co je Kindlerův syndrom?
8. Jak vzácný je Bardet Biedlův syndrom?
9. Kdy byl objeven Cockaynův syndrom?
10. Co je Rothmund Thomsonův syndrom?
11. Je Freylichův syndrom skutečný?
12. Co jsou to široce posazené oči??

Jaká je délka života u Cockaynova syndromu?

Lidé s tímto typem Cockaynova syndromu se dožívají dospělosti s průměrnou délkou života 40 až 50 let.

Co způsobuje Cockaynův syndrom?

Cockayneův syndrom může být výsledkem mutací buď v genu ERCC6 (také známém jako CSB), nebo v genu ERCC8 (také známém jako CSA). Tyto geny poskytují pokyny pro výrobu proteinů, které se podílejí na opravě poškozené DNA .

Jaké jsou příznaky Cockaynova syndromu?

Mezi hlavní charakteristiky Cockaynova syndromu patří zpomalení normálního růstu (zakrslost) během pozdního dětství, extrémní citlivost na světlo (fotocitlivost) a předčasně starý vzhled (progeroid).

Co je nejvzácnější syndrom na světě?

Nedostatek RPI

Podle časopisu Journal of Molecular Medicine je nedostatek ribose-5 fosfát izomerázy neboli RPI Deficinecy nejvzácnějším onemocněním na světě a analýza MRI a DNA poskytuje pouze jeden případ v historii.

Co je Frohlichův syndrom?

Fröhlichův syndrom, nazývaný také adiposogenitální dystrofie, vzácná dětská metabolická porucha charakterizovaná obezitou, zpomalením růstu a zpomaleným vývojem pohlavních orgánů. Obvykle je spojován s nádory hypotalamu, což způsobuje zvýšenou chuť k jídlu a sníženou sekreci gonadotropinu..

Co je Bloomův syndrom?

Bloomův syndrom (BSyn) je vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem; červená vyrážka citlivá na slunce, která se objevuje primárně přes nos a tváře; mírná imunitní nedostatečnost se zvýšenou náchylností k infekcím; inzulínová rezistence, která se podobá cukrovce typu 2; a co je nejdůležitější, výrazně vzrostl ...

Co je Kindlerův syndrom?

Kindlerův syndrom je vzácný typ epidermolysis bullosa, což je skupina genetických stavů, které způsobují, že kůže je velmi křehká a snadno puchýře. Od raného dětství mají lidé s Kindlerovým syndromem puchýře na kůži, zejména na hřbetech rukou a na nohou.

Jak vzácný je Bardet Biedlův syndrom?

Ve většině Severní Ameriky a Evropy má Bardet-Biedlův syndrom prevalenci 1 ze 140 000 až 1 ze 160 000 novorozenců. Tento stav je častější na ostrově Newfoundland (u východního pobřeží Kanady), kde postihuje přibližně 1 ze 17 000 novorozenců.

Kdy byl objeven Cockaynův syndrom?

Cockayneův syndrom (CS) je vzácná autozomálně recesivní porucha, kterou poprvé popsal v roce 1936 Edward Cockayne. Včasné popisy CS identifikovaly hlavní klinické rysy poruchy: mikrocefalii a poruchu růstu.

Co je Rothmund Thomsonův syndrom?

Sbalit sekci. Rothmund-Thomsonův syndrom je vzácný stav, který postihuje mnoho částí těla, zejména pokožku. U lidí s tímto stavem se obvykle na tvářích objeví zarudnutí ve věku od 3 měsíců do 6 měsíců.

Je Freylichův syndrom skutečný?

Froehlichův syndrom je velmi vzácný stav, který postihuje více mužů než žen.

Co jsou to široce posazené oči??

Sdílet na Pinterest Pacienti s Waardenburgovým syndromem mohou mít široký nosní kořen, což způsobuje vzhled široce posazených očí. Je běžné, že lidé s touto poruchou mají oči se skvrnami nebo různě zbarvenými očima.