Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom, známý také jako trizomie 18, je genetická porucha způsobená přítomností třetí kopie celého nebo části chromozomu 18. Postiženo je mnoho částí těla. Děti se často rodí malé a mají srdeční vady.

1. Může dítě přežít Edwardsův syndrom?
2. Co je příčinou Edwardsova syndromu?
3. Jaké jsou specifické příznaky Edwardsova syndromu?
4. Jaká je délka života dítěte s Edwardsovým syndromem?
5. Lze zabránit Edwardsovu syndromu?
6. Jaké pohlaví ovlivňuje Edwardsův syndrom?
7. Trisomie 18 pochází od mámy nebo táty?
8. Kdo s největší pravděpodobností dostane Edwardsův syndrom?
9. Trpí děti s Trisomy 18?
10. Může ultrazvuk ukázat Trizomii 18?
11. Jak testujete Edwardsův syndrom?
12. Trisomie 18 běží v rodinách?

Může dítě přežít Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom ovlivňuje, jak dlouho může dítě přežít. Je smutné, že většina dětí s Edwardsovým syndromem zemře před nebo krátce po narození. Malý počet (asi 13 ze 100) dětí narozených naživu s Edwardsovým syndromem bude žít kolem svých 1. narozenin.

Co je příčinou Edwardsova syndromu?

Edwardsův syndrom je genetický stav u dětí, který způsobuje těžké postižení. Je to způsobeno extra kopií chromozomu 18 a děti narozené s tímto onemocněním obvykle nepřežijí mnohem déle než týden.

Jaké jsou specifické příznaky Edwardsova syndromu?

Příznaky Edwardsova syndromu

• Mikrocefalie (malá a neobvykle tvarovaná hlava)
• Micrognathia (abnormálně malá čelist a ústa)
• Dlouhé, překrývající se prsty a málo vyvinuté nehty.
• Sevřené pěsti.
• Nízko nasazené uši.
• Klenutá páteř a neobvykle tvarovaný hrudník.
• Zkřížené nohy.
• Pupeční kýla.

Jaká je délka života dítěte s Edwardsovým syndromem?

Průměrná délka života kojenců narozených s trizomií 18 je 3 dny až 2 týdny. Studie ukazují, že 60% až 75% dětí přežívá 24 hodin, 20% až 60% po dobu 1 týdne, 22% až 44% po dobu 1 měsíce, 9% až 18% po dobu 6 měsíců a 5% až 10% po dobu více než 1 rok.

Lze zabránit Edwardsovu syndromu?

Většina případů Edwardsova syndromu není dědičná a nelze jí zabránit. Rodiče, kteří měli dítě s Edwardsovým syndromem, však mají zvýšené riziko, že budou mít další dítě se syndromem.

Jaké pohlaví ovlivňuje Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom se vyskytuje u všech lidských populací, ale je častější u ženských potomků. Zdravé vajíčko a / nebo spermie obsahují jednotlivé chromozomy, z nichž každý přispívá k 23 párům chromozomů potřebných k vytvoření normální buňky s typickým lidským karyotypem 46 chromozomů.

Trisomie 18 pochází od mámy nebo táty?

Například šance na narození dítěte s přípravkem Trisomy 18 je vyšší u starších matek. V ostatních případech může být trizomie 18 zděděna v důsledku familiárního přeskupení chromozomů nazývaného translokace. Trizomie 18 nikdy není výsledkem čehokoli, co matka nebo otec udělali nebo neudělali.

Kdo s největší pravděpodobností dostane Edwardsův syndrom?

Trizomie 18 se vyskytuje u přibližně 1 z 5 000 živě narozených dětí; je častější v těhotenství, ale mnoho postižených plodů nepřežije. Přestože ženy všech věkových skupin mohou mít dítě s trizomií 18, šance na porod s tímto stavem se zvyšuje, jak žena stárne.

Trpí děti s Trisomy 18?

Většina dětí s trizomií 18 umírá dříve, než se narodí. Většina těch, kteří se dostaví k termínu, zemře během pěti až 15 dnů, obvykle kvůli závažným srdečním a plicním defektům.

Může ultrazvuk ukázat Trizomii 18?

Jedinými definitivními metodami pro stanovení diagnózy trizomie 18 jsou ultrazvukové zobrazování, zejména během prvního a druhého trimestru, trojité testy a invazivní testování s amniocentézou nebo odběrem choriových klků (1, 5, 6).

Jak testujete Edwardsův syndrom?

Vzorkování choriových klků (CVS)

K odběru malého vzorku tkáně z placenty se používá jemná jehla, která se obvykle zavádí do břicha matky. Buňky z tkáně se poté testují na Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Patauův syndrom.

Trisomie 18 běží v rodinách?

Trizomie 18 obvykle nefunguje v rodinách. Občas může mít jeden z rodičů chromozomální přeskupení, které zvyšuje šanci mít děti s chromozomálními rozdíly.