Genetické mutace a Alportův syndrom

Mutace v genech COL4A3, COL4A4 a COL4A5 způsobují Alportův syndrom. Každý z těchto genů poskytuje pokyny pro výrobu jedné složky proteinu zvaného kolagen typu IV. Tento protein hraje důležitou roli v ledvinách, konkrétně ve strukturách nazývaných glomeruli.

1. Co způsobuje Alportův syndrom?
2. O kterém onemocnění ledvin je známo, že se dědí?
3. Je Alportův syndrom autoimunitní onemocnění?
4. Co je dědičná nefritida?
5. Může být Alportův syndrom vyléčen?
6. Kdo dostane Alportův syndrom?
7. Kdo je nejvíce ohrožen chronickým onemocněním ledvin?
8. Co je nejvzácnější onemocnění ledvin?
9. Probíhá onemocnění ledvin v rodinách?
10. Je Alportův syndrom postižení?
11. Jsou banány dobré pro ledviny?
12. Jaké vitamíny jsou špatné pro ledviny?

Co způsobuje Alportův syndrom?

Alportův syndrom je zděděná forma zánětu ledvin (nefritida). Je to způsobeno vadou (mutací) v genu pro protein v pojivové tkáni, který se nazývá kolagen.

O kterém onemocnění ledvin je známo, že se dědí?

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD): Nejběžnější dědičné onemocnění ledvin, ADPKD způsobuje tvorbu cyst na ledvinách. Vyskytuje se asi u jednoho z 800 lidí a po generace se dědí z rodiče na dítě.

Je Alportův syndrom autoimunitní onemocnění?

Pozadí. Alportův syndrom je vzácné genetické onemocnění ledvin a revmatoidní artritida jako běžné autoimunitní onemocnění kromě artritidy také způsobuje poškození ledvin..

Co je dědičná nefritida?

Dědičná nefritida je genetická porucha, která vede k glomerulonefritidě, při které je špatná funkce ledvin, krev je přítomna v moči a někdy se vyskytují hluchota a oční abnormality.

Může být Alportův syndrom vyléčen?

Alportův syndrom je dědičná porucha, která se vyznačuje progresivním poškozením ledvin, sluchovými problémy a abnormalitami očí. V současné době neexistuje žádný lék na Alportův syndrom a léčba je omezená, ale výzkum pokračuje a používají se různé terapie, které pomáhají pacientům zvládnout jeho příznaky.

Kdo dostane Alportův syndrom?

Dotčené populace

Odhaduje se, že Alportův syndrom postihuje přibližně 1 z 5 000–10 000 lidí v běžné populaci ve Spojených státech, což znamená, že přibližně 30 000–60 000 lidí ve Spojených státech trpí touto poruchou.

Kdo je nejvíce ohrožen chronickým onemocněním ledvin?

CKD je častější u lidí ve věku 65 let nebo starších (38%) než u lidí ve věku 45–64 let (12%) nebo 18–44 let (6%). CKD je o něco častější u žen (14%) než u mužů (12%). CKD je častější u dospělých než hispánských černochů (16%) než u dospělých hispánských bílých (13%) nebo nehispánských dospělých asijských (13%).

Co je nejvzácnější onemocnění ledvin?

Klinika vzácných onemocnění ledvin

Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) C3 glomerulopatie (C3G), včetně nemoci hustého ložiska (DDD), někdy také nazývané MPGN typu 2. C3 glomerulonefritida (C3GN) Membranoproliferativní glomerulonefritida typu 1 a 3 (MPGN 1 a 3)

Probíhá onemocnění ledvin v rodinách?

Onemocnění ledvin se vyskytuje také v rodinách. Pravděpodobnost onemocnění ledvin může být vyšší, pokud máte blízkého příbuzného s onemocněním ledvin.

Je Alportův syndrom postižení?

Tento syndrom má velmi podobné příznaky jako glomerulonefritida, ale může také poškodit zrak a sluch. Ačkoli samotné onemocnění ještě nestačí k podání žádosti o dávky v invaliditě, Alportův syndrom může ty, kteří ji mají, oslabit a způsobit jejich invaliditu..

Jsou banány dobré pro ledviny?

Banány jsou bohatým zdrojem draslíku a může být nutné je omezit ledvinovou stravou. Ananas je ovoce vhodné pro ledviny, protože obsahuje mnohem méně draslíku než určité jiné tropické ovoce.

Jaké vitamíny jsou špatné pro ledviny?

Vitaminy rozpustné v tucích (A, D, E a K) se ve vašem těle hromadí s větší pravděpodobností, proto se jim vyhýbejte, pokud vám to nedoporučí lékař s ledvinami. Vitamin A je obzvláště znepokojivý, protože při denních doplňcích může dojít k toxickým hladinám. Doplňky vitaminu C se doporučují v dávce 60 až 100 mg.