příčina nemoci srdeční

McArdleova choroba je vzácný zděděný stav, který způsobuje silnou bolest svalů a křeče. Je to způsobeno neschopností produkovat enzym známý jako fosforyláza nebo myofosforyláza, který je potřebný k štěpení glykogenu, uložené formy cukru.

1. Který enzym je zodpovědný za McArdleovu chorobu?
2. Jaké onemocnění je způsobeno nedostatkem svalové fosforylázy a jaké jsou její příznaky?
3. Co způsobuje onemocnění skladování glykogenu?
4. Proč se u McArdleovy choroby tvoří málo kyseliny mléčné?
5. Jak je diagnostikována McArdleova choroba?
6. Co je to von Gierkeova choroba?
7. Co se stane, když je v játrech příliš mnoho glykogenu?
8. Co je fenomén druhého větru u McArdleovy choroby?
9. Co je Pompeho nemoc?
10. Jaká je léčba nemoci skladování glykogenu?
11. Je nemoc pro skladování glykogenu léčitelná?
12. Jak je diagnostikována choroba ukládání glykogenu?

Který enzym je zodpovědný za McArdleovu chorobu?

McArdleova choroba je dědičné onemocnění. Je výsledkem změn (mutací) v genu pro enzym svalovou fosforylázu. Vaše svalové buňky tento enzym nedokážou vyrobit. Takže nemohou rozložit glykogen na glukózu.

Jaké onemocnění je způsobeno nedostatkem svalové fosforylázy a jaké jsou její příznaky?

McArdleova choroba je metabolická svalová porucha, kterou poprvé popsal v roce 1951 Dr. Brian McArdle. Porucha se také nazývá glykogenová skladovací choroba typu V (GSD V). Lidé s McArdleovou chorobou nejsou schopni produkovat enzym zvaný svalová fosforyláza.

Co způsobuje onemocnění skladování glykogenu?

Onemocnění z ukládání glykogenu se přenáší z rodičů na děti (dědičné). Stává se to proto, že oba rodiče mají abnormální gen (genovou mutaci), který ovlivňuje specifický způsob skladování nebo používání glykogenu. Většina GSD se vyskytuje proto, že oba rodiče předávají svým dětem stejný abnormální gen.

Proč se u McArdleovy choroby tvoří málo kyseliny mléčné?

Hlavní zjištění této studie spočívají v tom, že pacienti s nedostatkem myofosforylázy (McArdleova choroba), a tedy blokovaní glykogenolýzy svalů, produkují během cvičení laktát, což naznačuje zvýšené uvolňování laktátu z aktivního svalu..

Jak je diagnostikována McArdleova choroba?

Jak je McArdleova choroba diagnostikována? Diagnóza začíná krevním testem, který kontroluje, zda je svalový enzym, kreatinkináza (CK), na vysoké úrovni. To naznačuje poškození svalů. V minulosti byla primární metodou diagnostiky tohoto stavu svalová biopsie - odebrání malého množství svalové tkáně k vyšetření..

Co je to von Gierkeova choroba?

Von Gierkeova choroba je stav, kdy tělo nedokáže rozložit glykogen. Glykogen je forma cukru (glukózy), která se ukládá v játrech a svalech. Normálně se rozkládá na glukózu, aby vám poskytla více energie, když ji potřebujete. Von Gierkeho choroba se také nazývá glykogenová choroba typu I (GSD I).

Co se stane, když je v játrech příliš mnoho glykogenu?

Příliš mnoho glykogenu a tuku uloženého v buňce může být toxické. Toto nahromadění poškozuje orgány a tkáně v celém těle, zejména játra a ledviny, což vede k známkám a příznakům GSDI.

Co je fenomén druhého větru u McArdleovy choroby?

Pacienti s McArdleovou chorobou (McA) obvykle vykazují fenomén „druhého větru“, náhlý pokles srdeční frekvence (HR) a zlepšenou toleranci cvičení, ke které dochází po několika minutách cvičení.

Co je Pompeho nemoc?

Pompeho choroba je vzácná (odhaduje se na 1 ze 40 000 porodů), zděděná a často smrtelná porucha, která znemožňuje srdce a kosterní svaly. Je to způsobeno mutacemi v genu, který vytváří enzym zvaný kyselá alfa-glukosidáza (GAA).

Jaká je léčba nemoci skladování glykogenu?

Obecně neexistuje žádná specifická léčba k vyléčení chorob ukládajících glykogen (GSD). V některých případech je dietní terapie užitečná. Pečlivé dodržování dietního režimu může snížit velikost jater, zabránit hypoglykémii, umožnit snížení příznaků a růst a vývoj.

Je nemoc pro skladování glykogenu léčitelná?

Jak se léčí choroba z ukládání glykogenu? V současné době neexistuje žádný lék na GSD. Po stanovení diagnózy se o děti s GSD obvykle stará několik specialistů, včetně specialistů na endokrinologii a metabolismus.

Jak je diagnostikována choroba ukládání glykogenu?

Krevní testy - Chcete-li zjistit hladinu glukózy v krvi a zjistit, jak fungují vaše játra, ledviny a svaly. Ultrazvuk břicha - abyste zjistili, zda máte zvětšená játra Tkáňová biopsie - testování vzorku tkáně ze svalu nebo jater pro měření hladiny přítomného glykogenu nebo enzymů.