Cornelia de lange syndrom genereviews

1. Jaká je délka života osoby se syndromem Cornelia de Lange?
2. Jaké jsou příznaky syndromu Cornelia de Lange?
3. Jak vzácný je syndrom Cornelia de Lange?
4. Jak je diagnostikována CdLS?
5. Je CdLS genetická?
6. Co je Noonanův syndrom?
7. Co je Kabukiho syndrom?
8. Co je syndrom Smith Magenis?
9. Co je CdLS Foundation?
10. Co je naděje pro Hasti?
11. Co je Coffin Siris?

Jaká je délka života osoby se syndromem Cornelia de Lange?

Očekávaná délka života je u lidí se syndromem Cornelia de Lange relativně normální a většina postižených dětí se dožívá dospělosti. Například jeden článek zmiňoval ženu se syndromem Cornelia de Lange, která se dožila 61 let a postiženého muže, který se dožil 54 let.

Jaké jsou příznaky syndromu Cornelia de Lange?

CdLS je velmi vzácná porucha charakterizovaná zpožděním růstu; výrazné rysy obličeje; malformace rukou, nohou, paží a / nebo nohou (anomálie končetin); jiné fyzické abnormality; mentální postižení; a / nebo vývojová zpoždění.

Jak vzácný je syndrom Cornelia de Lange?

Ačkoli přesný výskyt není znám, syndrom Cornelia de Lange pravděpodobně postihuje 1 z 10 000 až 30 000 novorozenců. Tento stav je pravděpodobně nedostatečně diagnostikován, protože u postižených jedinců s mírnými nebo neobvyklými rysy nemusí být nikdy rozpoznáno, že mají syndrom Cornelia de Lange.

Jak je diagnostikována CdLS?

Diagnóza CdLS se obvykle provádí po narození, ale syndrom by mohl být podezřelý během druhého a třetího trimestru těhotenství pozorováním široké škály rysů pomocí ultrazvukového vyšetření.

Je CdLS genetická?

Syndrom Cornelia de Lange (CdLS) je genetický stav přítomný při narození. Vyznačuje se mnoha fyzickými, intelektuálními a behaviorálními rozdíly. Děti s CdLS mají obvykle nízkou porodní hmotnost, jsou menší velikosti a výšky a mají menší obvod hlavy (mikrocefalie).

Co je Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Osoba může být ovlivněna Noonanovým syndromem různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, další fyzické problémy a možná zpoždění vývoje.

Co je Kabukiho syndrom?

Kabukiho syndrom je vzácná genetická porucha s řadou charakteristik, včetně mentálního postižení, charakteristických rysů obličeje a abnormalit skeletu. Léčba neexistuje - cílem léčby je snížit riziko komplikací a zlepšit kvalitu života.

Co je syndrom Smith Magenis?

Smith-Magenisův syndrom (SMS) je komplexní vývojová porucha, která postihuje více orgánových systémů těla. Porucha je charakterizována vzorcem abnormalit, které jsou přítomny při narození (vrozené), jakož i behaviorálními a kognitivními problémy.

Co je CdLS Foundation?

Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) je nezisková organizace zabývající se rodinným zdravím. ... Založena v roce 1981, Nadace CdLS existuje, aby zajistila včasnou a přesnou diagnostiku syndromu a pomohla lidem s CdLS a dalším s podobnými charakteristikami činit informovaná rozhodnutí po celý život.

Co je naděje pro Hasti?

Naděje pro Hasti je charita zaměřená na vývoj genové terapie syndromu Cornelia de Lange (CdLS) s cílem zlepšit kvalitu života osob žijících s tímto vzácným a málo známým genetickým stavem.

Co je Coffin Siris?

Coffin-Sirisův syndrom (CSS) je vzácná genetická porucha, která může být zjevná při narození (vrozená). Porucha může být charakterizována abnormalitami oblasti hlavy a obličeje (kraniofaciální), což vede k hrubému vzhledu obličeje.