Duchennova svalová dystrofie

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je závažný typ svalové dystrofie, která postihuje především chlapce. Svalová slabost obvykle začíná kolem čtyř let a rychle se zhoršuje. Ke ztrátě svalů obvykle dochází nejprve v oblasti stehen a pánve a poté paží.

1. Jaká je délka života dítěte se svalovou dystrofií?
2. Co způsobuje Duchennovu svalovou dystrofii?
3. Jaká je míra přežití Duchennovy svalové dystrofie?
4. Jak Duchennova svalová dystrofie ovlivňuje tělo?
5. Kdo je nejstarší člověk s Duchennovou svalovou dystrofií?
6. Je Duchennova svalová dystrofie bolestivá?
7. Je svalová dystrofie zděděna po matce nebo otci?
8. V jakém věku je diagnostikována Duchennova svalová dystrofie?
9. Ovlivňuje Duchennova svalová dystrofie řeč?
10. Existuje brzy léčba Duchennovy svalové dystrofie?
11. Jaká je průměrná délka života někoho s DMD?
12. Můžete budovat svaly, pokud máte svalovou dystrofii?

Jaká je délka života dítěte se svalovou dystrofií?

Lidé s Duchennovou svalovou dystrofií obvykle vyžadují před dospíváním invalidní vozík. Očekávaná délka života u pacientů s tímto onemocněním je pozdní dospívající nebo 20s.

Co způsobuje Duchennovu svalovou dystrofii?

Duchennova svalová dystrofie je způsobena vadným genem pro dystrofin (protein ve svalech). Často se však vyskytuje u lidí bez známé rodinné anamnézy stavu. Tento stav nejčastěji postihuje chlapce kvůli způsobu, jakým se nemoc dědí.

Jaká je míra přežití Duchennovy svalové dystrofie?

Ve věku 25 let byla míra přežití 13,5% u pacientů s DMD narozených v 60. letech, 31,6% u pacientů narozených v 70. letech a 49,2% u pacientů narozených v 80. letech (str. < 0,001). Samozřejmě za poslední desetiletí jsou data částečná, protože jsou omezena na pacienty, kteří již mají 25 let.

Jak Duchennova svalová dystrofie ovlivňuje tělo?

Duchennova svalová dystrofie, někdy zkrácená na DMD nebo jen Duchenne, je vzácné genetické onemocnění. Primárně postihuje muže, ale ve vzácných případech může postihovat i ženy. Duchenne způsobuje, že svaly v těle časem zeslábnou a poškodí se a nakonec budou smrtelné.

Kdo je nejstarší člověk s Duchennovou svalovou dystrofií?

Toledo, OH Tom Sulfaro bude tento víkend 40 let. O desetiletí přežil všechny předpovědi pro pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií a je považován za nejstaršího přeživšího s touto chorobou.

Je Duchennova svalová dystrofie bolestivá?

Svalové problémy mohou občas způsobit křeče, ale DMD obecně není bolestivé.

Je svalová dystrofie zděděna po matce nebo otci?

Ve většině případů se svalová dystrofie (MD) vyskytuje v rodinách. Obvykle se vyvíjí po zdědění vadného genu od jednoho nebo obou rodičů. MD je způsoben mutacemi (alteracemi) v genech odpovědných za zdravou svalovou strukturu a funkci.

V jakém věku je diagnostikována Duchennova svalová dystrofie?

Průměrný věk diagnózy Duchenne je kolem 4 let. Mnohokrát dojde ke zpoždění časných vývojových milníků, jako je posezení, chůze nebo mluvení. Zpoždění řeči a / nebo neschopnost držet krok s vrstevníky budou často prvními příznaky poruchy.

Ovlivňuje Duchennova svalová dystrofie řeč?

U pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) mohou svalové slabosti předcházet problémy s řečí. Mezi problémy řeči u pacientů s DMD patří pozdní nástup řeči, problémy s hledáním slov a plynulá řeč.

Existuje brzy léčba Duchennovy svalové dystrofie?

Vědci z Yale identifikovali možnou léčbu Duchennovy svalové dystrofie (DMD), což je vzácné genetické onemocnění, pro které v současné době neexistuje léčba nebo léčba, zaměřením na enzym, který byl považován za „nezničitelný“. Nález se objevuje ve vydání Science Signaling z 25. srpna.

Jaká je průměrná délka života někoho s DMD?

Až donedávna děti s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) nežily často mimo svůj dospívání. Zlepšení v péči o srdce a dýchání však znamená, že se zvyšuje průměrná délka života, přičemž mnoho pacientů s DMD dosáhlo svých 30 let a někteří žijí ve svých 40 až 50 letech.

Můžete budovat svaly, pokud máte svalovou dystrofii?

Existuje mnoho pacientů s MD, kteří se nemohou účastnit fyzického cvičení, ale pro ostatní může cvičení pomoci zlepšit svalový tonus a zvýšit celkovou kondici a zdraví.