krabbe nemoc mri

1. Jak je diagnostikována Krabbeho choroba?
2. Jaká je délka života někoho s Krabbeho chorobou?
3. Je Krabbeho choroba vzácná?
4. Jak častá je Krabbeova choroba?
5. Jak se dědí Krabbeho choroba?
6. Jaké stavy testují Krabbeovu chorobu při narození?
7. Co je to Fabryho choroba?
8. Co je Hunterův syndrom?
9. Kdo objevil Krabbeho chorobu?
10. Je Krabbeho choroba metabolická porucha?
11. Co je vzácné degenerativní onemocnění u dětí?

Jak je diagnostikována Krabbeho choroba?

Krabbeho choroba je diagnostikována na základě příznaků, klinického vyšetření a dalšího testování, aby se zkontrolovala nízká hladina enzymu u lidí s Krabbeho chorobou. Toto testování obecně zahrnuje krevní test a / nebo biopsii kůže. Diagnózu mohou potvrdit výsledky genetického testování .

Jaká je délka života někoho s Krabbeho chorobou?

Často uváděná délka života u Krabbeho choroby je dva roky, ale Dr. Escolar uvedl, že většina jejích pacientů žije asi pět až sedm let po narození, často umírá na infekce, jako je zápal plic..

Je Krabbeho choroba vzácná?

Krabbeho choroba je dědičná porucha, což znamená, že rodiče předávají gen pro tuto nemoc dítěti. Protože se jedná o zděděný stav, páry mohou mít s touto chorobou více než jedno dítě. Toto je vzácný stav. I když se toto onemocnění může dostat u starších dětí, obvykle postihuje kojence mladší než šest měsíců.

Jak častá je Krabbeova choroba?

Krabbeho choroba postihuje přibližně 1 ze 100 000 lidí ve Spojených státech.

Jak se dědí Krabbeho choroba?

Dědictví. Tento stav se dědí v autosomálně recesivním vzoru, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace. Rodiče jedince s autozomálně recesivním stavem nesou každý jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nevykazují známky a příznaky stavu.

Jaké stavy testují Krabbeovu chorobu při narození?

Kromě New Yorku přidaly do svých novorozeneckých screeningových panelů Krabbeovu chorobu další tři státy - Missouri, Kentucky a Ohio. Šest dalších států - Illinois, Louisiana, New Jersey, Nové Mexiko, Pensylvánie a Tennessee - přijalo zákony, které by umožnily screening, ale dosud neprovedly své programy.

Co je to Fabryho choroba?

Fabryho choroba je dědičná porucha, která je výsledkem hromadění určitého typu tuku, nazývaného globotriaosylceramid, v tělních buňkách. Počínaje dětstvím toto hromadění způsobuje příznaky a příznaky, které postihují mnoho částí těla.

Co je Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom je velmi vzácná dědičná genetická porucha způsobená chybějícím nebo nefunkčním enzymem. U Hunterova syndromu tělo nemá dostatek enzymu iduronát 2-sulfatázy.

Kdo objevil Krabbeho chorobu?

První sérii případů popisujících infantilní fenotypy publikoval v roce 1916 dánský klinik Knud Krabbe [17]. V roce 1969 popsali první velkou skupinu pacientů Hagberg et al. [18], kteří popsali 32 pacientů s Krabbe s časným infantilním nástupem.

Je Krabbeho choroba metabolická porucha?

Krabbeho choroba je sfingolipidóza, zděděná porucha metabolismu, která způsobuje intelektuální postižení, paralýzu, slepotu, hluchotu a pseudobulbární obrnu, postupující k smrti.

Co je vzácné degenerativní onemocnění u dětí?

Canavanova choroba je vzácná genetická neurologická porucha charakterizovaná houbovitou degenerací bílé hmoty v mozku. Postižené děti se mohou po narození jevit jako normální, ale obvykle se u nich objeví příznaky ve věku 3-6 měsíců.