maffucciho syndrom

Maffucciho syndrom je porucha, která postihuje především kosti a kůži. Je charakterizován několika enchondromy (benigní zvětšení chrupavky), kostními deformitami a hemangiomy (změnami krevních cév). Abnormální výrůstky spojené s Maffucciho syndromem mohou být rakovinné (maligní).

1. Co je Ollierův a Maffucciho syndrom?
2. Co způsobuje Maffucciho syndrom?
3. Je Ollierova nemoc bolestivá?
4. Jak vzácná je Ollierova choroba?
5. Může Enchondroma odejít?
6. Co je to Proteusův syndrom?
7. Co je Enchondroma??
8. Je Enchondroma dědičná?
9. Do Enchondromas růst?
10. Lze kostní nádory vidět na rentgenu?
11. Je třeba odstranit benigní nádory?
12. Jsou benigní kostní nádory bolestivé?

Co je Ollierův a Maffucciho syndrom?

Ollierova choroba (enchondromatóza) a Maffucciho syndrom jsou vzácné, klasicky nefamiliární stavy, které se vyznačují mnoha intramedulárními (centrálními) chrupavčitými nádory. U Maffucciho syndromu se nádory vyskytují také jako hemangiomy měkkých tkání, které u Ollierovy choroby chybí.

Co způsobuje Maffucciho syndrom?

U většiny lidí s Maffucciho syndromem je porucha způsobena mutacemi genu IDH1 nebo IDH2. Tyto geny poskytují pokyny pro přípravu enzymů nazývaných isocitrát dehydrogenáza 1 a isocitrát dehydrogenáza 2.

Je Ollierova nemoc bolestivá?

Léčba Ollierovy choroby

Ve většině případů nejsou enchondromy bolestivé ani rakovinové a nevyžadují léčbu. Pokud se stanou maligními, způsobí deformaci nebo dostatečně oslabí kost, aby způsobily zlomeninu, lze provést operaci k jejich odstranění.

Jak vzácná je Ollierova choroba?

Dotčené populace

Odhadovaná prevalence onemocnění je 1/100 000. Ollierova choroba je velmi vzácná porucha, která postihuje muže i ženy ve stejném počtu. Příznaky jsou nejčastěji pozorovány u dětí, ale mohou se objevit u dospívajících a dospělých.

Může Enchondroma odejít?

Enchondromy zřídka způsobují bolest nebo jiné příznaky, takže většina z nich zůstává nediagnostikovaná, dokud nejsou rentgenové paprsky odebrány pro nesouvisející zranění nebo stav. Ve většině případů enchondromy nevyžadují léčbu. Ve vzácných případech však může více nádorů kost oslabit a způsobit její zlomeninu.

Co je to Proteusův syndrom?

Proteusův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná nadměrným růstem různých tkání těla. Příčinou poruchy je mozaiková varianta genu zvaného AKT1. K nepřiměřenému, asymetrickému přerůstání dochází v mozaikovém vzoru (tj. Náhodný „nerovnoměrný“ vzor postižených a neovlivněných oblastí).

Co je Enchondroma??

Enchondrom je typ nerakovinového kostního nádoru, který začíná v chrupavce. Chrupavka je drsná pojivová tkáň, ze které se vyvíjí většina kostí. Chrupavka hraje důležitou roli v procesu růstu. V těle je mnoho různých typů chrupavky.

Je Enchondroma dědičná?

Enchondromatóza je vzácná porucha, která není dědičná a při níž je pacient postižen několika intraoseálními chrupavčitými nádory nebo enchondromy.

Do Enchondromas růst?

Obecně po kosterní dospělosti enchondromy nerostou a jen zřídka způsobují bolest. U enchondromů se může objevit hřebenatění endostea.

Lze kostní nádory vidět na rentgenu?

Většina rakovin kostí se projevuje na rentgenovém záření kosti. Kosti v místě rakoviny mohou vypadat „členité“ místo pevné. Rakovina se také může objevit jako díra v kosti. Někdy mohou lékaři vidět nádor kolem defektu v kosti, který se může rozšířit do okolních tkání (jako je sval nebo tuk).

Je třeba odstranit benigní nádory?

V mnoha případech benigní nádory nevyžadují žádnou léčbu. Lékaři mohou jednoduše použít „ostražité čekání“, aby se ujistili, že nezpůsobují žádné problémy. Může však být nutná léčba, pokud jsou příznaky problémem. Chirurgie je běžným typem léčby benigních nádorů.

Jsou benigní kostní nádory bolestivé?

Benigní nádory mohou být bezbolestné, ale často způsobují bolest kostí. Bolest může být silná. Bolest se může objevit v klidu nebo v noci a má tendenci se postupně zhoršovat. (Viz také Přehled kostních nádorů.)