Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, při které nedostatek enzymu glukocerebrosidázy vede k akumulaci škodlivých množství určitých tuků (lipidů), konkrétně glykolipid glukocerebrosidu, v celém těle, zejména v kostní dřeni, slezině a játrech.

1. Jaké jsou příznaky Gaucherovy choroby?
2. Jaké jsou příčiny Gaucherovy choroby?
3. Jak Gaucherova choroba ovlivňuje tělo?
4. Jaká je délka života osoby s Gaucherovou chorobou?
5. V jakém věku je diagnostikována Gaucherova choroba?
6. Jak testujete na Gaucherovu chorobu?
7. Jak se přenáší Gaucherova choroba?
8. Je Gaucherova choroba léčitelná?
9. Jak se léčí Gaucherova choroba?
10. Jak se předchází Gaucherově chorobě?
11. Jaký typ lékaře léčí Gaucherovu chorobu?
12. Který typ Gaucherovy choroby je nejvíce léčitelný?

Jaké jsou příznaky Gaucherovy choroby?

Mezi příznaky Gaucherovy choroby patří:

• Zvětšená slezina.
• Zvětšená játra.
• Poruchy pohybu očí.
• Žluté skvrny v očích.
• Nedostatek zdravých červených krvinek (anémie)
• Extrémní únava (únava)
• Modřiny.
• Plicní problémy.

Jaké jsou příčiny Gaucherovy choroby?

Gaucherova choroba je způsobena změnami (mutacemi) v jediném genu zvaném GBA. Mutace v genu GBA způsobují velmi nízké hladiny glukocerebrosidázy. Osoba, která má Gaucherovu chorobu, zdědí mutovanou kopii GBAgene od každého ze svých rodičů.

Jak Gaucherova choroba ovlivňuje tělo?

Gaucherova choroba (go-SHAY) je výsledkem hromadění určitých tukových látek v určitých orgánech, zejména ve slezině a játrech. To způsobí zvětšení těchto orgánů a může to ovlivnit jejich funkci. Tukové látky se také mohou hromadit v kostní tkáni, oslabovat kost a zvyšovat riziko zlomenin.

Jaká je délka života osoby s Gaucherovou chorobou?

Mnoho lidí s Gaucherovou chorobou má málo příznaků a může očekávat normální délku života i bez léčby. Jedna studie odhadovala očekávanou délku života při narození u lidí s Gaucherovou chorobou typu 1 na 68 let ve srovnání se 77 lety v běžné populaci.

V jakém věku je diagnostikována Gaucherova choroba?

Věk nástupu Gaucherovy choroby typu 2 je v raném dětství. Věk nástupu Gaucherovy choroby typu 3 se liší, ale porucha obvykle začíná během dětství nebo dospívání.

Jak testujete na Gaucherovu chorobu?

Enzymatický test nazývaný test beta-glukosidázových leukocytů (BGL) je hlavním nástrojem, který lékaři používají k diagnostice Gaucherovy choroby. Je to proto, že všichni pacienti s Gaucherovou chorobou budou mít nízkou hladinu aktivity enzymu. Váš lékař může měřit aktivitu enzymů standardním krevním testem.

Jak se přenáší Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je genetická porucha přenášená autosomálně recesivně. Ovlivněný jedinec musí zdědit dva recesivní Gaucherovy geny - jeden od každého rodiče - aby měl Gaucherovu chorobu. Jedinci s pouze jedním genem Gaucher jsou nositeli.

Je Gaucherova choroba léčitelná?

I když na Gaucherovu chorobu neexistuje žádný lék, různé způsoby léčby mohou pomoci kontrolovat příznaky, zabránit nevratnému poškození a zlepšit kvalitu života.

Jak se léčí Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba nemá lék. Možnosti léčby pro typy 1 a 3 zahrnují medicínu a enzymovou substituční terapii, která je obvykle velmi účinná. Pro poškození mozku typu 2 a 3 neexistuje dobrá léčba.

Jak se předchází Gaucherově chorobě?

Nemůžete zabránit Gaucherově chorobě. Pokud trpíte Gaucherovou chorobou nebo máte poruchu v rodinné anamnéze, promluvte si s genetickým poradcem, který vám pomůže určit vaše ohrožené členy rodiny.

Jaký typ lékaře léčí Gaucherovu chorobu?

Ortoped se specializuje na léčbu stavů kostí, což jsou některé z hlavních komplikací a příznaků Gaucherovy choroby.

Který typ Gaucherovy choroby je nejvíce léčitelný?

Při pravidelné terapii je Gaucherova choroba typu 1 léčitelná. Léčba buď zvyšuje hladinu enzymů, nebo snižuje tukovou látku, která se hromadí v těle při Gaucherově chorobě. Neurologické poškození způsobené Gaucherovou chorobou typu 2 a 3 neexistuje.