Dědičná hemoragická telangiektázie

Dědičná hemoragická telangiektázie (HHT), známá také jako Osler – Weber – Renduova choroba a Osler – Weber – Renduův syndrom, je vzácná autozomálně dominantní genetická porucha, která vede k abnormální tvorbě krevních cév v kůži, sliznicích a často v orgánech, jako jsou jako plíce, játra a mozek.

1. Je život ohrožující HHT?
2. Jaká je léčba HHT?
3. Je HHT vzácným onemocněním?
4. Je HHT autoimunitní onemocnění?
5. Můžete mít HHT, pokud vaši rodiče nebudou?
6. Je HHT zdravotní postižení?
7. Jaké jsou příznaky HHT?
8. Existuje krevní test na HHT?
9. Jak časté je HHT?

Je život ohrožující HHT?

HHT může být smrtelná, pokud je AVM v pacientově mozku, plicích nebo GI traktu (žaludek a střeva). AVM v GI traktu nezpůsobují bolest ani nepohodlí.

Jaká je léčba HHT?

Jedním z nejslibnějších způsobů léčby HHT je bevacizumab (Avastin) podávaný do žíly (intravenózně). Pro léčbu HHT jsou studovány další léky, které blokují růst krevních cév. Mezi příklady patří pazopanib (Votrient) a pomalidomid (Pomalyst). Léky, které zpomalují rozpad sraženin.

Je HHT vzácným onemocněním?

HHT je považována za vzácnou poruchu krvácení a slizniční telangiektázie způsobující recidivující epistaxi jsou sine qua non této poruchy, přičemž u většiny postižených jedinců se do dospělosti vyvine různá míra epistaxe.

Je HHT autoimunitní onemocnění?

Syndrom HHT byl popsán ve spojení s autoimunitními poruchami, jako je Hashimotova tyroiditida, lupus erythematodes, vitiligo, antifosfolipidový syndrom a perniciózní anémie..

Můžete mít HHT, pokud vaši rodiče nebudou?

Ano. HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) je autozomálně dominantní genetická porucha. Obvykle existuje jeden rodič, který má postižený gen (Aa), a jeden, který nemá (aa).

Je HHT zdravotní postižení?

Dědičná hemoragická telangiektázie (HHT) nebo Rendu-Osler-Weberova choroba je dominantně dědičná porucha. Nouzové situace nejsou neobvyklé a mohou být smrtelné, ale jde také o chronické a často sociálně invalidizující onemocnění.

Jaké jsou příznaky HHT?

Mezi příznaky a příznaky HHT patří:

• Krvácení z nosu, někdy na denní bázi a často začínající v dětství.
• Krajkové červené cévy nebo drobné červené skvrny, zejména na rtech, obličeji, špičkách prstů, jazyku a vnitřních površích úst.
• Anémie z nedostatku železa.
• Dušnost.
• Bolesti hlavy.
• Záchvaty.

Existuje krevní test na HHT?

Genetické testování je typ laboratorního testu používaného k diagnostice dědičných onemocnění, jako je HHT. DNA (genetický materiál přenášený v buňkách) se extrahuje z malého vzorku krve nebo slin a analyzuje se za účelem identifikace změny (mutace) v jednom z genů HHT.

Jak časté je HHT?

Odhaduje se, že porucha se vyskytuje nejméně u 1 na 5 000 lidí. Protože se však u některých postižených jedinců vyvine několik zjevných příznaků a nálezů, porucha často zůstává nerozpoznaná. Je známo, že HHT je nedostatečně diagnostikována.