Fabryho choroba

Fabryho choroba, známá také jako Anderson – Fabryho choroba, je vzácné genetické onemocnění, které může postihnout mnoho částí těla, včetně ledvin, srdce a kůže. Fabryho choroba je jednou ze skupiny stavů známých jako lysozomální skladovací nemoci.

1. Jaké jsou příznaky a příznaky Fabryho choroby?
2. Co dělá Fabryho choroba s člověkem?
3. Je Fabryho choroba životu nebezpečná?
4. Je Fabryho choroba léčitelná?
5. Jaký věk je diagnostikována Fabryho choroba?
6. Jak je diagnostikována Fabryho choroba?
7. Jaká je léčba Fabryho choroby?
8. Způsobuje Fabryho choroba přírůstek hmotnosti?
9. Jak vzácný je Fabry?
10. Je Fabryho choroba autoimunitní onemocnění?
11. Jak Fabryho choroba ovlivňuje srdce?
12. Existuje brzy lék na Fabryho chorobu?

Jaké jsou příznaky a příznaky Fabryho choroby?

Mezi příznaky Fabryho choroby patří:

• Necitlivost, brnění, pálení nebo bolest v rukou nebo nohou.
• Extrémní bolest při fyzické aktivitě.
• Nesnášenlivost vůči teplu nebo chladu.
• Abnormální opacita oka (rohovka), která nemění něčí vidění.
• Závrať.
• Příznaky podobné chřipce, včetně únavy, horečky a bolestí těla.

Co dělá Fabryho choroba s člověkem?

Pokud trpíte Fabryho chorobou, v buňkách vašeho těla se hromadí určitý druh tukové látky. Zužuje vaše cévy, což může poškodit pokožku, ledviny, srdce, mozek a nervový systém.

Je Fabryho choroba životu nebezpečná?

Fabryho choroba také zahrnuje potenciálně život ohrožující komplikace, jako je progresivní poškození ledvin, infarkt a mrtvice. Někteří postižení jedinci mají mírnější formy poruchy, které se objevují později v životě a postihují pouze srdce nebo ledviny.

Je Fabryho choroba léčitelná?

Na Fabryho chorobu neexistuje lék. Rekombinantní alfa-galaktosidáza A (alfa-Gal A), enzym s nedostatkem u pacientů s Fabryho chorobou, a migalastat hydrochlorid, perorální farmakologický chaperon, který usnadňuje obchodování alfa-Gal A s lysozomy, jsou terapeutickými možnostmi pro způsobilé jedince.

Jaký věk je diagnostikována Fabryho choroba?

Střední věk při diagnóze Fabryho choroby byl v nedávné studii z Austrálie 28,6 roku [3]. Podobně byl střední věk při diagnóze asi 28 let u 688 pacientů zaznamenaných v FOS - Fabryho výsledkový průzkum - ačkoli první příznaky se objevily asi o 16 let dříve (tabulka 1).

Jak je diagnostikována Fabryho choroba?

K diagnostice Fabryho choroby se provádí test genu GLA. Muži s Fabryho chorobou mohou být obvykle diagnostikováni pomocí testu enzymovým testem. Muži s klasickou Fabryho chorobou v zásadě nemají žádný enzym alfa-galaktosidázy A (méně než 1% normálu).

Jaká je léčba Fabryho choroby?

Ve Spojených státech existuje komerčně schválená enzymová substituční terapie (ERT) pro léčbu Fabryho choroby zvaná agalsidáza beta (Fabrazyme®) vyráběná společností Sanofi-Genzyme. Podává se intravenózní infuzí obvykle každé dva týdny. Schválená dávka je 1 miligram na kilogram tělesné hmotnosti.

Způsobuje Fabryho choroba přírůstek hmotnosti?

Depresivní osoba může vykazovat zvýšenou nebo sníženou chuť k jídlu, což může být škodlivé vzhledem k tomu, že pacienti s Fabryho chorobou již jsou náchylní k gastrointestinálním příznakům. Úbytek nebo přírůstek hmotnosti vyšší než 5% tělesné hmotnosti za měsíc může naznačovat depresi.

Jak vzácný je Fabry?

Fabryho choroba je vzácná panetnická porucha, což znamená, že se vyskytuje u všech rasových a etnických populací postihujících muže a ženy. Odhaduje se, že klasická Fabryho choroba typu 1 postihuje přibližně jednoho ze 40 000 mužů.

Je Fabryho choroba autoimunitní onemocnění?

Fabryho choroba projevující se jako autoimunitní revmatické onemocnění.

Jak Fabryho choroba ovlivňuje srdce?

Srdeční postižení je u Fabryho choroby častým nálezem, a to jak u hemizygotních mužů, tak u heterozygotních žen. Srdeční hypertrofie spojená s depresivní kontraktilitou a poruchou diastolické výplně je častá a může být přítomna koronární nedostatečnost, poruchy vodivosti AV, arytmie a postižení chlopní..

Existuje brzy lék na Fabryho chorobu?

V současné době neexistuje lék na Fabryho chorobu. Existují však schválené léky, které fungují obnovením aktivity enzymu alfa-galaktosidázy A, prevencí poškození orgánů a zlepšením kvality života pacientů.