Personalitytipsonline
- Co způsobuje Maffucciho syndrom?
- Co je to Maffucciho syndrom?
- Co je Ollierův a Maffucciho syndrom?
- Je Ollierova nemoc bolestivá?
Co způsobuje Maffucciho syndrom?
U většiny lidí s Maffucciho syndromem je porucha způsobena mutacemi genu IDH1 nebo IDH2. Tyto geny poskytují pokyny pro přípravu enzymů nazývaných isocitrát dehydrogenáza 1 a isocitrát dehydrogenáza 2.
Co je to Maffucciho syndrom?
Maffucciho syndrom je extrémně vzácná porucha charakterizovaná benigním růstem chrupavky (enchondromas), deformacemi skeletu a kožními lézemi složenými z abnormálních krevních cév. Enchondromy vznikají v kostech, nejčastěji v rukou a nohou, méně často v nohou a dlouhých kostech paže..
Co je Ollierův a Maffucciho syndrom?
Ollierova choroba (enchondromatóza) a Maffucciho syndrom jsou vzácné, klasicky nefamiliární stavy, které se vyznačují mnoha intramedulárními (centrálními) chrupavčitými nádory. U Maffucciho syndromu se nádory vyskytují také jako hemangiomy měkkých tkání, které u Ollierovy choroby chybí.
Je Ollierova nemoc bolestivá?
Léčba Ollierovy choroby
Ve většině případů nejsou enchondromy bolestivé ani rakovinové a nevyžadují léčbu. Pokud se stanou maligními, způsobí deformaci nebo dostatečně oslabí kost, aby způsobily zlomeninu, lze provést operaci k jejich odstranění.
