Menkesova choroba

Menkesův syndrom je porucha, která ovlivňuje hladinu mědi v těle. Vyznačuje se řídkými, zvlněnými vlasy; neschopnost přibrat na váze a růst očekávaným tempem (neúspěch); a zhoršení nervového systému.

1. Jak dlouho můžete žít s Menkesovou chorobou?
2. Co je Menkesova choroba způsobená?
3. Mohou dospělí dostat Menkesovu chorobu?
4. Kdy je diagnostikována Menkesova choroba?
5. Je Menkesova choroba léčitelná?
6. Jak vzácná je Menkesova choroba?
7. Co je to Syndrom nečesatelných vlasů?
8. Jaké jsou příznaky nedostatku mědi?
9. Co je to syndrom okcipitálního rohu?
10. Kdo objevil Menkesovu chorobu?

Jak dlouho můžete žít s Menkesovou chorobou?

Menkesův syndrom způsobuje zhoršenou absorpci mědi. To má za následek změny v tepnách a zhoršení mozku. Menkesův syndrom je vzácný. Většina dětí narozených s Menkesovým syndromem má střední délku života < 4 roky.

Co je Menkesova choroba způsobená?

Menkesova choroba je způsobena mutacemi genu ATP7A, který je zodpovědný za transport mědi v těle.

Mohou dospělí dostat Menkesovu chorobu?

Forma pro dospělé je nejméně závažná a primárně ovlivňuje nervy a svaly. MD je způsoben změnami (mutacemi) v genu ATP7A a je zděděn v X-vázaném recesivním vzoru. MD postihuje hlavně chlapce. Včasná léčba mědí může zlepšit dlouhodobý výsledek u některých dětí s tímto onemocněním.

Kdy je diagnostikována Menkesova choroba?

Jaké jsou příznaky Menkesovy choroby? Menkesova choroba nemusí být u kojenců patrná až dva až tři měsíce po narození, kdy se obvykle začnou objevovat příznaky. Nízké hladiny mědi při narození nemusí nutně znamenat Menkesovu chorobu, protože mnoho jinak zdravých kojenců se může narodit s dočasně nízkou hladinou mědi.

Je Menkesova choroba léčitelná?

Léčba denními injekcemi mědi může zlepšit výsledek u Menkesovy choroby, pokud začne během několika dnů po narození. Jiná léčba je symptomatická a podpůrná. Léčba denními injekcemi mědi může zlepšit výsledek u Menkesovy choroby, pokud začne během několika dnů po narození.

Jak vzácná je Menkesova choroba?

Výskyt Menkesova syndromu a syndromu okcipitálního rohu se odhaduje na 1 ze 100 000 novorozenců.

Co je to Syndrom nečesatelných vlasů?

Syndrom nečesatelných vlasů je stav, který se vyznačuje suchými, kudrnatými vlasy, které nelze česat naplocho. Tento stav se vyvíjí v dětství, často mezi dětstvím a 3 lety, ale může se objevit až ve 12 letech.

Jaké jsou příznaky nedostatku mědi?

Mezi běžné příznaky a příznaky nedostatku mědi patří únava a slabost, časté nemoci, slabé a křehké kosti, problémy s pamětí a učením, potíže s chůzí, zvýšená citlivost na chlad, bledá kůže, předčasné šedivé vlasy a ztráta zraku.

Co je to syndrom okcipitálního rohu?

Definice nemoci. Vzácná vrozená porucha metabolismu mědi, pro kterou jsou charakteristické kostní exostózy (včetně patognomonických týlních rohů) a projevy pojivové tkáně s cutis laxa a diverticula močového měchýře. Zapojení centrálního nervového systému je variabilní.

Kdo objevil Menkesovu chorobu?

Poruchu poprvé popsal John Hans Menkes v roce 1962. Nástup nastává během kojeneckého věku s incidencí přibližně 1 ze 100 000 až 250 000 novorozenců; postižené děti často nežijí ve věku nad tři roky, i když jsou vzácné případy, kdy se méně závažné příznaky objeví později v dětství.