Personalitytipsonline
- Jak je diagnostikován Marfanův syndrom?
- Co způsobuje Marfanův syndrom?
- Kdy je obvykle diagnostikován Marfanův syndrom?
- Jaké jsou příznaky, které naznačují, že člověk může mít marfany?
- Můžete mít marfany a nebýt vysoký?
- Jaká je délka života někoho s Marfanovým syndromem?
- Můžete mít Marfanův syndrom bez problémů se srdcem?
- Zhoršuje se Marfanův syndrom s věkem?
- Ovlivňuje Marfanův syndrom inteligenci?
- Je Marfanův syndrom častější u mužů nebo žen?
- Jaká léčba by doporučila kardiolog pro Marfanův syndrom?
- Můžeš mít Marfanův syndrom a nevíš to??
Jak je diagnostikován Marfanův syndrom?
K diagnostice Marfanova syndromu lze použít krevní test. Tento krevní test je vysoce specializovaný a hledá změny v FBN1, genu, který je zodpovědný za většinu případů Marfanova syndromu. Genetické poradenství by mělo doprovázet genetické testování, protože testování FBN1 není vždy jednoduché.
Co způsobuje Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je způsoben mutací genu zvaného FBN1. Mutace omezuje schopnost těla vytvářet bílkoviny potřebné k vytváření pojivové tkáně. U jednoho ze čtyř lidí s Marfanovým syndromem se tento stav vyvine z neznámých důvodů. Osoba s Marfanovým syndromem má šanci 1 na 2 přenést ji na své dítě.
Kdy je obvykle diagnostikován Marfanův syndrom?
Abstraktní. Marfanův syndrom, generalizovaná dědičná porucha, je obvykle diagnostikován u mladých pacientů a je spojen se špatnou prognózou. S využitím našeho diagnosticko-vyhledávacího systému jsme identifikovali 28 pacientů s Marfanovým syndromem, kteří byli v době diagnózy 32 let nebo starší.
Jaké jsou příznaky, které naznačují, že člověk může mít marfany?
Mezi vlastnosti Marfanova syndromu patří:
- Vysoká a štíhlá stavba.
- Nepřiměřeně dlouhé ruce, nohy a prsty.
- Hrudní kost, která vyčnívá ven nebo se ponoří dovnitř.
- Vysoké, klenuté patro a přeplněné zuby.
- Srdeční šelesty.
- Extrémní krátkozrakost.
- Abnormálně zakřivená páteř.
- Plochá chodidla.
Můžete mít marfany a nebýt vysoký?
Nemoc má každý, kdo je vysoký, hubený nebo krátkozraký. Lidé, kteří mají Marfanův syndrom, mají velmi specifické příznaky, které se obvykle vyskytují společně, a je to tento vzor, který lékaři hledají při diagnostice.
Jaká je délka života někoho s Marfanovým syndromem?
Navzdory vysokému riziku kardiovaskulárních problémů souvisejících s Marfanem je průměrná délka života pacientů s Marfanovým syndromem téměř 70 let.
Můžete mít Marfanův syndrom bez problémů se srdcem?
Přestože problémy se srdcem a krevními cévami postihují přibližně 9 z každých 10 lidí s diagnostikovaným Marfanovým syndromem, existují dobré zprávy. Pokud vám diagnostikují, máte spoustu možností, včetně chirurgického zákroku, užívání léků a změny fyzické aktivity.
Zhoršuje se Marfanův syndrom s věkem?
Marfanův syndrom může být mírný až těžký a může se s věkem zhoršovat, v závislosti na tom, která oblast je ovlivněna a do jaké míry. U Marfanova syndromu je často postiženo srdce. Aorta, hlavní tepna těla, může být více rozšířená (rozšířená) než průměr.
Ovlivňuje Marfanův syndrom inteligenci?
Mohou být také ovlivněny plíce, kůže a nervový systém. Marfanův syndrom neovlivňuje inteligenci.
Je Marfanův syndrom častější u mužů nebo žen?
Marfanův syndrom postihuje muže i ženy ve stejném počtu a vyskytuje se po celém světě bez etnické predispozice. Prevalence se odhaduje na 1 z 5–10 000 jedinců v běžné populaci.
Jaká léčba by doporučila kardiolog pro Marfanův syndrom?
Váš lékař může doporučit léky na krevní tlak, aby zmírnil jakékoli namáhání a vyboulení aorty. Tyto léky pomáhají vašemu srdci bít pomaleji a s menší silou. Nejběžnější jsou beta blokátory nebo blokátory receptoru pro angiotensin (ARB).
Můžeš mít Marfanův syndrom a nevíš to??
Lidé se rodí s Marfanovým syndromem a souvisejícími stavy, ale mohou si všimnout jakýchkoli rysů až později v životě. Vlastnosti Marfanova syndromu a souvisejících poruch se však mohou objevit v jakémkoli věku. Někteří lidé mají mnoho funkcí při narození nebo jako malé děti.
